準(zhǔn)媽媽們好!為了寶寶的健康出生,醫(yī)院有義務(wù)告知您地中海貧血的危害,并建議您采取一定的預(yù)防措施,避免地中海貧血對(duì)寶寶和家人的潛在危害。
地中海貧血是一種隱性遺傳病,也是危害最大的單基因遺傳病之一。世界上約有2.5億人攜帶這種基因,每年約有5萬名重度地中海貧血兒童出生。血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常的慢性溶血性貧血主要是由血紅蛋白肽鏈基因缺陷引起的。有兩種常見的臨床類型:A型和β型。
四川是地中海貧血的高發(fā)區(qū),攜帶率超過5%。隨著四川省地中海貧血攜帶者數(shù)量的增加,地中海貧血的產(chǎn)前檢測(cè)是預(yù)防地中海貧血患兒出生的重要階段。
如果丈夫和妻子都是同類型地中海貧血基因的攜帶者,嬰兒有1/4的機(jī)會(huì)成為患有嚴(yán)重地中海貧血的兒童。這樣的寶寶如果不治療,一般活不過5年以上;它不僅會(huì)給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān),還會(huì)奪走嬰兒無辜的童年,甚至威脅到他們的生命。
如果只是父母一方是地中海貧血基因攜帶者,寶寶就會(huì)有1/2的幾率是攜帶者,雖然不會(huì)發(fā)病,但是地中海貧血基因可能會(huì)繼續(xù)遺傳給下一代。因此,在出生前檢測(cè)地中海貧血基因,以及夫妻雙方是否都是地中海貧血基因攜帶者,是預(yù)防重型地中海貧血患兒出生的重要篩查手段。
那么,哪些是攜帶地中海貧血基因的高危人群:1。有攜帶遺傳病史的地中海貧血家族基因;2.產(chǎn)前檢查中常規(guī)血紅蛋白的降低伴隨著平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量和平均紅細(xì)胞體積的降低。對(duì)于以上兩種情況的孕婦,建議做地中海貧血基因檢測(cè),以診斷是否是地中海貧血基因攜帶者,從而防止重度地中海貧血孩子出生的可能性。
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