脊肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其特征是進(jìn)行性肌肉萎縮和無(wú)力。這種疾病是導(dǎo)致嬰兒死亡的重要遺傳因素，是兩歲以下兒童的第一種致死性遺傳病，各年齡段的人都可能受到這種疾病的影響，是一種嚴(yán)重的致殘致死性疾病。為推進(jìn)形狀記憶合金基礎(chǔ)研究、相關(guān)學(xué)科的醫(yī)療工作，促進(jìn)形狀記憶合金醫(yī)學(xué)和公益事業(yè)的發(fā)展，日前，由北京邁耶保健中心主辦、中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)和北京維康慈善基金會(huì)協(xié)辦的第三屆中國(guó)脊髓性肌萎縮癥大會(huì)在北京召開。會(huì)上，邁耶脊髓性肌萎縮護(hù)理中心和香港中文大學(xué)深圳研究所聯(lián)合發(fā)布了《中國(guó)SMA患者生存狀況白皮書》。

根據(jù)白皮書，SMA一般從嬰兒期開始，所以患者在掛號(hào)時(shí)一般比較年輕，平均年齡68.75個(gè)月，相當(dāng)于5年8個(gè)月22天。其中，A型患者半數(shù)以上為2型患者，其次為1型、3型和4型患者。超過(guò)一半的登記患者在7至18個(gè)月大時(shí)發(fā)病。40%以上的SMA患者在北上廣等大城市確診。然而，隨著近年來(lái)國(guó)內(nèi)分子診斷學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)工作者的高度重視和推廣，各種形狀記憶合金患者的診斷時(shí)間明顯縮短。首都醫(yī)科大學(xué)北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師陸指出，形狀記憶合金患者與許多罕見(jiàn)疾病一樣，多年來(lái)面臨著診斷困難、診斷時(shí)間長(zhǎng)等諸多問(wèn)題，診治疾病已成為每一位醫(yī)生的愿望。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行主任李強(qiáng)調(diào)，在中國(guó)，罕見(jiàn)病患者通常面臨診斷困難、診斷后無(wú)藥可醫(yī)、買不起藥等困難。希望更多的醫(yī)療和康復(fù)手段給患者帶來(lái)希望。同事們也希望全社會(huì)共同努力，促進(jìn)罕見(jiàn)疾病的醫(yī)療和保護(hù)。

據(jù)悉，《白皮書》是基于邁耶的SMA患者注冊(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)中1547名患者的數(shù)據(jù)。美國(guó)脊髓性肌萎縮兒童保健中心相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，希望通過(guò)安全有效的數(shù)據(jù)收集和分析，能夠真實(shí)記錄我國(guó)SMA患者的生活狀況，從而有助于推動(dòng)SMA疾病基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、患者診療管理、疾病普及等相關(guān)領(lǐng)域的發(fā)展。