上海市兒童醫(yī)院獲悉，該醫(yī)院通過新生兒檢查已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了100例該病患者。

上海市兒童醫(yī)院獲悉，該院通過新生兒篩查已發(fā)現(xiàn)百例該病患者。 上海市兒童醫(yī)院供圖

中新網(wǎng)上海11月6日電(陳靜 徐運(yùn) 陳田豐)有些孩子從一出生起便注定“不食人間煙火”。他們是罕見病——苯丙酮尿癥患者。雞鴨魚肉蛋、普通面包和蛋糕……他們碰都不能碰。

記者6日從上海市兒童醫(yī)院獲悉，該院通過新生兒篩查已發(fā)現(xiàn)百例該病患者，通過及時(shí)的干預(yù)和飲食監(jiān)測(cè)，這些孩子們像普通孩子一樣健康成長(zhǎng)。一位直接獲益者泡泡(化名)如今已健康成長(zhǎng)為朝氣蓬勃的青年，他和家人一起辦了“苯丙酮尿癥資訊互助平臺(tái)”為同病相憐的患者家庭提供咨詢。

苯丙酮尿癥(以下簡(jiǎn)稱PKU)，是一種罕見遺傳性疾病。上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國(guó)力當(dāng)日對(duì)記者表示，某種代謝酶的缺陷會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)中苯丙氨酸的代謝障礙，異常代謝產(chǎn)物積累將造成患兒智力和體格的發(fā)育障礙。“這些孩子主要通過飲食來進(jìn)行治療，要嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)，尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。”

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療PKU最有效的方法。 上海市兒童醫(yī)院供圖

據(jù)介紹，這些孩子在新生兒期如果沒有得到及時(shí)的篩查診斷，不及時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，將會(huì)對(duì)其智力發(fā)展造成不同程度的影響。若完全不進(jìn)行治療，患者的平均壽命只有三、四十歲。自1990年開始，上海市兒童醫(yī)院就開始了新生兒PKU的篩查，截至2020年10月，已篩查出100例PKU患兒，并且針對(duì)性地給予飲食監(jiān)測(cè)與指導(dǎo)。泡泡表示，作為一名新生兒PKU篩查的直接得益者，他更愿意作為志愿者以身說法，協(xié)助醫(yī)院為更多的PKU患兒提供咨詢。這位樂觀的青年說：“罕見病不可怕，只要堅(jiān)持治療以及合規(guī)科學(xué)的低蛋白飲食，就能和我一樣健康地成長(zhǎng)，并擁有積極向上的人生態(tài)度?！?/p>

17年前，泡泡在上海市兒童醫(yī)院接受篩查后被確診罹患 PKU，在出生第20天就開始接受治療。17年來，泡泡每月定期隨訪檢測(cè)，每次更換飲食種類就要送血液標(biāo)本到兒童醫(yī)院新生兒篩查中心監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)，同時(shí)根據(jù)醫(yī)師的指導(dǎo)調(diào)整自己的特殊飲食。

據(jù)悉，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療PKU最有效的方法。飲食治療對(duì)PKU患兒來說至關(guān)重要，什么能吃、什么不能吃、吃多少，都需要計(jì)量食用，以便將血值控制在既定范圍內(nèi)。一旦確診后，家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格控制孩子蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。同時(shí)，孩子的飲食還要保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意補(bǔ)充維生素和微量元素。

小韻韻(化名)一生下來就被確診為苯丙酮尿癥患兒。除了獲得醫(yī)院給的“寶典”——《食物氨基酸含量》，其父母從“苯丙酮尿癥資訊互助平臺(tái)”獲得了大量營(yíng)養(yǎng)、育兒等方面知識(shí)。

“近年來，隨著社會(huì)大眾對(duì)于罕見病的逐漸認(rèn)識(shí)和了解，國(guó)家對(duì)罕見病的關(guān)注和重視程度越來越高。”田國(guó)力透露，上海已率先將PKU患者治療用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付范圍，將促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療，保障罕見病用藥基本需求。(完)

來源：中國(guó)新聞網(wǎng)