“北大”，對(duì)于很多高中生來說，這個(gè)縮寫代表了他們夢(mèng)寐以求的“北大”。但對(duì)于北師大附中的高三學(xué)生吳亦凡和李玉新來說，這三封信首先讓他們想起了一種遺傳病——苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳疾病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏引起。孩子出生時(shí)是正常的，隨著母乳喂養(yǎng)和進(jìn)食，逐漸出現(xiàn)智力落后、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白等癥狀。如果能得到早期診斷和早期治療，可以保證智力正常，但不能一輩子吃正常的飲食，需要一輩子控制蛋白質(zhì)攝入。目前，該病已成為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。

從高中一年級(jí)開始，吳亦凡和李玉新就一直是苯丙酮尿癥兒童的志愿者。他們希望讓更多的人了解這種疾病，幫助這些“失去聯(lián)系”的朋友。

讓人深感無助的PKU

高一假期，志愿者吳亦凡和李玉新在北京艾達(dá)天使苯丙酮尿癥護(hù)理中心第一次從墻上的照片中看到了這些生病的孩子。“頭發(fā)發(fā)黃，皮膚很白。其實(shí)都是很漂亮的孩子。然而，護(hù)理中心主席趙寧阿姨告訴我們，他們中的許多人大腦發(fā)育不全，精神障礙，因?yàn)樗麄儼l(fā)現(xiàn)得晚或因?yàn)橘M(fèi)用高而放棄治療。趙寧還告訴他們，如果孩子出生時(shí)就接受血液檢測，并且從小就控制蛋白質(zhì)飲食，那么這些孩子就可以避免精神障礙。不久之后，他們看到了一個(gè)成功救援的真實(shí)案例。19歲的心語姐姐，從小堅(jiān)持吃藥，堅(jiān)持吃特殊食物，控制病情。和其他師范生一樣，她考上了大學(xué)。

但是在和新宇姐姐聊天的時(shí)候，他們發(fā)現(xiàn)患有苯丙酮尿癥的孩子往往會(huì)因?yàn)榇蟊姴涣私舛徽`解，甚至有人認(rèn)為有傳染性而拒絕聯(lián)系。

特食的味道像泔水

“事實(shí)上，這種疾病只是因?yàn)椴∪巳狈σ环N酶，不能分解蛋白質(zhì)中的一種氨基酸，所以他們必須吃專門為他們生產(chǎn)的低蛋白質(zhì)補(bǔ)充食品。牛奶、雞蛋、魚、肉、花生以及很多平時(shí)正常人喜歡吃的美味蔬果對(duì)他們來說就像是‘毒藥’，因?yàn)樗鼈儠?huì)影響大腦發(fā)育和身體機(jī)能。生病的人已經(jīng)很不幸了，大家都應(yīng)該多幫助他們。”吳亦凡說，她看過新宇姐姐的特別食物，所以她知道病人有多痛苦。

“他們的食物是人造淀粉做的，生下來看起來像大米，熟了像果凍一樣半透明。食物的味道很難聞，有點(diǎn)酸。如果非要形容的話，其實(shí)就像泔水一樣。這種食物讓我一嘗就覺得無法接受，但是苯丙酮尿癥的孩子從小到大都應(yīng)該吃這種東西，不能吃其他食物?！?/p>不同命運(yùn)的兩兄妹

更可悲的是，即使是這種難吃的食物，也不是每個(gè)患病兒童的家庭都能負(fù)擔(dān)得起的。

由于病人數(shù)量少，生產(chǎn)特殊食品的廠家很少，導(dǎo)致食品價(jià)格高。一個(gè)孩子一個(gè)月花3000元左右買食材，費(fèi)用會(huì)隨著孩子的成長而逐漸增加。在一些家庭中，兩三個(gè)孩子可能是生病的孩子，父母往往不得不放棄對(duì)一些孩子的治療。

吳亦凡說，有一次去一個(gè)生病的家，他深受感動(dòng)。來北京工作的是一戶河北人，她媽媽來北京給孩子治病。家里兄弟姐妹都患有苯丙酮尿癥，但因?yàn)樨?fù)擔(dān)不起，母親已經(jīng)放棄了對(duì)哥哥的治療?！爱?dāng)我到達(dá)他們家時(shí)，我哥哥先跑出了房子，但顯然他的智力發(fā)展已經(jīng)受到嚴(yán)重?fù)p害。雖然看起來像個(gè)少年，但他一點(diǎn)反應(yīng)都沒有。他沒有理會(huì)這個(gè)問候。我拿出我?guī)淼睦L本遞給他。他接過來的時(shí)候很開心，但是他不會(huì)說‘謝謝’。”

