與她的名字相反，出生于1993年的張曉一生中沒有多少快樂時(shí)光。自從4歲被診斷為粘多糖?、⌒鸵詠?，她的生活就成了與這種疾病的斗爭。

由于出生時(shí)22-22q11基因的缺陷，她體內(nèi)粘多糖的分解受阻，形成沉淀。從小到大，她的骨骼逐漸畸形，關(guān)節(jié)僵硬，肝脾腫大，心臟增大，隨時(shí)可能猝死。

在北美和歐洲，ⅰ型粘多糖病的總發(fā)病率為25000分之一，在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域被列為罕見疾病。目前，我國罕見病患者超過1600萬人，絕大多數(shù)都面臨著“無醫(yī)可醫(yī)”、“無藥可醫(yī)”、“無藥保險(xiǎn)”的困境。

近日，2016年第五屆中國罕見病論壇在杭州召開。專家們討論了罕見疾病的診斷和治療技術(shù)、藥物和政策。近年來，浙江率先將高雪氏病等三種罕見病納入醫(yī)療保險(xiǎn)，在降低漏診率、保障罕見病患者治療費(fèi)用等方面進(jìn)行了探索。

罕見疾病的不幸遺傳密碼

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為“患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~ 1‰的疾病或病變”。按照這個(gè)比例，中國有1600多萬罕見病患者。但目前能確診的患者不到40%，平均診斷需要5年。以罕見的肝豆?fàn)詈俗冃约膊槔不罩嗅t(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所副所長韓永生說:“今年我們做了一項(xiàng)調(diào)查。96例患者首診率僅為25%，誤診時(shí)間超過1年。有90例?！?/p>

由于科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，從基因測序到基因治療，從免疫治療到干細(xì)胞治療，醫(yī)學(xué)界正在以前所未有的速度了解罕見的疾病?！爱?dāng)人類基因組計(jì)劃在1990年開始時(shí)，有61種疾病可以通過基因進(jìn)行診斷。今天，大約有5800種疾病可以通過基因檢測來診斷。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院遺傳學(xué)與基因組學(xué)醫(yī)學(xué)中心主任齊明介紹。

近年來，浙江還通過發(fā)展基因檢測技術(shù)，普及產(chǎn)前篩查和診斷，加強(qiáng)對(duì)新生兒和兒童的篩查干預(yù)，針對(duì)罕見疾病，降低漏診率。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院兒童保險(xiǎn)部主任朱志威表示，目前各種篩查方法相對(duì)準(zhǔn)確，90%以上的突變可以篩查出來。“在過去的幾年里，我們醫(yī)院為近500個(gè)患有50多種遺傳病的家庭提供了服務(wù)。它還為200個(gè)患有單基因疾病的家庭提供基因診斷服務(wù)，避免了60多個(gè)孩子的出生。”

專家認(rèn)為，罕見疾病的診斷和治療需要心、腎、神經(jīng)、皮膚和眼等多學(xué)科合作，迫切需要建立區(qū)域或國家診斷平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)信息共享。基層醫(yī)務(wù)人員，特別是婦幼保健系統(tǒng)的醫(yī)務(wù)人員，必須接受專門培訓(xùn)，使他們具備相對(duì)完整的罕見病知識(shí)體系。

有治愈方法是百分之一的幸運(yùn)。

在數(shù)千萬患有罕見疾病的患者中，張曉可能是幸運(yùn)的。她沒有經(jīng)歷漫長的診斷過程，有相應(yīng)的藥物緩解病情。對(duì)于大多數(shù)確診為罕見病的患者來說，“無藥可醫(yī)”是他們面臨的最大困境。

由于患者人數(shù)少、市場需求低、研發(fā)成本高，很少有制藥公司關(guān)注用于罕見病防治的藥物。世界上罕見疾病近7000種，有治療藥物的不到1%，民間稱之為“孤兒藥”。

