這是一個罕見的疾病家庭。

彩虹和丈夫都是罕見病患者，一輩子都會留下障礙。

彩虹的病是低磷性佝僂病，丈夫的病是遺傳性痙攣性截癱，兩種病可發(fā)生在全身。兩人都是下半身發(fā)病，因此日常生活只能依靠輪椅。更為不幸的是，他們的女兒也是一名罕見病患者。

彩虹與女兒月月在一起。受訪者供圖。

“不知己病”背后的心酸

彩虹是山東濟(jì)寧人。她所患的低磷性佝僂病，是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多，引起以低血磷癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，具有較高的致殘、致畸率，大概每2萬至6萬人中才會出現(xiàn)1名。這種罕見病有很高概率被誤診為缺鈣、成骨不全等，貽誤治療時機(jī)。

2018年，國家衛(wèi)生健康委員會等聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》，低磷性佝僂病被收錄。

彩虹就是一個“被耽誤”的患者。她從小就總是骨折、骨裂，但家人受文化和經(jīng)濟(jì)水平所限，一直以為她只是缺鈣。

“6歲時，為了補(bǔ)鈣，我每天都要注射一種‘蓋針’，肌肉注射，打了整整365針。像龍牡壯骨顆粒、蓋中蓋、蓋天力等，我都吃過。現(xiàn)在一看到這些我都會反胃、嘔吐?！?/p>

后來，彩虹被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診為佝僂病，具體原因不明，幾乎無法治療。考慮到各方面情況特別是家庭經(jīng)濟(jì)條件，漸漸長大的彩虹最終沒有進(jìn)行深度檢查，更沒有進(jìn)行治療。成年后，彩虹的身高只有1.3米，體重30公斤。

彩虹的人生盡管多舛，但并不孤單。十幾年前，彩虹在參加當(dāng)?shù)貧埪?lián)舉辦的技能培訓(xùn)時，認(rèn)識了丈夫?！爱?dāng)時我們比較聊得來，慢慢就走到了一起?！辈屎缥⑿χf。

罕見病夫妻迎來愛的結(jié)晶

醫(yī)生曾告訴彩虹，由于低磷性佝僂病，她出現(xiàn)了子宮異位等問題，懷孕概率非常小。沒想到，2012年夏天，彩虹發(fā)現(xiàn)自己懷孕了。

這個孩子能不能留？彩虹沒有被新生命的來到?jīng)_昏頭腦，她看到了背后的風(fēng)險：“我的母親和我有一樣的病，我丈夫家中多個親戚和他有一樣的病。”盡管了解的醫(yī)療知識不多，彩虹還是憑借自己的觀察、總結(jié)，猜到了自己和丈夫的病有很大概率遺傳。但作為一名母親，她當(dāng)然希望在確認(rèn)孩子健康的前提下留下它。

幾次產(chǎn)檢，彩虹得到的結(jié)果都是“孩子很健康”。但她依然不放心，堅持做了對自己來說“天價”的四維彩超，也沒有發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育不正常。對她來說，那段時間，每次產(chǎn)檢都像是闖了一道關(guān)。

四維彩超（資料圖）。彩虹誤以為其能幫助自己確認(rèn)孩子健康，但四維彩超只能直觀反映胎兒是否畸形。

懷孕5個月的時候，彩虹左腳嚴(yán)重燙傷。由于不能服用消炎藥，她只能依靠涂抹藥膏恢復(fù)，疼得她吃不下睡不著，但想到自己腹中有一個健康的新生命正在茁壯成長，她甘之如飴。

懷孕8個月時，彩虹在醫(yī)生的科普下知道了基因檢測，她果斷咨詢了湖南一家有這項服務(wù)的醫(yī)院。院方告訴她，基因檢測大約需要3個月，現(xiàn)在做已經(jīng)來不及了。

2013年4月，女兒月月出生，接生的醫(yī)務(wù)人員告訴彩虹：“你生了個健康寶寶。”夫妻倆懸了9個月的心，這才放了下來。

由于治療較早，從外表上看不出月月與其他孩子有區(qū)別。圖為月月在某商場外與玩偶合影。

1+1=2，母親的心在滴血

天有不測風(fēng)云。月月2歲半時，在一次玩耍中，彩虹看到她的右腿莫名地顫抖了幾下，這個動作她非常熟悉——她多次看到丈夫不受控制地顫抖雙腿。

“不能讓孩子和我小時候一樣！”彩虹下定決心，要找到病因，治好月月。

一路顛簸，彩虹一家來到了北京。在中國人民解放軍總醫(yī)院，月月被確診為和爸爸一樣的遺傳性痙攣性截癱。

“當(dāng)時想哭，卻沒有眼淚，心里簡直在滴血?！辈屎缬謷炝似渌麕讉€醫(yī)院的號，掐算著住宿費(fèi)、交通費(fèi)，在3天內(nèi)跑遍了北京多家三甲醫(yī)院，醫(yī)生一致建議進(jìn)行基因檢測。

