趙仁峰導演

趙仁峰，廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科主任，黨總支書記，衛(wèi)生部(廣西)婦科四級內(nèi)鏡手術培訓基地主任，廣西微創(chuàng)手術中心副主任。主任醫(yī)師、碩士生導師，是醫(yī)院重點建設學科的學術帶頭人，對婦科多發(fā)病、常見病的診治，尤其是婦科惡性腫瘤的診治有獨到的見解。他對婦科疑難雜癥的診斷和治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

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疾病概述

患者信息:女，31歲。

病歷資料:患者停經(jīng)8周，b超提示“葡萄胎”1天。2016年10月24日，患者最后一次月經(jīng)。11月30日THCG為612.00 iu/ml，12月2日雌二醇為198.9pg/ml，孕酮為13.14ng/ml，THCG為1238.20 miu/ml。12月24日彩色多普勒超聲顯示有兩個孕囊，分別為10*6*7mm和27*13*26mm，囊內(nèi)可見約5mm長的胚芽，未檢測到原始的心管搏動。12月31日發(fā)現(xiàn)一個30*32*15mm的孕囊，囊內(nèi)發(fā)現(xiàn)4mm的胚芽組織，但未發(fā)現(xiàn)原始心率搏動。除葡萄胎外，宮腔內(nèi)還有13 * 8毫米、7 * 5毫米和5 * 4.8毫米的無回聲區(qū)。患者月經(jīng)周期和月經(jīng)量正常，1年前有部分葡萄胎病史。刮宮后THCG值逐漸下降，胸部CT未見異常。

咨詢目的

現(xiàn)在還算不算部分葡萄胎？推薦清宮嗎？清朝以后，建議做哪些檢查來明確部分葡萄胎的病因？

咨詢反饋

趙仁峰教授:你好，王東。謝謝你的咨詢。這個病人有將近一年的病史。我想問問這個病人:1。月經(jīng)正常嗎？2.目前有陰道不規(guī)則出血和咳嗽嗎？3.最近有復習血液HCG嗎？如果以上問題都是正常的，就沒必要治療什么了。因為部分性葡萄胎是輕度良性滋養(yǎng)細胞腫瘤，定期隨訪！

醫(yī)生:現(xiàn)在病人又懷孕了，超聲波顯示有一個4mm的胚芽，但是還有三個小的無回聲區(qū)，如下圖，又像部分葡萄胎？

趙仁峰教授:我看了血液HCG和b超檢查。確實患者有8萬多血HCG，孕囊大小32mm，但還是沒有胎心。估計胚胎發(fā)育異常的可能性很大。我建議你明天再檢查一下b超。如果還是沒有胎心，建議她墮胎，胚胎送病理和微缺失染色體檢查。由于滋養(yǎng)細胞腫瘤的診斷仍需病理證實，建議夫婦二人術后做外周血染色體檢查。

問題醫(yī)生:好的，非常感謝您的指導?；颊?月1日HCG降至73，652，1月2日降至46，081，1月4日行去勢。病理如下。1月7日，HCG降至4765。作為葡萄胎患者，去勢前HCG下降幅度較大。

趙仁峰教授:您好，王博士，感謝您的反饋。這個病人應該還是部分葡萄胎，胚胎發(fā)育期間會停止生育，所以HCG值會降低。建議你查一下這個患者(夫婦)的遺傳染色體。

提問醫(yī)生:尊敬的趙主任，下圖為首次葡萄胎后患者的基因檢測，如下圖

提問醫(yī)生:患者丈夫沒有檢查，但報告建議丈夫檢查G6PC基因，但如果這個基因突變只與糖原累積病有關，那么哪些染色體相關項目需要再次檢查？葡萄胎是否與兩側(cè)某一段染色體缺失或重復有關？我咨詢了我們醫(yī)院的檢測中心。他們說可以檢查外周血的染色體，但是不確定哪個片段與葡萄胎有關。

趙仁峰教授:檢查外周血染色體的主要目的是為了了解一般基因是否正常，因為部分性葡萄胎通常涉及兩個精子和一個卵子的三倍體組合。目前還不能確定是哪個片段或基因座。避孕2年后讓她生孩子，可以降低葡萄胎的風險。謝謝

聲明:以上信息來源于溫柔醫(yī)生平臺真實案例，個人信息已被隱藏，保護患者隱私。