大多數(shù)患者在嬰兒期發(fā)病，重癥I型比例最高的患者往往生命周期不超過兩歲。高昂的治療和護(hù)理費(fèi)用讓許多家庭不堪重負(fù)-

“機(jī)器寶寶”家庭的出路是什么？

8月6日，一篇名為《我是機(jī)器寶寶》的微信文章在一個(gè)特殊的圈子里流傳開來，讓很多家長感到心痛。這篇文章是一位年輕母親用自己孩子的口吻寫的。因?yàn)橐环N特殊的疾病，嬰兒在3個(gè)月大的時(shí)候被送到了PICU兒科重癥監(jiān)護(hù)室。當(dāng)時(shí)情況很嚴(yán)重，他呆了9個(gè)月。年輕的母親是一家知名互聯(lián)網(wǎng)公司的員工，收入還不錯(cuò)。然而，面對高額的護(hù)理費(fèi)用，她出院后，發(fā)起了全國性的信息求助。

家里給孩子準(zhǔn)備的醫(yī)療器械大概有十幾種。呼吸機(jī)、排痰機(jī)、人工呼吸袋、加濕器、自動血氧計(jì)、血氧計(jì)和許多其他醫(yī)療設(shè)備。為了保證這些設(shè)備24小時(shí)開機(jī)，家里還有一個(gè)小發(fā)電機(jī)。正是這些機(jī)器讓孩子活了下來。

文中的“機(jī)器人寶寶”實(shí)際上是患上了一種罕見的疾病——脊肌萎縮癥。這種疾病被業(yè)內(nèi)人士稱為嬰幼兒頭號遺傳病殺手。

嬰幼兒的頭號遺傳病殺手

到今年10月，孩子就3歲了，被認(rèn)為得到了很好的照顧。但是大多數(shù)生病的寶寶都沒有他幸運(yùn)。

脊肌萎縮癥是最常見的常染色體隱性遺傳疾病之一。由于遺傳缺陷，運(yùn)動神經(jīng)元受損，肌肉萎縮，運(yùn)動功能喪失。呼吸肌和吞咽肌的受累會嚴(yán)重威脅患者的生命，重癥肺炎引起的呼吸衰竭是死亡的首要原因。

近日，北京邁耶脊髓肌萎縮護(hù)理中心與北京疾病挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合發(fā)起倡議，將8月7日定為“國際SMA護(hù)理日”。

“為什么我們把8月7日定為SMA關(guān)懷日？就是因?yàn)镾MA患者離不開7。他們的主要病因是SMN1外顯子7的缺失。這就是外顯子7的純合缺失，也就是他們沒有SMN1?！边~耶形狀記憶合金護(hù)理中心執(zhí)行主任邢表示，大多數(shù)形狀記憶合金患者在嬰兒期就會發(fā)生疾病，比例最高的重度I型患者的生命周期往往不到兩歲。

“患有SMA的嬰兒，在生命之初就受到了損傷和凋亡，甚至連最常見的翻身、仰視、爬行和坐位都難以實(shí)現(xiàn)。隨著疾病的發(fā)展，它們原有的功能還會繼續(xù)。減弱，甚至最終影響吞咽和呼吸?！彼f。

據(jù)北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊輝介紹，SMA致病基因在普通人群中的攜帶率非常高，約為2%，即每50名普通人中就有1人是攜帶者。一旦夫妻雙方都是攜帶者，有寶寶的概率是25%，有無癥狀攜帶者的概率是50%，有健康孩子的概率是25%。

家庭是無法忍受的

這種病不僅給孩子帶來巨大的挑戰(zhàn)，也給家庭帶來巨大的挑戰(zhàn)。

松子，3歲8個(gè)月，也是SMA患者。松子的母親說，孩子的病極大地改變了家庭的命運(yùn)。

松子的母親是一名北方漂泊者。她在北京與松子的父親發(fā)生矛盾，并于2014年10月結(jié)婚?；楹笊詈唵巍⑿腋?、快樂，松子的母親對未來的生活充滿希望。兒子出生后，很可愛很可愛，小家庭更幸福。

但是好景不長。2015年7月，奶奶發(fā)現(xiàn)松子的腿很軟?！爱?dāng)時(shí)我就說，每個(gè)孩子發(fā)育都有早有晚，不用擔(dān)心。所以不算太嚴(yán)重?！彼勺拥膵寢屨f她當(dāng)時(shí)一直覺得他發(fā)育不良。

后來發(fā)現(xiàn)孩子越來越不正常，松子?jì)寢寷Q定去醫(yī)院檢查孩子。2015年11月27日，孩子確診為SMA。

“當(dāng)時(shí)我馬上發(fā)了朋友圈，請求幫助。誰知道什么是SMA？”后來，松子的母親在微博上見到馮家妹后，才知道SMA是不治之癥?！爱?dāng)時(shí)我真的很絕望。我每天早上洗臉，晚上回來哭了一晚上?！焙髞硭勺拥膵寢屧趯W(xué)習(xí)了SMA之后開始和SMA打交道。首先是給松子配備設(shè)備。

配備站立架后，家長要每天幫助松子保持站立?！敖o他配必要的咳痰機(jī)、霧化機(jī)和姿勢椅。大家聽這個(gè)可能會覺得奇怪，但對我來說，我可以非常熟練地用他舒服的方式使用這些設(shè)備?！彼勺拥膵寢尵褪沁@樣一點(diǎn)一點(diǎn)學(xué)會照顧孩子的。

松子出門只能父母帶。但相比之下，孩子的護(hù)理費(fèi)用才是真正的負(fù)擔(dān)。

“他所有的輔助器具都是以萬元計(jì)算的。包括今年送他的新車，我很幸運(yùn)的找到了一輛二手的。不過，也是以萬元計(jì)算?！彼勺?jì)寢屨f。

今年，為了有更多的時(shí)間照顧孩子，松子的媽媽離開了她工作了9年的IT行業(yè)，去了保險(xiǎn)行業(yè)。自從松子確診后，她的奶奶、爺爺、奶奶和父母一起生活了近三年，為了輪流照顧他。

“我加班的時(shí)候，奶奶會給他按摩。奶奶忙，我就按摩?！彼勺?jì)寢屨f。

期待醫(yī)保

邢說，SMA是一種隱性遺傳病，父母雙方都是SMA基因的攜帶者，所以攜帶者本身不會得病?！耙晕覈丝谟?jì)算，大約會有3000萬攜帶者。這么大的數(shù)字，夫妻雙方都是攜帶者的概率還是挺高的?！?/p>

已經(jīng)在美國上市的SMA藥物還沒有進(jìn)入中國，目前在美國的售價(jià)第一年需要75萬美元，第二年以后每年需要37.5萬美元。

“這與我們所有人的支付能力有很大差距?！毙虾财秸f，有些家庭年收入較低，但如果有一些固定資產(chǎn)，就有可能全部賣掉，支付孩子的一次性治療費(fèi)用。

“腦癱的康復(fù)費(fèi)用可以部分報(bào)銷。但患了SMA，對咳嗽機(jī)、輪椅等一些輔助設(shè)備的需求很大，但這些都是完全自費(fèi)的，醫(yī)保不報(bào)銷?！毙茌x表示，如果將SMA納入醫(yī)療保險(xiǎn)，并結(jié)清部分費(fèi)用，患者家屬的經(jīng)濟(jì)壓力將大大減輕。

據(jù)熊輝介紹，“現(xiàn)在隨著中國對疾病的了解，越來越多的家庭了解了疾病，了解了治療渠道，孩子的預(yù)期壽命也在逐漸延長?！?/p>