冷靜下來的夫妻倆回到中國人民解放軍總醫(yī)院，進(jìn)行基因檢測、核磁共振等項目檢查。3個月后，在老家的彩虹收到了基因檢測結(jié)果：女兒同時遺傳了兩種罕見病——低磷性佝僂病和遺傳性痙攣性截癱。這時，彩虹才知道自己的病叫“低磷性佝僂病”。

月月佩戴矯正帶。受訪者供圖。

成為“北漂”，只為孩子復(fù)診

低磷性佝僂病和遺傳性痙攣性截癱均沒有根治方法，只能依靠藥物減少發(fā)病部位、延緩病情發(fā)展速度，減少殘疾概率，預(yù)防并發(fā)癥。

彩虹一家人返京后，在醫(yī)生的幫助下，帶月月前往北京兒童醫(yī)院進(jìn)行治療。治療方案分為兩部分：終身服藥和康復(fù)訓(xùn)練。月月現(xiàn)在吃的藥有兩種，磷酸鹽口服溶液和五化三醇膠丸。每3個月需要去醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查并開藥。

從濟(jì)寧到北京，常人看來不長的旅途，對彩虹一家卻似跋山涉水，充滿艱難險阻：只能乘坐最便宜的長途汽車，住沒有臺階和防盜門的平房，電動輪椅最多只能續(xù)航30公里……彩虹怕自己懈怠，鐵了心要“漂”在北京，給孩子最好的治療條件。

丈夫認(rèn)為彩虹的想法是天方夜譚：“這次來北京的錢都是借的，你拿什么留在北京？” 結(jié)婚多年，夫妻倆從未紅過臉，但這次關(guān)于去留的爭吵，使他們鬧到了要離婚的程度?！拔覀儍蓚€各不相讓，最后我決定離婚，讓他回老家，我?guī)е⒆恿粼诒本?。丈夫氣壞了，不過他還是遷就我留了下來?！?/p>

現(xiàn)在，彩虹一家住在北京房山的一片平房區(qū)，距離這里最近的地鐵站還要5公里。房子符合彩虹一家的需要，沒有臺階和防盜門，一共兩個房間，彩虹和女兒住一間，丈夫住一間。這樣已經(jīng)讓他們很滿意了。

從住處到北京兒童醫(yī)院去復(fù)診，夫妻倆每次都會坐地鐵到離醫(yī)院較遠(yuǎn)的靈境胡同站——離醫(yī)院最近且有無障礙電梯的地鐵站下車，再步行前往醫(yī)院就診。

每次與媽媽一起拍照，月月都笑得特別開心。受訪者供圖。

罕見病媽媽為女兒撐起一片天

康復(fù)訓(xùn)練對于兒童病情發(fā)展和預(yù)后效果十分重要。由于費(fèi)用問題，月月的康復(fù)訓(xùn)練僅選擇了下肢力量訓(xùn)練，且沒有在醫(yī)院康復(fù)中心進(jìn)行，而是通過瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心的幫助，在“我們的家園”殘疾人服務(wù)中心進(jìn)行。

彩虹計算了自己一家的支出費(fèi)用：房租2600元/月，幼兒園2400元/月，再加上看診、藥費(fèi)和康復(fù)費(fèi)，最高時每月大概需要10000元。搬到現(xiàn)在的住處后，女兒開始上小學(xué)，不用支付學(xué)費(fèi)，房租也便宜了一些。

決定留在北京后，兩人借的錢已經(jīng)消耗得差不多了，開始尋找經(jīng)濟(jì)來源。丈夫在外尋找工作，但一直沒有好消息。彩虹則在一位義工的幫助下，重拾多年前在技校習(xí)得的珠串飾品手藝，制作飾品交由義工進(jìn)行義賣，有一次賣了2000多元。看到希望的她又開始通過另一名義工在公園門口售賣，后來公園關(guān)閉，她又?jǐn)嗔私?jīng)濟(jì)來源。

彩虹正在制作工藝品。受訪者供圖。

女兒上學(xué)后，彩虹有了更多屬于自己的時間，她想著應(yīng)該做點(diǎn)什么。但現(xiàn)實情況讓她很無助，有時還會一個人到公園哭一場。不過，她從來沒有讓女兒看到過?！霸偃涡缘乜抟淮危詈笠淮?，以后不許再哭。沒有人可以永遠(yuǎn)幫助你，你必須靠自己！”彩虹總是這樣給自己打氣。

