準媽媽們好!為了寶寶的健康出生,醫(yī)院有義務告知您地中海貧血的危害,并建議您采取一定的預防措施,避免地中海貧血對寶寶和家人的潛在危害。
地中海貧血是一種隱性遺傳病,也是危害最大的單基因遺傳病之一。世界上約有2.5億人攜帶這種基因,每年約有5萬名重度地中海貧血兒童出生。血紅蛋白結構異常的慢性溶血性貧血主要是由血紅蛋白肽鏈基因缺陷引起的。有兩種常見的臨床類型:A型和β型。
四川是地中海貧血的高發(fā)區(qū),攜帶率超過5%。隨著四川省地中海貧血攜帶者數(shù)量的增加,地中海貧血的產前檢測是預防地中海貧血患兒出生的重要階段。
如果丈夫和妻子都是同類型地中海貧血基因的攜帶者,嬰兒有1/4的機會成為患有嚴重地中海貧血的兒童。這樣的寶寶如果不治療,一般活不過5年以上;它不僅會給家庭帶來沉重的負擔,還會奪走嬰兒無辜的童年,甚至威脅到他們的生命。
如果只是父母一方是地中海貧血基因攜帶者,寶寶就會有1/2的幾率是攜帶者,雖然不會發(fā)病,但是地中海貧血基因可能會繼續(xù)遺傳給下一代。因此,在出生前檢測地中海貧血基因,以及夫妻雙方是否都是地中海貧血基因攜帶者,是預防重型地中海貧血患兒出生的重要篩查手段。
那么,哪些是攜帶地中海貧血基因的高危人群:1。有攜帶遺傳病史的地中海貧血家族基因;2.產前檢查中常規(guī)血紅蛋白的降低伴隨著平均紅細胞血紅蛋白含量和平均紅細胞體積的降低。對于以上兩種情況的孕婦,建議做地中海貧血基因檢測,以診斷是否是地中海貧血基因攜帶者,從而防止重度地中海貧血孩子出生的可能性。
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