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孕婦完成唐氏體質(zhì)(糖體)后，可以得到兩個(gè)結(jié)果?！唢L(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)意味著寶寶患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)高，低風(fēng)險(xiǎn)意味著風(fēng)險(xiǎn)低。

風(fēng)險(xiǎn)較高的話，醫(yī)生會(huì)告知你需要再做一個(gè)無(wú)創(chuàng)基因篩查（簡(jiǎn)稱無(wú)創(chuàng)DNA）或者羊膜腔穿刺（又稱羊水穿刺），但不少孕媽媽因?yàn)閱畏矫嬲J(rèn)為無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率比羊水穿刺更高，所以就不想做羊水穿刺了，覺得做無(wú)創(chuàng)DNA就可以了。還有一些孕媽媽呢？本來(lái)必須要做羊水穿刺的，但因?yàn)楹ε卤阕孕羞x擇做無(wú)創(chuàng)DNA甚至兩個(gè)都不做。

可是，這兩種做法顯然都不可取。誰(shuí)說(shuō)無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率就比羊水穿刺的準(zhǔn)確率高？誰(shuí)說(shuō)想不做羊水穿刺，就不做？想做無(wú)創(chuàng)DNA就做無(wú)創(chuàng)DNA？我們必須充分了解，才能在孕期順利通關(guān)。

1、什么是無(wú)創(chuàng)DNA？什么是羊水穿刺？

無(wú)創(chuàng)DNA（最佳時(shí)間：孕12~22周），即通過(guò)檢查孕媽媽血液里的DNA間接診斷寶寶的DNA是不是有問(wèn)題，寶寶的染色體是不是有問(wèn)題。談起無(wú)創(chuàng)DNA，得先從香港的一位科學(xué)家說(shuō)起，因?yàn)樗钕劝l(fā)現(xiàn)在孕媽媽的身體里有胎寶寶的基因片段，也就是說(shuō)如果孕媽媽懷的男孩，孕媽媽的血液里能看到Y(jié)染色體的片段，但是一旦寶寶一出生，媽媽的血液里就再也找不到這個(gè)染色體了。這也就是抽血做無(wú)創(chuàng)DNA的原理了。

而羊水穿刺（最佳時(shí)間：孕18~24周）則是目前最常用、最可靠的一種產(chǎn)前診斷方法，是指醫(yī)生在超聲引導(dǎo)下用一根很長(zhǎng)很細(xì)的針抽取孕媽媽子宮里的羊水，而羊水中是有胎寶寶脫落的細(xì)胞，比如胎寶寶皮膚脫落的細(xì)胞、尿里的腎臟上皮細(xì)胞。然后，醫(yī)生會(huì)把羊水里的這些細(xì)胞拿到化驗(yàn)室培養(yǎng)，然后才能發(fā)現(xiàn)染色體的情況到底是怎么樣的。

2、無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率真能100%？真的比羊水穿刺的準(zhǔn)確率高？

實(shí)際上，無(wú)創(chuàng)DNA并不能篩查所有染色體，目前也還只是針對(duì)常見的、致死的、致畸的染色體異常，主要是21三體、18三體和13三體進(jìn)行的篩查。也就是說(shuō)，無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)胎兒畸形的檢出率肯定不是100%。大量研究數(shù)據(jù)表明，無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)于不同染色體疾病，比如21三體的檢出率能高達(dá)95%，而18三體、13三體的檢查率是70%左右。

另外，近年發(fā)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果出現(xiàn)越來(lái)越多的假陽(yáng)性或者假陰性——假陽(yáng)性的意思是無(wú)創(chuàng)DNA有問(wèn)題，但其實(shí)寶寶沒問(wèn)題；假陰性就是無(wú)創(chuàng)DNA顯示的是低風(fēng)險(xiǎn)，但寶寶其實(shí)也可能沒問(wèn)題。

而羊水穿刺就不一樣了，它是篩查所有的染色體。那可想而知，是無(wú)創(chuàng)DNA的檢出率高還是羊水穿刺的檢出率高了，這是的的確確的事實(shí)。

3、哪些情況做無(wú)創(chuàng)DNA沒用，必須做羊水穿刺？

孕媽媽本身有染色體異常，或者曾經(jīng)接受過(guò)骨髓移植、輸血，等等，體內(nèi)可能會(huì)有其他人的染色體或者基因的情況；你原來(lái)生過(guò)一個(gè)染色體異常的孩子，還有其他一些情況，比如高齡（年齡超過(guò)35歲）、肥胖、試管嬰兒、雙胎或者B超發(fā)現(xiàn)有異常（懷疑有染色體異常）情況，都不太建議做無(wú)創(chuàng)DNA，建議直接做羊水穿刺，當(dāng)然無(wú)創(chuàng)DNA顯示高風(fēng)險(xiǎn)，就更要做羊水穿刺了。

《母嬰保健法》規(guī)定，所有醫(yī)務(wù)人員要為35歲以上的高齡女性提供產(chǎn)前診斷，提供產(chǎn)前診斷的知識(shí)、信息和途徑，所以醫(yī)務(wù)人員都會(huì)對(duì)高齡的，35歲的媽媽都會(huì)常規(guī)推薦要不要做產(chǎn)前診斷。

4、羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn)嗎？都有哪些風(fēng)險(xiǎn)？

哪怕醫(yī)生技術(shù)再嫻熟，他的一個(gè)操作也仍然可能存在風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)是概率的問(wèn)題，可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、感染、破水等等情況。另外，還有可能羊水培養(yǎng)失敗，從而得不到染色體的結(jié)果，又或者因?yàn)樵袐寢屵^(guò)度緊張導(dǎo)致肌肉緊繃，以致于最終穿刺失敗。

可能孕媽媽一聽就會(huì)更擔(dān)心了，更不敢做羊水穿刺了，那么到底要不要做羊水穿刺，主要還是要看孕媽媽是否符合做羊水穿刺的指征，如果符合那么該做還是要做。其實(shí)，我懷二胎時(shí)因B超顯示有異常也做了羊水穿刺，但幸運(yùn)的是孩子最終健康出生，現(xiàn)在6個(gè)月了，一切安好。羊水穿刺篩查還是很有必要，否則后期戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢、如履薄冰更不好受。

5、結(jié)語(yǔ)

建議孕媽媽在決定要不要做羊水穿刺之前，應(yīng)該充分了解可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)要清楚你是不是會(huì)導(dǎo)致風(fēng)險(xiǎn)更高的人群。比如你本身身體素質(zhì)不太好，或者孕期有過(guò)先兆流產(chǎn)（陰道出血）等情況，再或者一些孕媽媽有傳染性疾病（如乙肝、梅毒、HIV等等）。那么，醫(yī)生很可能建議你不要做羊水穿刺。

總之，你應(yīng)該根據(jù)自身具體情況，跟醫(yī)生面對(duì)面好好地溝通，從而決定如何解決產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的問(wèn)題。