FDA轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)辦公室臨床藥理學(xué)辦公室臨床藥理學(xué)部主任丹尼斯·巴沙(Denise Basha)表示，一種創(chuàng)新藥物的研發(fā)通常需要10年以上的時(shí)間和10億美元?！芭c巨額投資相比，潛在消費(fèi)者的數(shù)量太少了。一些罕見的疾病在一個(gè)國家可能只涉及一兩個(gè)病人。相比之下，僅在美國，就有6700萬人患有高血壓。當(dāng)然，對(duì)于一家制藥公司來說，專注于高血壓藥物會(huì)更有經(jīng)濟(jì)動(dòng)機(jī)?！?/p>

因此，治療罕見病藥物的研發(fā)需要激勵(lì)機(jī)制。美國、日本、臺(tái)灣等地出臺(tái)了一系列稅收政策來協(xié)助藥物研發(fā)。2015年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)21種罕見病藥物，R&D企業(yè)享受7年市場獨(dú)占期，減免稅費(fèi)費(fèi)用高達(dá)R&D臨床費(fèi)用的50%。

“目前，中國對(duì)禁毒的要求更高。如果食品藥品監(jiān)督管理局沒有批準(zhǔn)這種藥物在中國上市，醫(yī)療保險(xiǎn)當(dāng)然不會(huì)納入保障范圍，衛(wèi)生部門也不能將其投入臨床應(yīng)用，因?yàn)樗且环N‘假藥’。”浙江省醫(yī)療保險(xiǎn)中心副主任邵衛(wèi)彪告訴記者，近年來，政府一直在不斷改革，比如為一些孤兒藥建立綠色通道。現(xiàn)在有兩種孤兒藥可以不做三期臨床試驗(yàn)直接在國內(nèi)上市。

天價(jià)醫(yī)保能買單嗎

對(duì)于很多罕見病患者來說，有藥不代表運(yùn)氣。因?yàn)楹币姴〉乃師o一例外都很貴。以治療戈謝病的特效藥“四兒贊”為例，每種價(jià)格在26500元左右。患者一般需要終身服藥，每年藥費(fèi)約200萬元。

所有患有罕見疾病的患者都期待政府在醫(yī)療保險(xiǎn)政策上取得突破。

理論上醫(yī)療保險(xiǎn)應(yīng)該是全覆蓋的，但是醫(yī)療保健的需求是無限的。如果放開罕見病，會(huì)不會(huì)收緊醫(yī)保基金，影響常見病、多發(fā)病的保障？

前人力資源和社會(huì)保障部醫(yī)保司司長姚紅在接受央視采訪時(shí)，以高雪氏病為例，談罕見病入醫(yī)保的難度?！鞍凑宅F(xiàn)在的縣級(jí)醫(yī)保報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)，一個(gè)戈謝病患者可能會(huì)把所有的醫(yī)療費(fèi)用都花在縣里。”

2016年初，浙江將高雪氏病、苯丙酮尿癥、漸凍癥納入罕見病醫(yī)療保險(xiǎn)覆蓋范圍。各地首先按照基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)和醫(yī)療救助政策規(guī)定的比例報(bào)銷符合罕見病的醫(yī)療費(fèi)用，其余符合費(fèi)用通過專項(xiàng)救助解決。這是國家的前沿。

“在實(shí)際操作過程中，我們也發(fā)現(xiàn)了一些問題，比如預(yù)付款。醫(yī)保報(bào)銷后，患者每年仍需自費(fèi)50萬元，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出大多數(shù)家庭的承受能力。醫(yī)保部門與醫(yī)藥公司、民政部門、財(cái)政部門溝通，允許醫(yī)藥公司免費(fèi)提供6個(gè)月的藥品。給醫(yī)療機(jī)構(gòu)用藥后，6個(gè)月后會(huì)還錢。這六個(gè)月期間，醫(yī)保和民政給了醫(yī)療機(jī)構(gòu)相應(yīng)的費(fèi)用?！鄙坌l(wèi)彪說，目前，浙江省13例戈謝病患者的情況有了明顯改善。

專家認(rèn)為，要幫助罕見疾病的診斷和治療，緩解“無藥可醫(yī)”、“無藥可醫(yī)”、“無藥保險(xiǎn)”患者的困境，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、制藥公司、患者組織和慈善組織的合作和行動(dòng)。