在醫(yī)院經(jīng)常能看到媽媽拿著做唐氏檢查的證線索。因?yàn)闄z查結(jié)果顯示了高風(fēng)險(xiǎn)。

產(chǎn)科醫(yī)生建議遲些做羊水穿刺，一直認(rèn)為寶寶很健康的準(zhǔn)媽媽們頓時(shí)嚇出一身冷汗，害怕羊水穿刺對胎寶寶的傷害。那么唐氏篩查高危到底有多危險(xiǎn)？一定要做羊水穿刺嗎？

眾所周知，唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，非常有必要進(jìn)行檢查，雖然檢查結(jié)果出現(xiàn)高危不代表就患病。但是不管是低危還是高危，都不能保證絕對的安全或?yàn)槲ｋU(xiǎn)，應(yīng)進(jìn)一步確診胎兒是否異常。怎么進(jìn)一步檢測確診呢？下面小編就給大家詳細(xì)介紹一下。

1、絨毛活檢：絨毛活檢一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之間，在子宮內(nèi)取樣，獲取增殖能力強(qiáng)的絨毛組織，對絨毛組織進(jìn)行染色體分析、基因的診斷。嬰兒出生缺陷如唐氏綜合癥、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等，可通過絨毛活檢術(shù)進(jìn)行診斷。

2、羊水穿刺：羊水穿刺檢測是在孕16～20周時(shí)，抽取20ml羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢測細(xì)胞的染色體。這種有創(chuàng)檢測有羊水泄露感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但這種風(fēng)險(xiǎn)概率很低，只有約0.1%。

3、無創(chuàng)DNA基因檢測：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是在孕早期或中期，大概12～24周時(shí)，通過做B超和采集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，分析檢測胎兒染色體的狀態(tài)是否正常，準(zhǔn)確率達(dá)99%。具有無創(chuàng)傷、周期短、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高準(zhǔn)確率的特點(diǎn)，是三種方法中最好的方法。

由于現(xiàn)在還沒有有效的治療手段，對付唐氏綜合癥惟一可采取的方法就是通過唐篩篩查盡早發(fā)現(xiàn)、盡早干預(yù)。現(xiàn)實(shí)生活中，很多準(zhǔn)媽媽在做唐篩被診斷為高危，但是還是抱著一種僥幸心理，覺得沒必要，我身體這么好，寶寶一定也沒事的，這是對家庭和孩子極其不負(fù)責(zé)的表現(xiàn)。一般做唐篩結(jié)果顯示高危，是需要做羊水穿刺來確診的，特別是有家族遺傳性疾病的孕產(chǎn)婦。不過，也有一部分人唐篩是高危，做羊水穿刺后結(jié)果正常。

雖然有準(zhǔn)媽媽表示，自己做唐篩結(jié)果是低危，但是寶寶出生后卻不正常，患有唐氏綜合癥。一定是醫(yī)院的原因，他們無能沒檢查好，他們光收錢卻沒有檢查出來。于是各種鬧醫(yī)院，各種要求賠償。在此，小編想說：唐篩的結(jié)果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐篩陰性表示胎兒為“唐氏”患兒的可能性極小，但由于檢驗(yàn)技術(shù)的局限，仍有0.05%的假陰性率。

最后，溫馨提示各位準(zhǔn)媽媽們，孕期唐篩篩查結(jié)果為陰性的孕婦，在以后的孕期內(nèi)，仍應(yīng)堅(jiān)持產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò)膜水腫等異常時(shí)，應(yīng)注意排除“唐氏”兒可能。

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