世界上平均每2分鐘就有一個(gè)聾子出生，每10秒鐘就有一個(gè)聾子出現(xiàn)。

●早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙對預(yù)防聾啞、避免言語發(fā)育障礙有重要作用。新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙的有效方法，可防止先天性耳聾患兒因耳聾而變啞。

但近20年新生兒聽力篩查的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)證明，聽力篩查只能發(fā)現(xiàn)耳聾患者，不能識別耳聾原因，不能早期發(fā)現(xiàn)“兒童遲發(fā)性耳聾”。

●后者指出生時(shí)聽力正常，生長發(fā)育期間永久性聽力喪失。

發(fā)現(xiàn)并非所有兒童耳聾都發(fā)生在新生兒期，永久性感音神經(jīng)性耳聾的發(fā)病率在新生兒期、兒童期(5歲)和青春期分別為1.9‰、2.7‰和3.5‰，呈逐漸上升趨勢。

遲發(fā)性耳聾通常是隱性的，常規(guī)聽力篩查和體檢難以發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致兒童言語發(fā)育障礙，給家庭帶來極大的困擾，給社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

十年后，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院和耳科研究所的吳昊教授團(tuán)隊(duì)，針對遲發(fā)性耳聾早期診斷的瓶頸問題，建立了大規(guī)模的遲發(fā)性耳聾隊(duì)列。

闡明了我國遲發(fā)性耳聾的主要遺傳易感因素，為早期診斷和干預(yù)奠定了良好的基礎(chǔ)。提出新生兒聽力-基因聯(lián)合篩查可對兒童遲發(fā)性耳聾進(jìn)行預(yù)警。

1.新生兒聽力篩查為什么不能發(fā)現(xiàn)兒童遲發(fā)性耳聾？

新生兒聽力篩查通常使用聽覺電生理(耳聲發(fā)射或自動聽覺腦干誘發(fā)電位)來判斷受試者是否有聽力損失。對于出生時(shí)聽力正常的新生兒，沒有有效的電生理指標(biāo)用于早期預(yù)警或提示“兒童遲發(fā)性耳聾”

2.高危因素篩查能否作為兒童遲發(fā)性耳聾的預(yù)警？

2007年，世界兒童聽力研究權(quán)威機(jī)構(gòu)之一的嬰兒聽力聯(lián)合委員會(JCIH)推薦了遲發(fā)性耳聾兒童的高危因素作為遲發(fā)性耳聾兒童的早期預(yù)警。

對學(xué)齡前兒童進(jìn)行的大規(guī)模聽力篩查和流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，只有37.5%的遲發(fā)性耳聾兒童存在JCIH推薦的高危因素，說明高危因素篩查效率低，實(shí)際臨床應(yīng)用效果差，不適合對遲發(fā)性耳聾兒童進(jìn)行預(yù)警。

3.兒童遲發(fā)性耳聾的主要原因是什么？

兒童遲發(fā)性耳聾的原因很多。除了噪音、藥物等環(huán)境因素外，遺傳因素是導(dǎo)致遲發(fā)性耳聾的主要原因。

在一項(xiàng)結(jié)合新生兒聽力篩查、兒童遲發(fā)性耳聾診斷和基因突變相關(guān)性的研究中，發(fā)現(xiàn)兒童遲發(fā)性耳聾病例中GJB2基因p.V37I突變的純合率高達(dá)20%，證實(shí)該突變與中國兒童遲發(fā)性耳聾高度相關(guān)，是一個(gè)重要的遺傳易感突變。

此外，GJB2基因p.V37I突變在漢族人群中的攜帶率高達(dá)6%。根據(jù)這個(gè)數(shù)據(jù)，我國有400萬個(gè)p.V37I突變純合子，都是遲發(fā)性耳聾的易感個(gè)體。

4.兒童遲發(fā)性耳聾如何早期發(fā)現(xiàn)？

GJB2基因p.V37I突變是中國漢族人群中最常見的導(dǎo)致遲發(fā)性耳聾的易感突變，具有這種突變的兒童通常“通過”聽力篩查，因?yàn)樗麄冊谛律鷥郝犃Y查中沒有表現(xiàn)出聽力損失。

通過大量前期實(shí)驗(yàn)，我們構(gòu)建了一個(gè)快速、有效、高通量、低成本的GJB2基因p.V371突變篩查系統(tǒng)，為“聽力與基因聯(lián)合篩查”奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

綜上所述，新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查不僅可以早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾，還可以預(yù)測兒童遲發(fā)性耳聾的發(fā)病率，是一種有效的篩查模式。

聽力隨訪和早期聽力干預(yù)能有效避免影響遲發(fā)性耳聾兒童的言語發(fā)育。

最后，值得指出的是，在兒童的生長發(fā)育過程中，無論新生兒聽力-基因篩查結(jié)果如何，所有家長都應(yīng)時(shí)刻關(guān)注兒童的聽力健康，避免噪聲刺激，盡可能避免使用耳毒性藥物。對于有耳聾家族史和耳聾高危因素的兒童，建議進(jìn)行相關(guān)的遺傳咨詢和聽力學(xué)隨訪。