晚婚晚育越來越普遍，加上獨生子女政策的出臺，老年婦女越來越多。有了它，嬰兒缺陷率的風險增加，這讓許多產科醫(yī)生和新生兒科醫(yī)生感到擔憂。

昨天，中華醫(yī)學會兒科學分會新生兒組組長、浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院院長杜麗忠教授呼吁孕婦，尤其是二胎高齡孕婦，要注意體檢，以免生完孩子后后悔。

最后出生的第二胎是唐的兒子

浙江省兒童醫(yī)院新生兒監(jiān)測中心主任醫(yī)師施麗萍昨天來到一家專家診所，一對夫婦抱著嬰兒走了過來。這對夫婦風塵仆仆，焦慮不安。

孩子的母親看起來更老了。

當石主任詢問時，母親說今年39歲，寶寶是二胎。她剛出生10天，是個男孩。出生體重剛轉5斤。寶寶的衣服質量很好，可見父母很照顧。

孩子的媽媽問石主任:“我家寶寶不能吃奶，一次只能吃二三十毫升。我沒有力氣忍著。餓了怎么辦？”

石主任看了看寶寶的臉，發(fā)現眼距寬，鼻根低，眼裂小，是唐氏兒子特有的面部標志。

石主任很難過，把這個懷疑告訴了這對夫婦，并建議他們再做一次染色體檢查，以報告結果為準。

擔心羊膜穿刺術的可能風險

還好孕期沒有做唐氏篩查

唐氏綜合征，又稱唐氏綜合征、舌狀癡呆等。，是在生殖細胞形成期間或受精后24小時內，細胞內有一條額外的21號染色體，從而導致出生后先天性智力低下。

著名導演謝晉曾經拍了一部關于唐兒子的電影《晨星》，講述了一個智障男孩早上的故事。電影中的唐氏綜合癥患兒，五官非常相似，智力低下或生長遲緩，是唐氏綜合癥最突出、最嚴重的表現。中國最著名的唐之子可能是，這兩年經常出現在媒體上，很愛指揮棒。

導演施麗萍問這位39歲的母親是否在懷孕期間接受過唐氏篩查。

媽媽回答說:“當時社區(qū)醫(yī)生建議做，但同時也提到了羊膜穿刺術可能存在的風險，比如流產。我不敢想。中年生孩子不容易。我真的不忍心冒險。抱著僥幸心理，孩子出生了，結果是……”

去年導演施麗萍一個人

我已經接收了10多個二胎唐氏新生兒

石主任說:“在過去的一年里，我在門診遇到了10多個病例，這真的很令人遺憾。有的唐氏嬰兒不能像健康兒童那樣每三小時吸一次奶，只能每小時吸一次，甚至有的兒童只能通過鼻飼管攝取營養(yǎng)。”

中國是世界上出生缺陷率高的國家之一。據統(tǒng)計，每年有100多萬新生兒有出生缺陷，出生缺陷兒童的數量約占世界總數的20%。唐氏綜合癥是最常見的。在mainland China，每年大約有26000名唐氏綜合癥患兒出生。換句話說，平均每20分鐘就出生一個。

唐氏兒童的智力低下會隨著年齡的增長越來越明顯，通常會表現出嗜睡和喂養(yǎng)困難。特別是常伴有先天性心臟病等畸形。由于免疫功能低下，容易遭受各種感染，白血病的發(fā)病率高于一般。唐氏有些孩子天生白血病。正因為如此，Down的孩子平均壽命只有30到40歲。

可以說，一個唐氏的兒子一旦出生，這個家庭的生活就徹底被打亂了。

本來這些悲劇是可以避免的。

不要因為第一個孩子健康

當你懷上第二個孩子時，放寬出生檢查

“我很想勸女性，不要因為第一個孩子的健康狀況而忽視第二個孩子的出生檢查。因為隨著孕婦年齡的增加，胎兒染色體異常的風險增加，唐氏綜合征只是常見的染色體異常之一。要知道在國外，法律規(guī)定一定要做唐氏篩查?！?/p>

石主任說，由于沒有有效的治療方法，治療唐氏綜合征的唯一方法是通過產前篩查盡早發(fā)現和干預。

浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院是國家衛(wèi)生計生委指定的孕早期唐氏綜合征篩查醫(yī)院。產科主任主任醫(yī)師王正平說，在過去，孕婦必須等到28周才能進行唐氏綜合征篩查，但現在她們可以在12周到22周+6天內進行篩查。有的孕婦擔心羊膜穿刺術對胎兒不好，可以選擇無創(chuàng)基因檢測方法。

與正常兒童相比，唐氏綜合征兒童體內激素水平不同，我們可以通過取血測量激素水平的變化來判斷風險。血液篩查結果將在大約2周后公布。假陽性率小于1%。如果篩查結果為陽性，醫(yī)生會在綜合評估后進行羊膜穿刺術。但是目前無創(chuàng)基因檢測是自費的，費用2200元左右。

施麗萍主任還提醒，胎動前發(fā)現疾病是胎兒醫(yī)學的趨勢。根據世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，“超過23周后，嬰兒基本可以存活。所以希望孕婦盡早篩查唐氏綜合征，選擇是否提前終止妊娠，盡量減少身心創(chuàng)傷?！?/p>