今年 51 歲的張女士很鬧心。從未有過月經(jīng)來潮，也沒有生育過小孩的她，經(jīng)染色體檢查，被認(rèn)定成一個男人。2020年12月23日據(jù)媒體報道，湖南省婦幼保健院婦二科收治了一名特殊病人。51 歲的張女士，一頭披肩秀發(fā)，身材玲瓏有致，皮膚白皙細膩，舉手投足間盡顯女性魅力。對她呵護有加的丈夫陪同其來到省婦幼做婦科檢查，因發(fā)現(xiàn) " 盆腔包塊 20+ 天 "，被要求入院手術(shù)。在詢問病史的過程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)張女士從未有過月經(jīng)來潮，也沒有生育過小孩。

資料圖 王金輝 制圖

" 在進一步的 B 超檢查中發(fā)現(xiàn)，我們無法探查到張女士子宮的存在，又結(jié)合張女士多年來一直沒有月經(jīng)的病史，就對她進行了染色體檢查。" 湖南省婦幼保健院婦二科副主任醫(yī)師李楊介紹，經(jīng)系統(tǒng)檢查，張女士被確診為右側(cè)睪丸異位、原發(fā)性閉經(jīng)——雄激素不敏感綜合征。

為了防止睪丸在體內(nèi)會產(chǎn)生惡變，醫(yī)生為她進行了睪丸切除手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好，身體其他機能以及生辰壽命也不會受到影響。

" 這類患者在胚胎期的時候，就因為基因的異?；蚴腔虻耐蛔儗?dǎo)致雄激素受體的不敏感或者缺失，從而讓這一類型的患者沒有正常的發(fā)育。" 李楊解釋，" 由于雄激素受體缺乏，本應(yīng)發(fā)育的男性內(nèi)外生殖系統(tǒng)中斷，睪丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中斷了女性內(nèi)生殖系統(tǒng)發(fā)展通道，同時睪丸分泌的雄激素會轉(zhuǎn)化為雌激素，刺激患者第二性征的發(fā)育。"

湖南省婦幼保健院婦二科主任廖湘玲表示，雄激素不敏感綜合征是一種較為罕見的先天性性發(fā)育異常疾病，由于雄激素受體基因突變導(dǎo)致，通常傳男不傳女，" 我本男兒郎，奈何女兒身 " 就概括了其特點。這類人群有女性的外形特征，有乳房發(fā)育，有陰道，但沒有月經(jīng)和生育能力，且 " 她 " 的染色體是 46XY。

廖湘玲介紹，該病在幼女時期很難被發(fā)現(xiàn)，通常是女孩子 15 歲了還沒有來月經(jīng)就醫(yī)時發(fā)現(xiàn)，或是小時候因腹股溝疝手術(shù)時發(fā)現(xiàn)睪丸而引起重視。這種病雖然極具迷惑性，但通過仔細觀察患者的臨床表現(xiàn)、超聲、基因檢查可明確診斷。

" 在治療這類病的時候，我們還是會遵從患者本心，無論染色體是什么核型，都要以患者的社會性別為主。" 廖湘玲說。從 2018年至今，湖南省婦幼保健院婦二科收治了各種類型的原發(fā)閉經(jīng)——性腺發(fā)育異常的患者近 30 例，且呈逐年增加的趨勢。" 這類患者雖然少，卻是一群特別需要關(guān)愛的人，希望得到社會的關(guān)注。"

廖湘玲提醒，女孩子若 15 歲了還沒有來月經(jīng)，父母一定要及時帶孩子就醫(yī)、排除疾病。

2019年5月，小溫因發(fā)育遲緩，被媽媽帶到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、育英兒童醫(yī)院兒童性發(fā)育異常診療中心就醫(yī)。可醫(yī)生的診斷卻讓媽媽傻了眼，她怎么也想不到，自己養(yǎng)了四年的“兒子”竟然是女孩子。

這到底是怎么回事？記者采訪該院兒童性發(fā)育異常診療中心主任單小鷗、副主任陳聰?shù)铝私馇闆r。

剛出生時，小溫一直被當(dāng)男孩子養(yǎng)著，有著跟男童相似的“小雞雞”，也有著兩個小小的陰囊。一開始，父母以為孩子還小，就沒有多想。但隨著時間的推移，小溫的“小雞雞”雖然越長越明顯，但兩側(cè)陰囊內(nèi)似乎沒有觸及“蛋蛋”，媽媽心急之下來，帶孩子到醫(yī)院就醫(yī)。真是不查不知道，一查嚇一跳！通過染色體檢測，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小溫染色體是XX——女孩。

小女孩怎么會長成小男孩？單小鷗告訴記者，小溫得了一種叫“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”的疾病，主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌激素不足而雄性激素產(chǎn)生過多，在臨床上會出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟。

此外，在應(yīng)激情況下，患者還會出現(xiàn)低血鈉或低血鈉伴高血鉀、低血糖、酸中毒、休克等腎上腺危象。“小溫就是因為體內(nèi)雄激素過多，導(dǎo)致外生殖器看起來是個男嬰，而實際上卻是女孩子?！?/p>

手術(shù)讓“他”變成“她”

陳聰?shù)抡f，如果單純從形態(tài)上讓小溫回歸“女兒身”并不困難，隨后他為小溫做了整形手術(shù)。

通過手術(shù)小溫女性外觀已經(jīng)恢復(fù)正常，而小溫具有完整的內(nèi)生殖器卵巢和子宮，基本不影響孩子以后的生育能力。

陳聰?shù)赂嬖V記者，像小溫這樣的情況，發(fā)生機率是萬分之一，這種病少見但不罕見。在我國尤其是農(nóng)村地區(qū)有很多這樣的患者分布，但是往往這樣的患者卻不知道到哪里來就診，然后一旦錯過了治療的最佳階段，即完成了生長發(fā)育之后，將會對這些患者造成一生的遺憾。

記者了解到，2019年2月，由溫州醫(yī)科大學(xué)附屬二院、育英兒童醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科單小鷗主任牽頭，整合醫(yī)院兒童泌尿外科及其他學(xué)科的優(yōu)勢，成立了性發(fā)育異常診治中心。自成立以來，已經(jīng)完成6例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的矯形手術(shù)。

發(fā)現(xiàn)后請及早治療

那么，產(chǎn)檢是否能查出這類疾?。繂涡→t告訴記者，這種病情是由于基因缺陷導(dǎo)致的，通過產(chǎn)檢很難檢查出來，只有在小孩出生之后才能確定，只能從外觀來進行初步分辨。

雖然通過產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒患病的可能性不大，但單小鷗還是提醒各位女性，在孕前、孕期，都要注意檢查。孕前，要注意是否有患兩性畸形的家族史。在妊娠期間不要亂服孕激素藥物，遠離污染環(huán)境。

孩子如果在出生后，發(fā)現(xiàn)生殖器有異常，應(yīng)馬上就醫(yī)，盡早避免給孩子在性別認(rèn)知過程中產(chǎn)生心理陰影。