近日，金又實施了一項兒童疾病保護政策，將苯丙酮尿癥專用奶粉納入醫(yī)療保險范圍，目前已經(jīng)實施。

根據(jù)政策規(guī)定，保障對象為參加我市基本醫(yī)療保險，首診為苯丙酮尿癥；醫(yī)療保險的范圍包括奶粉、大米、面粉、蛋白粉等治療無苯丙氨酸或低苯丙氨酸苯丙酮尿癥的特殊食品。金華婦幼保健院是提供特殊食品配送服務的定點醫(yī)療機構。患者應在確診醫(yī)院確診，由市醫(yī)保局委托的機構登記，然后到指定醫(yī)療機構的醫(yī)生處開具苯丙酮尿癥專用食品。

在業(yè)內(nèi)人士看來，將苯丙酮尿癥“專用奶粉”納入醫(yī)療保險，將為這種罕見疾病患者的家屬提供更大的經(jīng)濟支持。

金華婦幼保健院保健科胡有賢表示，目前還沒有治療苯丙酮尿癥的有效藥物，患者只能終身服用不含或含低苯丙氨酸的奶粉，以及其他苯丙酮尿癥專用醫(yī)療配方奶粉，以控制病情。

“以苯丙酮尿癥‘特殊奶粉’為例，一歲以下兒童每月消費高達1000元，成本會隨著年齡增長而增加，給很多家庭帶來經(jīng)濟負擔。”她指出，患有苯丙酮尿癥的兒童是遺傳的，因為父母雙方都攜帶染色體，屬于隱性遺傳。目前只能通過新生兒篩查確診，確診后應及時食用上述“專用奶粉”。“如果你及時、一直吃‘特殊奶粉’，病人就能像正常人一樣。如果不吃相關的藥物配方，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下。”知識鏈接-

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性疾病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起苯丙氨酸及其酮酸的積累而引起。是最常見的疾病，主要包括智力低下、皮膚、毛發(fā)色素淡、尿和鼠的臭味。如果能早期診斷治療，預后良好，智力正常。低苯丙氨酸奶粉主要用于治療。

遺傳代謝性疾病是指由基因突變引起的代謝缺陷，以及機體維持正常代謝所必需的某些多肽和蛋白質組成的酶、受體、載體和膜泵的生物合成障礙，導致疾病。最常見的疾病是先天性甲狀腺功能減退和苯丙酮尿癥，表現(xiàn)復雜，可對體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)造成損害。兒童在新生兒期往往沒有特殊的臨床表現(xiàn)。一旦出現(xiàn)異常，對身體和智力的損害往往是不可逆的，失去了治療的機會。如果進行早期檢查和對癥治療，遺傳病患者完全有可能獲得與正常人類似的生存機會。根據(jù)衛(wèi)生計生委公布的數(shù)據(jù)，中國每年出生90萬名出生缺陷新生兒。隨著篩查率的不斷提高，遺傳代謝性疾病逐漸受到社會的關注。