遺傳易感基因是指自父母遺傳的特定基因的特定位點(diǎn)突變，導(dǎo)致一生中患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)較高，目前在一些癌癥中發(fā)現(xiàn)了有遺傳易感基因的影響。如影響乳腺癌和卵巢癌發(fā)病率的BRCA和PTEN等，據(jù)統(tǒng)計(jì)概率在千分之幾，考慮到我國(guó)人口基數(shù)較大，這個(gè)人群比例并不是很小了。如果將篩查范圍縮小至已經(jīng)患乳腺癌的群體，這個(gè)BRCA基因突變概率達(dá)到了5.3%。

BRCA1和BRCA2是兩個(gè)很著名的抑癌基因，一般判斷是否攜帶乳腺癌或卵巢癌易感基因就是查這兩個(gè)基因。著名影星安吉麗娜·朱莉就是因?yàn)閿y帶BRCA1基因突變，而提前切除了乳腺和卵巢，以預(yù)防乳腺癌和卵巢癌。

這是一個(gè)較為極端的處理措施?，F(xiàn)在如果您也做了一個(gè)遺傳易感基因檢測(cè)，假設(shè)不幸結(jié)果是陽(yáng)性的，您是一個(gè)腫瘤易感基因突變攜帶者，那該怎么辦呢？模仿安吉麗娜·朱莉？

選擇不切除，心里總擔(dān)心有那么一顆雷，擔(dān)心她們復(fù)發(fā)。

選擇切除，也心有不甘，也不是說(shuō)攜帶這個(gè)突變就100%的患癌。

現(xiàn)在有這么一個(gè)報(bào)道，可以解答您的問(wèn)題。攜帶的是BRCA1還是BRCA2，這兩個(gè)基因可能判決了切除雙乳的必要性。我與大家一起來(lái)看看這里的研究數(shù)據(jù)，看看能給我們什么啟示。

來(lái)自今天的研究報(bào)道，在第十一屆歐洲乳腺癌會(huì)議上，一項(xiàng)包含1696例BRCA1和1139例BRCA2突變攜帶者的前瞻性研究發(fā)現(xiàn)：

如果一個(gè)健康的女性攜帶BRCA1基因突變，如果提前切除雙乳，不僅可以降低乳腺癌的發(fā)病率，還可以降低死亡率。然而如果這個(gè)女性攜帶的是BRCA2基因突變，相比密切監(jiān)控雙乳的體征，盡管會(huì)降低患乳腺癌的發(fā)病率，但是預(yù)防性的雙乳切除術(shù)并不能降低患乳腺癌的死亡率。

如果一個(gè)健康的女性攜帶BRCA1基因突變，如果提前切除雙乳，不僅可以降低乳腺癌的發(fā)病率，還可以降低死亡率。然而如果這個(gè)女性攜帶的是BRCA2基因突變，相比密切監(jiān)控雙乳的體征，盡管會(huì)降低患乳腺癌的發(fā)病率，但是預(yù)防性的雙乳切除術(shù)并不能降低患乳腺癌的死亡率。

該項(xiàng)研究中的時(shí)間跨度很大，從1995年1月至2017年6月，在此期間：

38%的BRCA1攜帶者，在隨訪(fǎng)的9到11年期間，BRCA1攜帶者且進(jìn)行了雙乳切除的病人有7例乳腺癌和11例死亡（其中一例死于乳腺癌）。

而在未進(jìn)行手術(shù)的密切監(jiān)控組，有269例乳腺癌，50例病人死亡，19例是死于乳腺癌。

65歲以上BRCA1突變攜帶者中，雙乳切除組的總生存率是95%，而監(jiān)測(cè)組的總生存率是88%。

32%的BRCA2攜帶者接受了雙乳切除術(shù)，在隨訪(fǎng)的9到10年期間，對(duì)于雙乳切除組沒(méi)有報(bào)道患乳腺癌，2名死亡都不是因?yàn)槿橄侔?/p>

而對(duì)于密切監(jiān)控組有144個(gè)乳腺癌和32例死亡，其中7例是因?yàn)槿橄侔┒劳觥?/p>

在65歲以上時(shí)，雙乳切除和選擇保乳的女性的總生存率分別是95%和88%。如果再將范圍局限在乳腺癌這個(gè)維度，則雙乳切除組和保乳組的生存率分別是100%和98%，這說(shuō)明BRCA2基因突變的攜帶者因?yàn)槿橄侔┒ナ赖娘L(fēng)險(xiǎn)是很低的，即盡管雙乳切除可以降低患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，但是并不能降低死亡率。

這說(shuō)明同樣是BRCA基因突變，BRCA1和BRCA2基因突變可能需要采取不同的預(yù)防措施。攜帶BRCA2突變的乳腺癌多數(shù)確診時(shí)年齡較大，且分化較好，更有可能從激素受體治療、HER2治療中受益。這些患者比BRCA1突變導(dǎo)致的乳腺癌預(yù)后更好。

希望我們第一時(shí)間報(bào)道的這一前沿信息，能夠更好地幫助到需要的朋友，這可能對(duì)于很多檢查出BRCA2基因突變的攜帶者是一個(gè)好的指導(dǎo)。當(dāng)然萬(wàn)一您攜帶的是BRCA1基因突變，還是需要詳細(xì)考慮下，及早進(jìn)行治療的必要性。

順便說(shuō)明下，如果要檢測(cè)BRCA基因突變，最好使用專(zhuān)業(yè)公司檢測(cè)BRCA1和BRCA2的全部編碼區(qū)序列。

另外這一研究沒(méi)有說(shuō)明BRCA2與卵巢癌之間的關(guān)系，因此也不是說(shuō)BRCA2攜帶者就可以不用管它了，預(yù)防和更積極的生活方式怎么提倡都不為過(guò)。

參考文獻(xiàn)：

The European CanCer Organisation (ECCO). "Double mastectomy to prevent breast cancer reduces risk of dying from the disease in BRCA1 mutation carriers – but does not reduce further the already low risk in BRCA2 carriers." ScienceDaily. ScienceDaily, 21 March 2018.

<www.sciencedaily.com/releases/2018/03/180321091352.htm>.