后來，彩虹在每天早上送女兒上學(xué)后，就到護(hù)城河附近售賣手工品，下午趕回去接孩子放學(xué)。路上來回需要4個小時，賣貨時間也就3個多小時，時間雖不長，但收入還是可以的。漸漸地，在彩虹的勸說下，丈夫跟她學(xué)做手工藝品，平時，他在家做，彩虹出去售賣，經(jīng)濟(jì)來源解決了，彩虹希望能靠自己的努力還清信用卡和其他債務(wù)。每周二、周四，彩虹帶月月去做康復(fù)，周六日則在家陪月月做康復(fù)鍛煉。

彩虹正在售賣自制工藝品。受訪者供圖。

每個罕見病患者都期待一道彩虹

彩虹一家是許多病患及其家庭的縮影。他們不是一些網(wǎng)友臆想中的“只顧傳宗接代”“對后代不負(fù)責(zé)任”，只是囿于經(jīng)濟(jì)條件、文化水平，在不幸中來回打轉(zhuǎn)。這也啟示廣大衛(wèi)生健康工作者和廣大媒體，科學(xué)、權(quán)威、普及的健康科普是多么意義重大。

《中國低磷性佝僂病患者生存報告》顯示，低血磷性佝僂病在國內(nèi)的社會認(rèn)知度低，患者普遍面臨確診難、治療難、支持弱三大困境。不過，這種病可診可治，通過科學(xué)治療、康復(fù)手段，患兒可避免致殘，擁有健康人生。

現(xiàn)在，彩虹結(jié)識了來自全國各地的病友，他們經(jīng)歷著彩虹一家的難題。

“有一個新疆的病友，往返北京一次至少需要一周，費(fèi)用至少上萬，非常困難。去年的新冠疫情期間，許多人沒辦法來北京，只能暫停用藥?！辈屎缯f。后來，有病友知道她在“北漂”，就拜托她從北京帶藥。“起初只是1、2個人，后來需要帶藥的人越來越多，我?guī)缀趺刻於纪涤卺t(yī)院?！?/p>

這個情況一直持續(xù)到國內(nèi)疫情相對穩(wěn)定，但彩虹依然堅持幫助病友郵寄藥物，減輕他們的家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。桃李不言，下自成蹊。彩虹在病友群里得到了認(rèn)可，成為一掃陰霾氛圍的“雨后彩虹”，病友群漸漸形成了相互解答問題、相互幫助的氛圍。

彩虹沒有滿足于此。她想：我是不是可以建立一套代購體系，招募一些志愿者，讓更多的患者能夠及時買到藥？群里是不是可以多一些科普知識，讓更多不了解疾病的病友有學(xué)習(xí)的機(jī)會？是不是可以相互分享經(jīng)驗，找到可以更好減輕并發(fā)癥的方法？……

2021年8月，副作用更低的新藥麟平上市了，解決了此前藥物磷酸鹽制劑存在味道澀、依從性差，還可能避免造成胃腸道的不良反應(yīng)，增加高尿鈣癥、繼發(fā)性甲旁亢、腎鈣質(zhì)沉著等并發(fā)癥風(fēng)險的問題。但目前該藥10mg售價25889元，20mg售價44013元，按每公斤0.8mg每半月皮下注射一次，彩虹計算過，每年約需花費(fèi)50萬。

彩虹坐著輪椅，陪伴月月騎車。受訪者供圖。

“我一直等待的奇跡，在5年半以后出現(xiàn)了，卻因為費(fèi)用太高無法給孩子用，這種焦急、渴望、無奈的心情，我不知道該怎么表達(dá)。群里也有不少病友期待著能夠調(diào)低藥物售價，盡早給孩子使用。”

為了發(fā)揮病友群體的作用，彩虹開始尋找一些學(xué)習(xí)機(jī)會。比如找到病痛挑戰(zhàn)基金會，在活動中分享自己的故事；報名培訓(xùn)班，學(xué)習(xí)公益組織如何創(chuàng)立和運(yùn)營等。

彩虹說，自己的經(jīng)歷正是由于人們在罕見病上認(rèn)知的缺乏?！拔蚁Ｍ约耗馨l(fā)揮一定作用，讓這個群體更受關(guān)注，讓更多病友能夠盡早預(yù)防、發(fā)現(xiàn)、治療疾病，一起看到‘雨后彩虹’。”

記者/侯杰

編輯/唐風(fēng)