孩子臉上露出笑容可能是讓父母高興的事。但是，一對父母每天看著兒子拍手微笑，但有無法用語言表達(dá)的痛苦。發(fā)現(xiàn)孩子得了罕見的怪病。(莎士比亞)。

來自湘西14歲的男孩小唐（化名），看起來比同齡的孩子身材弱小，走路姿勢屈膝像“鴨步”，嘴里還只會說“ma^ma”，但是，他的臉上無時無刻不掛著燦爛的笑容，遇到每個人都想要擁抱一下，他是多么可愛的孩子。

據(jù)小唐的父母親說：孩子自幼除特別愛笑外無其他特殊表情，也不會說話，只會雙手舉高揮舞，腳下行走不穩(wěn)，智力嚴(yán)重障礙，更不用說讀書寫字了，個人基本生活都不能自理。更令父母操心的是，自幼頻繁發(fā)作神志不清、跌倒肢體抽搐、雙眼上翻、口吐白沫、四肢強直。十余年來，經(jīng)國內(nèi)多家大型醫(yī)院就診考慮為“難治性癲癇、全面發(fā)育障礙”，雖經(jīng)積極的藥物治療與康復(fù)訓(xùn)練，但所見效果甚微。

看著患兒每次發(fā)作，父母都針刺般心痛，經(jīng)多方打聽與病友介紹，慕名前來湖南省腦科醫(yī)院（湖南省二人民醫(yī)院）癲癇中心求治，主管醫(yī)師李振光博士詳細(xì)了解病情后，安排針對性的相關(guān)檢查項目，頭部磁共振結(jié)果未見明顯異常，視頻腦電圖結(jié)果提示背景活動腦波節(jié)律慢化，全導(dǎo)爆發(fā)性尖/棘波頻繁發(fā)放。

進(jìn)一步基因染色體微陣列技術(shù)檢測結(jié)果顯示：孩子15號染色體q11.1q25.3區(qū)域核苷酸與氨基酸改變大于65.8Mb。綜合分析患兒的臨床表型（病史癥狀及相關(guān)檢查資料）與基因異常結(jié)果，癲癇中心盧軍主任組織MDT團(tuán)隊成員李振光、王琴、彭瓊等醫(yī)師討論后，確診為“Angleman綜合征”，就是常說的“天使綜合征”。通過調(diào)整使用新型抗癲癇藥物治療后，癲癇發(fā)作終于也得到控制。

盧軍主任醫(yī)師進(jìn)一步解釋道：“天使綜合征”又叫“快樂木偶綜合征”，患病的孩子不會說話，就像被人牽線的木偶，還經(jīng)常發(fā)笑，很快樂開心的樣子。最早是由英國醫(yī)生Angelman報道，其中75%為母源性染色體15q11-13區(qū)域缺失導(dǎo)致的一種罕見病，發(fā)病率僅為1/40000~1/10000。是以15q11-13染色體區(qū)域的泛素蛋白連接酶3A (Ube3A) 基因異常引起神經(jīng)遺傳性疾病，以發(fā)育遲緩、智力低下、語言障礙、共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作、愉快表情為特征。

臨床表現(xiàn)包括以下幾個方面：嚴(yán)重的全面發(fā)育遲緩，智力障礙更為顯著；運動及平衡功能障礙，多表現(xiàn)為步態(tài)共濟(jì)失調(diào)、步伐僵硬、或者四肢震顫、動作笨拙；獨特的發(fā)笑行為，包括愛笑、不合時宜發(fā)笑，總是表現(xiàn)很開心、很容易興奮及激動，如拍手，動作幅度大，多動，注意力難以集中。語言發(fā)育障礙，幾乎或者很少使用詞語，或僅會一些重復(fù)性或者接受性簡單語言。盡早、正確地診斷無疑有重大意義，臨床特征始終為首要的診斷線索，特征性的EEG改變是一項敏感的篩查方法，遺傳學(xué)檢測是最終確診的金標(biāo)準(zhǔn)。

關(guān)于治療及預(yù)后，盧軍主任醫(yī)師介紹說：目前，針對病因尚無有效的治療方法，無法治愈，只能產(chǎn)前預(yù)防，通過藥物控制癲癇。早期系統(tǒng)的積極康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運動、語言等功能。針對癲癇發(fā)作有多種新型抗癲癇藥物可供選擇，發(fā)作難以控制時還可采用生酮飲食治療。

盧軍主任醫(yī)師進(jìn)一步提醒說：認(rèn)知障礙及語言、運動發(fā)育遲緩等是兒童時期常見的致殘性疾病，通常共患有神經(jīng)發(fā)育障礙、孤獨癥和癲癇發(fā)作等，給患者造成終生影響。家族中有類似的患者或者曾經(jīng)生育過類似患兒的夫婦。需要父母們重視產(chǎn)前檢測，遺傳咨詢后，進(jìn)行基因檢測，明確可能病因，從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

通訊員李振光 王琴 瀟湘晨報記者夏盛