21個月大的樂樂，皮膚白皙，眼睛大大的，躺在媽媽懷里靜靜的玩著玩具。他似乎和其他孩子沒什么不同。但是，樂樂還是不會爬，不會站，不會走，不會說話，不會笑。

他的病叫“天使綜合癥”。名字聽起來很好聽，但是醫(yī)生說病人大腦和身體發(fā)育都很慢，需要定期吃藥來抑制病情。

樂樂為什么會得這種病？母親應(yīng)該如何檢查或避免懷孕？昨天，我們的報紙進(jìn)行了一次采訪。

不會說話也不會走路

他喜歡笑。他有天使綜合癥

要說樂樂，從出生開始，家里就沒覺得他變態(tài)。直到一歲，同齡的孩子會爬會走，連一句話都吐不出來，連站都站不起來。

家里擔(dān)心樂樂發(fā)育遲緩，所以前幾天帶他去了東陽市婦幼醫(yī)院兒童健康康復(fù)中心。同一天，樂樂受到了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院康復(fù)部主任李海鋒的接見，當(dāng)時他正在這里進(jìn)行免費(fèi)門診。

李海鋒了解到樂樂的情況:小男孩6個月才會抬頭，8個月會翻身，15個月會坐著?，F(xiàn)在他21個月了，不會爬，不會站，不會走，不會自覺發(fā)音。在過去的一個月里，出現(xiàn)了更多的異常情況。剛睡著的時候，四肢發(fā)抖，伴有驚恐發(fā)作。醒來后，我可以入睡，而不會全身抽搐。腦電圖檢查顯示中度異常，伴有癲癇樣放電，磁共振檢查未發(fā)現(xiàn)異常。

李海鋒主任認(rèn)為樂樂可能患有天使綜合癥，并建議通過基因檢測來確診。目前，樂樂一直在東陽市婦幼醫(yī)院兒童健康康復(fù)中心接受康復(fù)治療。

全世界15，000名患者的遺傳病

早期診斷和治療對康復(fù)至關(guān)重要

眾所周知，天使綜合癥又叫快樂木偶綜合癥，因?yàn)楹⒆咏?jīng)常笑、舉手、揮手，腳不穩(wěn)、痙攣、語言能力不足、智力低下，看起來像木偶。

大約有15000名患者，其中大多數(shù)是兒童。雖然他們的大腦結(jié)構(gòu)、新陳代謝、血液都和正常人一樣，但他們的腦電波異常，大腦和身體發(fā)育緩慢，表達(dá)能力差，運(yùn)動和平衡困難，腳步顫抖，四肢顫抖，經(jīng)常有癲癇癥狀，需要定期吃藥來抑制病情。

導(dǎo)演李海鋒說:“天使綜合癥的病因是基因缺陷造成的，是由母體單一基因遺傳缺陷造成的。”目前還沒有針對確診患有此病的兒童的特效藥，只能依靠時間康復(fù)訓(xùn)練來慢慢緩解。

比如癲癇患兒需要抗癲癇治療；通過康復(fù)訓(xùn)練可以改善運(yùn)動障礙和認(rèn)知發(fā)育，最大限度地恢復(fù)患者的自理功能，使其盡可能獲得行走能力，從而回歸家庭和社會，減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān)。

妊娠伴有嚴(yán)重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩

及時去醫(yī)院做基因篩查

醫(yī)生說，因?yàn)榛加刑焓咕C合癥的孩子通常出生時體重較低，所以出生時通常不到5公斤。也就是說，如果孕期出現(xiàn)嚴(yán)重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，應(yīng)及時對孕婦進(jìn)行檢查，通過基因技術(shù)查出胎兒是否患有遺傳病。

為了減少缺陷兒的出生，孕前、孕中和新生兒的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查可以有針對性，達(dá)到最大限度的預(yù)防。具體來說，它包括三個層次的預(yù)防，其中一級預(yù)防和二級預(yù)防非常重要。

據(jù)了解，一級預(yù)防是孕前或早孕檢查；二級預(yù)防指妊娠檢查；三級預(yù)防是對新生兒生長發(fā)育的體檢。

準(zhǔn)備生孩子的育齡夫婦必須重視產(chǎn)前檢查，通過現(xiàn)代科學(xué)篩查，生下健康的嬰兒。

編者按:此視頻與原文無關(guān)，僅供擴(kuò)展閱讀。

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