生活中可能見過這種臉——的眼睛細長，間隔太寬，經(jīng)常張開的嘴，茫然的眼神，眼睛看到的直觀感覺智力低下。這是典型的唐家璇的樣子。(莎士比亞)。

智力低下、發(fā)育遲緩、特殊面容和結(jié)構(gòu)畸形是唐氏綜合征的主要表現(xiàn)，該病亦稱為21三體綜合征或先天愚型，是由于基因組內(nèi)存在多余的第三條21號染色體而致病。

唐氏兒

前蘇聯(lián)導演、攝影家勞夫 梅多夫（Rauf Mamedov）的攝影系列作品《以馬忤斯的晚餐》中的一幅，畫面是患有唐氏綜合癥的三人組合。

真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合征患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100。

那么如今孕媽媽孕期都很注重排畸檢查，為什么還會有唐氏兒的存在呢？這個問題還是要問問爸爸媽媽。親愛的媽媽們，在孕檢的項目中你有做唐氏篩查嗎？檢查結(jié)果顯示高風險，你又有繼續(xù)做些相關(guān)的檢查嗎？下面由小丹帶大家一起來具體了解下唐氏篩查的重要性以及高風險的嚴重性。

預防唐氏綜合征的最好方法就是進行產(chǎn)前篩選檢查，簡稱唐篩。唐篩是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天愚型的唐氏兒的危險系數(shù)。

唐篩檢查時間

檢查可以在妊娠15~20周內(nèi)進行，最好是在16~18周之間檢查。

更確切地說，唐篩分早唐和中唐，早唐在孕11周-13周，中唐在孕14-20周（檢查時間非常嚴格，超過這個時間則不能再做這項檢查了）

唐篩檢查方式

早唐必須加做NT檢查（胎兒頸項透明層檢查），而中唐一般僅有血清檢查。

準確率：早唐和NT結(jié)合，檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右。中唐檢出率在65-75%之間，假陽性率在5-8%。簡單來說，就是早唐會比較準確。

如何看唐篩檢查結(jié)果？

1.檢查單上的項目：NT是指頸背半透明膜厚度，CRL是指胎兒的頭臀長、也就是胎芽情況。HCG是絨毛膜性腺激素，PAPPA是妊娠相關(guān)血漿蛋白，AFP是甲胎蛋白；

2.孕早期（9-14周）檢查包括HCG與PAPPA等兩項。孕中期（15-20周）檢查包括HCG、AFP、游離雌三醇（uE3）等三項；

3.一般HCG明顯升高而PAPPA、AFP、雌三醇不高的情況下高度提示21三體可能。而AFP明顯升高提示神經(jīng)管畸形。

哪些人群易生唐氏患兒？

1.高齡產(chǎn)婦

唐氏綜合征發(fā)生率雖有一定的隨機性，但孕婦年齡也影響著胎兒質(zhì)量。據(jù)有關(guān)研究顯示，高齡產(chǎn)婦分娩出"唐氏"患兒的幾率是普通產(chǎn)婦的2到8倍。所以，年齡＞35歲的高齡產(chǎn)婦妊娠期間應密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況，同時要定期監(jiān)測血壓、血糖等變化。

2.家族史

盡管唐氏綜合癥不屬于遺傳疾病范疇，但唐氏綜合征家族史的發(fā)病率會比正常的要高得多。所以，當孕婦本身沒有該類疾病但家族中有人患有唐氏綜合征時，懷孕期間就應該接受唐氏篩查排除患病可能性。

3.有異常分娩史

有異常分娩史的婦女也容易生出'唐氏'患兒，有異常分娩史的孕婦意味著其基因染色體存在異常的可能性較大，妊娠第二胎時應加倍注意，全面配合醫(yī)生的檢查與建議。另外，妊娠期間有過不明原因胎停育情況的，或者懷孕期間孕婦陰道有出血史的，都應該接受唐篩檢查。

4.妊娠期間服用藥物或接觸化學物質(zhì)

藥物、化學物質(zhì)、物理等因素皆會影響胎兒的發(fā)育情況，尤其是孕早期有服用藥物史以及孕早期接觸過有毒物質(zhì)的孕婦最好進行全面的唐篩檢查，圖個安心。

注意：以上人群更加需要做唐氏篩查。

沒有以上情況者唐篩可以不做嗎？

中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365（已接近國內(nèi)大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達1/30。即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬唐氏綜合征患者。

資料顯示，95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，也就是說，正常人懷孕都有可能會發(fā)生唐氏綜合征，因此進行篩查就變得很重要了。

一個出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負擔是難以想象的，最重要的對孩子的成長會帶來巨大的傷害。所以，要想預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少。很多準媽媽就算做過唐氏篩查后提示高危，醫(yī)生會建議再去做個無創(chuàng)基因檢測（無創(chuàng)DNA）或羊水穿刺。但是很多孕媽咪還是抱著一種僥幸心理，覺得自己的身體這么好，大寶沒檢查不也是一切正常醫(yī)生讓進一步檢查無非是為了多增加就診費用，甚至對檢查結(jié)果產(chǎn)生了懷疑，從心里抵制再去進一步檢查，其實這種做法是非常愚蠢和危險的，這種做法即是對腹中胎兒的不負責，也給整個家庭買下了定時炸彈，一旦胎兒生下來是唐氏兒，對于孩子的一生來說是非常痛苦的，也給整個家庭帶來極大的困擾，所以再次提醒準媽咪，一旦唐氏篩查提示高危，一定要進一步去做相關(guān)染色體和DNA的檢查。

唐篩高風險胎兒一定有問題嗎？

唐篩只是一項“風險評估”，是一項計算發(fā)生染色體異?？赡苄缘臋z查，不是診斷！它的結(jié)果一般只有兩種：低風險和高風險。也就是說，低風險不意味著沒風險，高風險也不一定會生出“唐寶寶”，只是幾率較高。

唐篩提示高風險該怎么辦？

唐篩高風險一般都建議高風險者復查無創(chuàng)基因檢測（無創(chuàng)DNA）或羊水穿刺。低風險也不代表絕對正常，還是要繼續(xù)觀察的。

什么是無創(chuàng)基因檢測（無創(chuàng)DNA）?

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾?。?1-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風險、高靈敏度，準確性高的特點。

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺是直接抽取羊水里面小孩的脫落細胞來檢測孩子的染色體，準確率是臨床診斷孩子染色體畸形的金標準，但是，它經(jīng)常有出現(xiàn)腹痛的可能，存在1～2%的流產(chǎn)率，比別的檢測風險大。

唐氏篩查和無創(chuàng)DNA的區(qū)別？

1、目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；

2、從衛(wèi)生經(jīng)濟學的角度講，目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開展。

3、無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。

合肥丹鳳朝陽婦產(chǎn)醫(yī)院引進了無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，只需要采取孕婦靜脈血，就可以檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。

并且國外文獻報道稱：無創(chuàng)DNA檢查的準確性已達到95%以上。對于唐氏篩查顯示高風險的孕婦可以考慮進行無創(chuàng)DNA檢查。切不可抱著僥幸心理，給自身和孩子帶來更大的傷害。