丁香園站好友@ VforABSTRI分享了一個(gè)案例:一個(gè)女人去洗牙，牙醫(yī)看到她嘴唇黏膜上有幾顆痣，于是有時(shí)間做了結(jié)腸鏡檢查。她當(dāng)時(shí)驚呆了，說(shuō):“醫(yī)生，你真厲害。我媽和我哥都是腸癌！」

很多吃瓜的人都很不解。這個(gè)唇痣為什么要做結(jié)腸鏡檢查？我相信你說(shuō)我的唐寅是黑色的，并讓我做結(jié)腸鏡檢查！

實(shí)際上，這個(gè)病人可能有黑斑息肉綜合征，簡(jiǎn)稱(chēng)P-J綜合征。這種疾病在臨床上并不常見(jiàn)，所以許多醫(yī)生在診斷和治療中沒(méi)有考慮到這一點(diǎn)。它有三個(gè)特點(diǎn):家族遺傳，胃腸道多發(fā)性息肉，皮膚黏膜色素沉著。讓我們沿著這三個(gè)特點(diǎn)好好看看這個(gè)病，怎么治。

家庭遺傳力

P-J綜合征實(shí)際上是一種常染色體顯性遺傳病。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)位于19p13.3染色體上的STK11基因引起該病。

該基因外顯率高達(dá)90%。同一個(gè)家庭有很多患者，患者子女的發(fā)病率在50%左右。有報(bào)道稱(chēng)，一個(gè)四口之家的父親和兩個(gè)兒子都生病了。

胃腸道多發(fā)性息肉

黑斑息肉綜合征，顧名思義，是以胃腸道多發(fā)性息肉為特征。P-J綜合征引起的胃腸道息肉分布于整個(gè)胃腸道，大小不一，其中小腸是最常見(jiàn)的部位(96%)，其次是大腸和胃。患者在青年時(shí)期往往會(huì)出現(xiàn)許多息肉引起的并發(fā)癥，如腹痛、腸梗阻、腸套疊、蛋白質(zhì)丟失性腸病等。這些并發(fā)癥大多是單一的病變，但將來(lái)可能會(huì)復(fù)發(fā)。

息肉多為錯(cuò)構(gòu)瘤息肉，可通過(guò)錯(cuò)構(gòu)瘤-腺瘤-腺癌途徑和從頭惡性轉(zhuǎn)化途徑引起癌變。P-J綜合征患者患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的9-18倍，最常見(jiàn)的是結(jié)腸癌。這些癌癥患者的年齡通常是

皮膚粘膜色素沉著

這個(gè)特點(diǎn)是最臨床的特點(diǎn)。色素沉著多見(jiàn)于口腔唇及其周?chē)㈩a粘膜、面部皮膚和手指皮膚，偶爾見(jiàn)于腸粘膜，但也有局限于軀干和四肢的色素沉著。顏料可以是黑色、棕色、灰色、藍(lán)色等顏色，直徑一般為

這個(gè)病例的患者很可能是P-J綜合征患者，因?yàn)樗淖齑缴嫌泻芏囵?，她的家族有腸癌史。

但需要注意的是，并非所有P-J綜合征患者都有典型的色素沉著。有的病人只有腸息肉，沒(méi)有色素沉著，這種病只有在手術(shù)后的病理中才發(fā)現(xiàn)。

帕金森綜合征的治療

目前對(duì)P-J綜合征尚無(wú)有效的治療方法，所以以對(duì)癥治療為主。其中，切除胃腸道息肉是治療該病的關(guān)鍵。內(nèi)鏡下切除小息肉是可行的。如果腸梗阻、腸壞死、惡變或息肉在內(nèi)窺鏡下無(wú)法切除，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。

手術(shù)的主要目的是清除梗阻，切除引起腸套疊的息肉或壞死腸管。術(shù)中應(yīng)盡可能切除息肉，否則以后可能會(huì)再次剖腹和腸切除。反復(fù)剖腹和腸切除會(huì)導(dǎo)致腸粘連、粘連性腸梗阻和短腸綜合征，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。

由于該病為家族遺傳性疾病，復(fù)發(fā)概率高，容易出現(xiàn)與胃腸道息肉相關(guān)的并發(fā)癥(腸套疊、腸梗阻等)。)，所以建議患者定期做胃鏡/結(jié)腸鏡檢查，避免息肉惡變復(fù)發(fā)。后續(xù)工作變得尤為重要。

2018年5月11日，P-J綜合征被列入第一份罕見(jiàn)病名錄。雖然少見(jiàn)，但很有特點(diǎn)。

編碼完就上廁所，照鏡子發(fā)現(xiàn)嘴唇上有痣不知道什么時(shí)候…

原來(lái)是早飯吃的芝麻。

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