這是豬年送給媽媽的第三份禮物:孕期篩查工具清單。

昨天接到嫂子電話:表哥媳婦懷孕了，醫(yī)生說要做無創(chuàng)DNA或者羊膜穿刺術(shù)。而且醫(yī)生說如果非侵入性DNA有問題，她會再做羊膜穿刺術(shù)，但是羊膜穿刺術(shù)會被感染嗎？你覺得我應(yīng)該做哪一個？嚇死了~

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很多母親在唐朝篩選不合格后會再次面臨選擇:羊穿還是無創(chuàng)？此時會被沖昏頭腦，不知道該怎么辦。這篇文章會給你詳細介紹無創(chuàng)DNA和羊穿的區(qū)別。

什么是羊膜穿刺術(shù)？

羊膜穿刺術(shù)適用于孕中期的產(chǎn)前診斷。即在超聲波的引導下，一根細長的針依次穿過孕婦的腹部和子宮壁，然后進入羊水腔抽取部分羊水。

什么是無創(chuàng)？

無創(chuàng)性DNA產(chǎn)前檢測被稱為無創(chuàng)性產(chǎn)前基因測序(NIPT)。即利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA)進行測序。

然后，通過分析測序結(jié)果的生物學信息，可以獲得胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。

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羊膜穿刺術(shù)與無創(chuàng)DNA的區(qū)別；

1 .安全

羊膜穿刺術(shù)是一種侵入性的檢測技術(shù)，因為它需要用細針穿過子宮肌層來獲得胎兒的遺傳物質(zhì)。有流產(chǎn)(概率1%)、胎兒畸形、宮內(nèi)感染等風險。如果要穿羊，最好選擇大醫(yī)院；

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測只需要抽血，是一種無創(chuàng)、無流產(chǎn)、無感染的檢測。

無創(chuàng)，更安全。

2.探測距離

羊水穿刺可以做全面的染色體分析，也可以作為基因芯片；

目前無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測只能檢測三種主要染色體疾病:唐氏綜合征(21三體)、愛德華氏綜合征(18三體)、帕托綜合征(13三體)；

羊穿的檢測范圍比無創(chuàng)DNA的檢測范圍更廣。

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3.測試時間

羊膜穿刺術(shù)測試時間在懷孕18-24周之間。如果太早，沒有足夠的羊水可以進行檢測。太晚的話，胎兒會長大，傷害胎兒的概率會增加；

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的檢測時間為孕12-26周，產(chǎn)生結(jié)果的時間比羊膜穿刺術(shù)快。檢測報告可在采血后10個工作日內(nèi)出具。

無創(chuàng)檢測時間更寬。

4.檢測方法

羊水穿刺是在B的監(jiān)護下，用穿刺針穿過腹壁和子宮，進入羊膜腔吸取少量羊水；

無創(chuàng)DNA只需提取孕婦靜脈血5-10毫升；。

無創(chuàng)檢測方法更簡單方便。

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5.測試結(jié)果的準確性

羊膜穿刺后獲得的樣本都是直接的胎兒遺傳物質(zhì)。據(jù)此，胎兒染色體分析或基因檢測的準確率可以達到99%以上，是目前最高的，是“金標準”。

無創(chuàng)DNA檢測的原理是發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中胎兒DNA片段是游離的。利用這一特點，結(jié)合最新成熟的高通量測序技術(shù)，可以“無創(chuàng)”檢測胎兒染色體非整倍體，準確率號稱在90%以上，也有一定的誤診概率。

由于其局限性，無創(chuàng)DNA只能稱為篩查，而羊膜穿刺術(shù)可以稱為診斷。如果非侵入性結(jié)果提示高風險，醫(yī)生通常會建議再次穿羊皮。

羊穿檢測結(jié)果更準確。

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因為無創(chuàng)DNA檢測有幾個硬性指標:

硬指數(shù)1:碎片濃度至少為4%

要做到無創(chuàng)，首先要保證母體外周血中游離DNA(cfDNA)片段的濃度不低于4%。如果在下面，就不準確了。為了保證這一點，要求被測胎兒的胎齡不低于10周。

