大多數(shù)人對(duì)于自己的生理性別清晰又篤定，可在結(jié)婚20年后，張女士卻突然懷疑自己的性別。在湖南省婦幼保健院婦二科，其被診斷為“右側(cè)睪丸異位、原發(fā)性閉經(jīng)——雄激素不敏感綜合征”，“她”原來是一個(gè)男人。今日，湖南省婦幼保健院婦二科主任廖湘玲提醒，雄激素不敏感綜合征是一種較為罕見的先天性性發(fā)育異常疾病，女孩子若15歲了還沒有來月經(jīng)，父母要及時(shí)帶孩子就醫(yī)、排除疾病。

資料圖，新華社供圖

近日，湖南省婦幼保健院婦二科收治了一名特殊病人。51歲的張女士，一頭披肩秀發(fā)，身材玲瓏有致，皮膚白皙細(xì)膩，舉手投足間盡顯女性魅力。對(duì)她呵護(hù)有加的丈夫陪同其來到省婦幼做婦科檢查，因發(fā)現(xiàn)“盆腔包塊20+天”，被要求入院手術(shù)。在詢問病史的過程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)張女士從未有過月經(jīng)來潮，也沒有生育過小孩。經(jīng)系統(tǒng)檢查，張女士被確診為：右側(cè)睪丸異位、原發(fā)性閉經(jīng)——雄激素不敏感綜合征?！八?，是一個(gè)男人。

湖南省婦幼保健院婦二科主任廖湘玲表示，雄激素不敏感綜合征是一種較為罕見的先天性性發(fā)育異常疾病，由于雄激素受體基因突變導(dǎo)致，通常傳男不傳女，“我本男兒郎，奈何女兒身”概括了其特點(diǎn)。這類人群有女性的外形特征，有乳房發(fā)育，有陰道，但沒有月經(jīng)和生育能力，“她”的染色體是46XY。

雄激素不敏感綜合征由什么導(dǎo)致？廖湘玲解釋，在胚胎早期，由于雄激素受體缺乏，本應(yīng)發(fā)育的男性內(nèi)外生殖系統(tǒng)中斷，睪丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中斷了女性內(nèi)生殖系統(tǒng)發(fā)展通道，同時(shí)睪丸分泌的雄激素會(huì)轉(zhuǎn)化為雌激素，刺激患者第二性征的發(fā)育。

廖湘玲表示，該病在幼女時(shí)期很難被發(fā)現(xiàn)，通常是女孩子15歲了還沒有來月經(jīng)就醫(yī)時(shí)發(fā)現(xiàn)，或是小時(shí)候因腹股溝疝手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)睪丸而引起重視。這種病雖然極具迷惑性，但通過仔細(xì)觀察患者的臨床表現(xiàn)、超聲、基因檢查可明確診斷。對(duì)于此病的治療，需遵從患者本心，無論染色體是什么核型，都要以患者的社會(huì)性別為主。該類患者的性腺發(fā)生腫瘤的危險(xiǎn)性為3.6%，建議切除性腺。但為了便于女性第二性征及身高的更好發(fā)育，建議加強(qiáng)隨訪，青春期后再切除。如果合并陰道過短，為了其往后性生活不受影響，建議進(jìn)行陰道再造整形術(shù)或陰道壓力頂壓法。

據(jù)悉，從2018年至今，湖南省婦幼保健院婦二科收治了各種類型的原發(fā)閉經(jīng)——性腺發(fā)育異常的患者近30例，且呈逐年增加的趨勢(shì)。這類患者雖然少，卻是一群特別需要關(guān)愛的人，希望得到社會(huì)的關(guān)注。如果你身邊有雄激素不敏感綜合征的患者，請(qǐng)不要歧視，不要帶有偏見，他們和我們每個(gè)人沒什么不一樣。

廖湘玲強(qiáng)調(diào)，女孩子若15歲了還沒有來月經(jīng)，父母一定要及時(shí)帶孩子就醫(yī)、排除疾病。

漳州175醫(yī)院泌尿外科主任李金雨接診了來自龍巖的小鄭。眼前這個(gè)“男子”讓李金雨有些奇怪：皮膚細(xì)膩，而且沒有正常男性的喉結(jié)，也看不出有長(zhǎng)過胡須。

小鄭說，他準(zhǔn)備和女友步入婚姻殿堂，可由于自己的男性生殖器較短，于是想在婚前做一次延長(zhǎng)整形手術(shù)。李金雨沒有貿(mào)然地答應(yīng)他的手術(shù)要求，經(jīng)過查體，他發(fā)現(xiàn)小鄭的生殖器的確較短，且睪丸發(fā)育不好，這更加深了他之前的種種顧慮。

據(jù)小鄭的家人介紹，小鄭出生時(shí)外陰似男又似女，雖然家人也曾有過疑慮，但由于孩子的外貌和身體狀況更傾向于男孩，所以也就沒太在意。隨著年齡的增長(zhǎng)，小鄭的外貌、聲音與同年男孩相比并無兩樣，唯一不足的是他天生尿道下裂，為此還接受過尿道修補(bǔ)手術(shù)。鑒于小鄭的情況特殊，李金雨建議他別急著去做整形手術(shù)，先進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)檢測(cè)后再做決定。

果然，經(jīng)遺傳學(xué)檢測(cè)，證實(shí)小鄭為女性(即染色體核型為46XX)，其體內(nèi)雄激素水平值比正常男性的雄激素偏低，卻比正常女性的雄激素偏高。而小鄭外表體現(xiàn)的男性特征較多，女性特征體現(xiàn)不明顯。隨后，小鄭被診斷為女性假兩性畸形。

李金雨說，小鄭是目前該醫(yī)院收治的第一例女性假兩性畸形的病人，“至于手術(shù)是做成男性還是女性，要根據(jù)染色體以及體內(nèi)生殖器和激素水平來確定”，不過，由于小鄭錯(cuò)過了青春發(fā)育期，將來女性的發(fā)育能到哪一步還不好說。

當(dāng)?shù)弥獧z查結(jié)果后，小鄭陷入痛苦中，不管是選擇繼續(xù)做“男人”，還是通過手術(shù)恢復(fù)女兒身，“他”都要面臨一個(gè)漫長(zhǎng)的適應(yīng)過程。