因?yàn)榘〉脑蚝芏?，所以為了做出正確的診斷，必須通過詳細(xì)的檢查來找出病因，并考慮治療方法。只有對癥治療才能達(dá)到最佳的治療效果。

按照01標(biāo)準(zhǔn)判斷

目前，國際上對病理性軀體矮小患者的診斷標(biāo)準(zhǔn)是將同一地區(qū)、同性、同一年齡的正常兒童與身高進(jìn)行比較。key-3 SD以下應(yīng)立即進(jìn)行常規(guī)疾病的篩選和腦垂體功能檢查。在正常兒童身高2-3 SD中對通常原因進(jìn)行篩查，如果沒有發(fā)現(xiàn)異常，至少要觀察6個(gè)月的生長速度。在正常兒童身高0-2 SD觀察生長速度至少6個(gè)月后，決定是否需要進(jìn)行病因檢查。生長速度低于正常兒童3%以上的情況下，不管身高是否正常，都要進(jìn)行病因檢查。實(shí)際上，家長和相關(guān)兒童保險(xiǎn)從業(yè)者應(yīng)該密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況。首先，孩子身高低于3%時(shí)，要進(jìn)行常規(guī)疾病的篩選和垂體功能檢查，如果沒有發(fā)現(xiàn)異常，至少要觀察6 ~ 12個(gè)月的生長速度。另外，如果孩子的身高在3% ~ 25%之間，就要觀察6 ~ 12個(gè)月以上的成長速度。但是，如果孩子的身高在同事中屬于中等偏上，這時(shí)他的成長突然減慢，還需要進(jìn)行病因檢查。

02部隊(duì)詢問和體檢

兒童一般情況良好，智力正常，身高略高于或略低于正常標(biāo)準(zhǔn)的最低值(第三個(gè)百分點(diǎn)值)，生長速度大體正常，有時(shí)接受一條件定期(3-6月)門診治療。孩子的父母也比較短，或者青春期發(fā)育得晚。兒童年齡不太大(如8-10歲以下)，但家長不要求實(shí)驗(yàn)室檢查，暫時(shí)不進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查，觀察半年到一年，看身高增長后可以做出決定。(大衛(wèi)亞設(shè)，Northern Exposure)同時(shí)，給家長一些保健指導(dǎo)，例如加強(qiáng)營養(yǎng)。

03實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查身高要低于正常標(biāo)準(zhǔn)(身高越低，就要進(jìn)行檢查檢查)。身高增長速度低于正常水平的人，即每年長到4厘米以下的人，即使目前身高在正常身高范圍內(nèi)，也要進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。來自外地的診療不容易，所以不容易定期觀察身高。居住區(qū)醫(yī)療條件不好，不能進(jìn)行特殊實(shí)驗(yàn)室檢查的兒童，即使身高略高于三百分位，也可以進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。當(dāng)孩子的病史、體檢等都不能提供足夠的線索時(shí)，通過實(shí)驗(yàn)室檢查，找到以下相對隱瞞導(dǎo)致生長緩慢甚至生長停滯的原因。測定血常規(guī)，可發(fā)現(xiàn)貧血和營養(yǎng)不良；為了確認(rèn)是否有腎功能不全和腎小管酸中毒，測量血根和尿素氮等。測定血鈣磷，確認(rèn)假性甲狀旁腺功能下降或維生素D抵抗佝僂病。測量甲狀腺功能，表明亞臨床或真正的甲狀腺功能是否減少。為了檢測生長激素缺乏癥(CHD)，測量血流胰島素等生長因子1(IGF-1)水平。拍攝頭骨側(cè)面位置，初步判定是否有顱骨咽瘤或其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。拍骨齡電影，確認(rèn)骨齡是否落后于實(shí)際年齡。另一個(gè)女孩需要接受染色體檢查，明確特納綜合征等。