硬性指標2:只能篩選13、18、21三倍體和性染色體非整倍體

理論上，當這三對染色體為非整倍性時，仍有活產(chǎn)的可能。當其他染色體出現(xiàn)非整倍體時，往往以生化妊娠、胎兒停搏或妊娠前3個月內(nèi)流產(chǎn)而告終。

具體而言，只有以下七種異常核型可以非侵入性檢測:

47，XX/XY，+13；47，XX/XY，+18；47，XX/XY，+21；45，X，-X；47，XXX，+X；

47，XYY，+Y；47，XXY，+X

除上述七種異常外，其他異常均無法檢測到。

此外，當女方懷上雙胞胎時，NIPT將無法檢測到性染色體的非整倍體，而只能表明Y染色體是否存在。

硬性指標3:當胎兒染色體出現(xiàn)嵌合現(xiàn)象時，NIPT檢測的準確率下降。

據(jù)說NIPT升級版的NIPT Plus已經(jīng)能夠檢測到非常少的染色體結(jié)構(gòu)異常，包括19個物種，染色體缺失長度大于3MB。一般來說，要失去這么多胚胎，直到它們活著出生，是非常困難的！此外，與可能的染色體異常相比，這十幾個異常確實是滄海一粟。

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6.價格

兩者價格都在2000-3000之間。不同地區(qū)價格差別很大，不同地區(qū)政策不同，體現(xiàn)在報銷比例等等。

價格都差不多。?

羊膜穿刺術(shù)和DNA如何選擇？

適合無創(chuàng)DNA篩查的條件:

1.由于孕期疏忽，懷孕已超過20周，錯過唐氏篩查時間的孕婦可先進行無創(chuàng)DNA篩查；

2.這部分孕婦的唐氏篩查結(jié)果在低危和千分之一之間(也叫中危)；

3.不適合羊膜穿刺術(shù)的孕婦(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活躍期、孕婦Rh陰性血型等。)只需要無創(chuàng)DNA篩查。

有以下情況的孕婦不建議做無創(chuàng)DNA篩查，直接做羊膜穿刺術(shù):

1)妊娠早期，孕周小于12周；

2)其中一對夫婦有明顯的染色體異常，最好直接做羊膜穿刺術(shù)；

3)35歲以上的大齡婦女或妊娠早期nt異常的孕婦屬于高危人群，最好直接進行羊膜穿刺術(shù)；

4)接受過異體輸血、移植、異體細胞治療等。1年內(nèi)；

5)胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常，需要產(chǎn)前診斷和直接羊膜穿刺術(shù)；

6)有遺傳病家族史或提示胎兒有患遺傳病的高風險；

7)雙胎和多胎妊娠；

8)妊娠期惡性腫瘤；

9)醫(yī)生認為對結(jié)果準確性有明顯影響的其他情形。

無創(chuàng)DNA和羊穿的最后PK

其實毫無疑問，一定是羊的勝利。

其實說白了就是無創(chuàng)DNA預(yù)設(shè)了幾種異常，然后在母體外周血中有針對性、有針對性的發(fā)現(xiàn)。如果這種異常不是預(yù)先設(shè)定的，或者樣品不符合技術(shù)要求，非侵入性DNA無法鑒定或者難以鑒定。

羊穿是綜合搜，但有異常就查出來。隨著微陣列和測序的普及，我們甚至可以檢測到小于100kb的微缺失或微重復(fù)，這是非侵入性DNA無法達到的。

因此，羊穿(或臍穿)的金本位地位從未動搖過。

母親唯一擔心的是羊膜穿刺術(shù)的并發(fā)癥。但是，隨著我國醫(yī)療技術(shù)的日益先進，這個問題已經(jīng)不是問題了。不是所有醫(yī)院都能做羊皮的。必須是當?shù)貦?quán)威醫(yī)院，最熟練的醫(yī)生也能做到。所以在選擇醫(yī)院的時候，選擇大醫(yī)院。

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