紅網(wǎng)時間2月28日新聞(通訊員洪磊)你可能無法想象。罕見的疾病可能就在你身邊。(大衛(wèi)亞設(shè))。

作為目前國內(nèi)最大的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷中心之一，也是我國基因診斷數(shù)量和種類最多的中心之一。中信湘雅一直在促進(jìn)社會公眾對于罕見病的認(rèn)知，科學(xué)引導(dǎo)罕見疾病的預(yù)防以及促進(jìn)罕見病群體優(yōu)生優(yōu)育上不斷努力。

根據(jù)最新統(tǒng)計，該院發(fā)布了接診量排名前十的罕見病名單及數(shù)據(jù)。據(jù)介紹，該院目前累計接診基因診斷數(shù)目42182例，其中地中海貧血排名第一，還有更多的罕見病患者未得到確診及有效救治，罕見病的社會認(rèn)知及防治形勢仍然不容樂觀。

據(jù)統(tǒng)計，近年來，中信湘雅累計接診基因診斷數(shù)目42182例，基于這一數(shù)據(jù)，中信湘雅組織多名專家整理出了湖南及周邊地區(qū)常見罕見病排名。排名前十的罕見病病種依次為：地中海貧血（34730例）、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（2381例）、成人多囊腎（1365例）、脊髓性肌肉萎縮癥（848例）、甲型血友?。?87例）、腎上腺皮質(zhì)增生癥（583例）、遺傳性耳聾（462例）、脆性X綜合征（384例）白化病（368例）、肝豆?fàn)詈俗冃裕?74例）。其中地中海貧血占所有病例數(shù)的82%。

全面“狙擊”——你該知道這三道防線

遺傳性罕見病雖然可怕，不但病情嚴(yán)重而且可以遺傳，但是，遺傳性罕見病是一類可防可控的疾病，生殖干預(yù)在其中起著不可估量的作用！

出生缺陷的防控有三級預(yù)防方式，一級預(yù)防就是防止出生缺陷的發(fā)生，二級預(yù)防就是防止出生缺陷患兒的出生，三級預(yù)防就是針對已經(jīng)出生的出生缺陷孩子，通過及早治療，減少或者避免殘疾。與此類似，針對遺傳性罕見病，也有“三道防線”來阻止其發(fā)生和傳遞。

第一道防線是預(yù)防罕見病的發(fā)生。即在懷孕之前，通過各種不同途徑，防止遺傳性罕見病的發(fā)生，手段包括：婚前體檢、孕前遺傳病風(fēng)險排查和孕前胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）等。其中PGT是一種新型的罕見病預(yù)防方式，是指借助試管嬰兒技術(shù)，在胚胎進(jìn)入子宮前，對其部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕后產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有遺傳缺陷后，不得不進(jìn)行選擇性流產(chǎn)給孕婦帶來的身心傷害。

防御力評分：五顆星

科學(xué)家認(rèn)為，PGT是一種有效的孕前預(yù)防措施，是積極性優(yōu)生方式。由于是在孕前進(jìn)行預(yù)防，對媽媽和胎兒的不良影響都可以降到最低。

第二道防線是在懷孕期間，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，識別胎兒的嚴(yán)重出生缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，阻止遺傳病患兒的出生，即選擇性終止遺傳病胎兒的出生。

這其中最常見的手段就是孕期四維彩超、羊水穿刺，以及最后的人工流產(chǎn)。

防御力評分：四顆星

這些舉措可以有效地阻止缺陷患兒的出生，但其缺陷在于，無法避免懷孕及流產(chǎn)帶來的一系列傷害，是一種消極性的優(yōu)生方式。

第三道防線是通過開展新生兒篩查，做到早診斷、早治療，從而避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的傷害，提高患兒的生活質(zhì)量。

防御力評分：三顆星

第三級預(yù)防無法阻止患有罕見病出生缺陷嬰兒的出生，但仍然應(yīng)該受到高度的重視，對于已出生的罕見病患兒，此舉也將有效改善其生活質(zhì)量，減少痛苦。

隨著科技和醫(yī)學(xué)的發(fā)展，PGT可以跟臍血造血干細(xì)胞移植結(jié)合起來，一些遺傳性罕見病可以得到完全治療。例如可通過PGT-HLA配型生育與患者配型相同的寶寶，再利用寶寶的臍血造血干細(xì)胞、臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞等進(jìn)行治療，這是目前治療遺傳性罕見病的新舉措。有87種罕見病，如?貧，可通過這種方式，在出生一個健康孩子的同時治愈已出生的遺傳性罕見病患兒。

中信湘雅，不止能解決“不能生”的問題

除了解決“不能生”的問題，中信湘雅的試管嬰兒技術(shù)還有一個很大的用處，就是可以在寶寶還是一個小胚胎的時候，在體外給ta做“體檢”，也就是前面提到的PGT技術(shù)。

2021年，該院為高齡及遺傳疾病群體實(shí)施PGT優(yōu)生助孕方案達(dá)5243例，平均妊娠率達(dá)64.9%。截至2021年12月31日，該院運(yùn)用PGT技術(shù)累計出生8374名健康嬰兒，還有1315多名嬰兒正在孕育過程中，有效預(yù)防了罕見病患兒的出生。

此外，2019年，中信湘雅聯(lián)合蔻德罕見病中心，共同發(fā)起了湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心，并啟動無罕之路愛心助孕項(xiàng)目，截至今日，該項(xiàng)目一共資助了89個來自全國各地的罕見病患者家庭，涵蓋19個省份65個地市州，60余種遺傳罕見病，為每位罕見病病友提供高達(dá)40%的減免，至今受助家庭中已誕生15個健康寶寶。

PGT技術(shù)的全流程費(fèi)用、時長和流程

PGT助孕流程主要分為前期準(zhǔn)備、促排周期和胚胎移植，前期準(zhǔn)備階段主要是夫妻雙方孕前檢查、基因檢測和PGT預(yù)實(shí)驗(yàn)，促排周期包括促排取卵、胚胎培養(yǎng)與檢測。待檢測結(jié)果出來后，有可移植胚胎，進(jìn)行凍胚移植，整體費(fèi)用大約7萬元，助孕周期大約需要5個月。

這些人可以考慮做PGT：

① 夫妻一方有染色體數(shù)目異常；

② 夫妻一方或雙方有染色體結(jié)構(gòu)異常；

③ 生育過已知單基因遺傳病患兒，且該患兒已在基因水平確診，致病基因明確，夫妻再生育有明確的遺傳風(fēng)險的夫婦；

④基因遺傳病確診患者雖然死亡，但有明確的遺傳病家族史，且致病基因已明確、生育時有遺傳高風(fēng)險的夫婦；

⑤ 一方或雙方攜帶致病突變，有生育遺傳病患兒高風(fēng)險的夫婦；

⑥ 血液系統(tǒng)疾病、免疫系統(tǒng)疾病、先天性代謝疾病，以及某些對放化療敏感的實(shí)體腫瘤患者，再生育時結(jié)合HLA配型技術(shù)，通過臍血造血干細(xì)胞救治患病的同胞；

⑦ 對明確的遺傳性腫瘤家族史，已找到明確的易感基因，通過PGT避免后代患遺傳性腫瘤；

⑧ 女方高齡（≥35歲）、不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)或反復(fù)植入失敗的夫婦可考慮選擇胚胎植入前遺傳篩查（PGT-A）助孕。