過了一段時(shí)間，小學(xué)的妹妹放學(xué)回來了。雖然她也是苯丙酮尿癥患者，但姐姐并沒有因?yàn)橐恢眻?jiān)持治療和飲食控制而受到智力的影響，甚至比同齡的孩子還要聰明。她的數(shù)學(xué)練習(xí)冊(cè)很整潔，滿是鮮紅的復(fù)選標(biāo)記。她給我們背誦了許多英語單詞，如雞蛋、牛奶、魚和花生...她告訴我們，她背誦的所有單詞都是她不能吃的食物。聽到這句話，我心里真的很難受。"

滿足病童的小心愿

吳亦凡和李玉新希望為這些孩子做點(diǎn)什么。他們參加志愿工作，和生病的孩子玩耍，帶他們做活動(dòng)，幫助他們與他人交流。“很多孩子因?yàn)樯∽兊脙?nèi)向膽小。我們的工作可以讓他們逐漸打消顧慮，敞開心扉?！?/p>

去年暑假，吳亦凡參加了一個(gè)由北京大學(xué)組織的病弱兒童化妝舞會(huì)，那天的快樂情景讓她記憶深刻?！拔覀儙Я撕芏嗷瘖y品給孩子們一個(gè)個(gè)化妝。房山一個(gè)12歲男孩說想化妝成吸血鬼。我知道這個(gè)男孩的家人因?yàn)樗拇龆?jīng)濟(jì)拮據(jù)，他的父親總是對(duì)他有很多不滿。平時(shí)在家要做很多家務(wù)，有時(shí)候還會(huì)被爸爸打。有一次，就因?yàn)殄仜]洗干凈，他耳朵破了，縫了13針。

我盡力滿足他的小愿望。我給他畫了藍(lán)紫色的眼影，用眉筆把眉毛畫得又粗又黑，用口紅畫了個(gè)大嘴巴。

男孩化妝后照鏡子的時(shí)候，很開心。他說，現(xiàn)在需要的只是一件黑色斗篷！最后，他穿上白色的被子，沖出了門。那天晚上每個(gè)人都玩得很開心。"

開選修課普及PKU知識(shí)

為了讓更多的人了解這種罕見的遺傳病，吳亦凡在大二時(shí)向?qū)W校申請(qǐng)舉辦苯丙酮尿癥講座。她發(fā)現(xiàn)除了生物老師幾乎沒有人聽說過這個(gè)病。

她去北京西站、王府井、兒童醫(yī)院門口等人口聚集區(qū)做抽樣調(diào)查，發(fā)現(xiàn)被調(diào)查的150人中只有一人聽說過這種疾病，但不知道如何篩查新生兒，如何治療。

這學(xué)期，在傅的幫助下，師大附中開設(shè)了苯丙酮尿癥遺傳問題選修課，通過老師和專家的講解，讓更多的學(xué)生了解了這種疾病。

吳亦凡說，在北京，苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/9300，目前北京有近1000名北大患者。

為了引起更多人對(duì)北京大學(xué)的關(guān)注，吳亦凡寫了一篇關(guān)于我國苯丙酮尿癥患者的現(xiàn)狀及搶救措施的論文。受北京艾達(dá)安琪苯丙酮尿癥罕見病關(guān)愛中心主席趙寧女士的啟發(fā)，她呼吁加快普及新生兒PKU篩查、早期發(fā)現(xiàn)、早期治療；完善政策，將PKU治療納入醫(yī)?；蛏绫７秶?duì)生產(chǎn)PKU藥品和特殊食品的廠家給予稅收優(yōu)惠，減輕企業(yè)負(fù)擔(dān)，降低產(chǎn)品價(jià)格；加強(qiáng)宣傳，提高社會(huì)對(duì)北大的認(rèn)識(shí)，呼吁社會(huì)關(guān)注，減輕患者家屬的壓力；在學(xué)生的課本或習(xí)題中，加入北大的相關(guān)介紹和習(xí)題，讓學(xué)生對(duì)這個(gè)病有更多的了解；動(dòng)員志愿者幫助北大患者，提高全社會(huì)對(duì)北大的關(guān)愛水平。

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