國(guó)際罕見病日，由歐洲罕見病組織(EURODIS)于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見病日。首屆國(guó)際罕見病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲各國(guó)成功舉行，通過各種活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個(gè)國(guó)家的罕見病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見病日的活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，確定2月29日為國(guó)際罕見病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”?，F(xiàn)在每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。
罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%～1%之間的疾病或病變；國(guó)際確認(rèn)的罕見病有五六千種。 面對(duì)罕見病 我們能做什么?
基因診斷，至關(guān)重要！做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要！絕大多數(shù)罕見病危害性大、致殘致死率高、很少能夠治療，僅有的幾種可以藥物治療的疾病也因?yàn)樯鐣?huì)關(guān)注度低、相應(yīng)投入少而得不到很好的治療保障，目前國(guó)際上只有1%的罕見病有藥物治療且多數(shù)價(jià)格高昂，許多藥品在中國(guó)尚未注冊(cè)上市,預(yù)計(jì)國(guó)內(nèi)具備有效藥品治療條件的罕見病不超過10種。 在種類繁多的罕見病中，80%以上的罕見病都與遺傳因素有關(guān)，所以做好基因水平的診斷工作至關(guān)重要，特別是具有家族病史的個(gè)體。由于正常人群也或多或少地?cái)y帶了某些基因的致病突變，雖然不發(fā)病，但極可能遺傳給子孫后代而發(fā)病，因此對(duì)于病情嚴(yán)重的、攜帶率相對(duì)較高的遺傳病，也亟待開展相關(guān)的基因篩查工作。診斷清楚遺傳病的致病基礎(chǔ)之后，有目的、有選擇地指導(dǎo)這類人群的再生育問題，盡可能地減少甚至阻止一些罕見病的發(fā)生。 專家呼吁立法支持。盡管國(guó)家、公眾乃至媒體對(duì)罕見病的關(guān)注度逐漸上升，但就整體而言，罕見病的防治仍然非常困難，罕見病患者的生存質(zhì)量依舊堪憂，期待更多相關(guān)政策與法規(guī)出臺(tái)。 2017年國(guó)際罕見病日的主題是研究，口號(hào)是：研究帶來無限可能。