“提線木偶人”——多發(fā)性硬化癥，“熊貓寶寶”——戈謝病，“母親的肩子”——龐貝病，“冷凍人”——肌萎縮性側(cè)索硬化癥，“蝴蝶寶寶”——先天性大皰性皮膚溶解癥……這些不尋常的名字背后，是很多人從未聽說過的罕見疾病。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。數(shù)據(jù)顯示，全世界已知的罕見疾病有7000多種。在罕見病日之際，記者采訪了一些罕見病患者和醫(yī)生，記錄了他們與各種“罕見”疾病斗爭的故事。

一個15歲的女孩出生在上海的一個知識分子家庭。她本應(yīng)該有一個美好的童年，但她注定與生俱來的那一天“不同”。她小腿上沒有皮膚。

細心的父母帶她去了上海所有的大醫(yī)院，但是沒有一個醫(yī)生知道是什么病。三年后，細心的父親周迎春從北京大學第一醫(yī)院皮膚科的朱學駿教授那里得知，這是一種罕見的疾病，它的學名是先天性大皰性表皮松解癥，患有這種疾病的孩子也有一個好聽的名字——“蝴蝶寶寶”。當時，朱學駿已經(jīng)帶領(lǐng)團隊開始對這種疾病進行基因測試?！拔液臀覌尪紨y帶隱性基因，但家里沒人患這種病?！泵Ｃ４蠛?，兩個隱性基因攜帶者相遇。后來，在朱學駿團隊的幫助下，這對夫婦終于在2006年通過產(chǎn)前基因檢測得到了他們的第二個女兒。最小的女兒是個健康的孩子，有隱性基因。

家里有個孩子得了罕見的病，說明原來的生活已經(jīng)完全改變了。細心的皮膚特別容易受損，幾乎每天都要花兩三個小時護理傷口。只要周迎春不旅行，她就必須每天為女兒清洗傷口和更換敷料。

周覓剛確診的時候，國內(nèi)還沒有護理傷口的數(shù)據(jù)。周迎春檢索外國資料，并將其翻譯成中文，放在互聯(lián)網(wǎng)上，以便后來確診的家庭可以從中學習。后來，越來越多的家庭聚集在一起，周迎春組織了“上海伯德蝴蝶幼兒中心”。2015年，周覓在北京兒童醫(yī)院進行造血干細胞移植，希望能徹底治愈。移植后，細心的病情一度好轉(zhuǎn)，但兩年后，一次感染使她的病情反復出現(xiàn)。現(xiàn)在，周覓的家人期待著她的病情再次得到緩解。

北京兒童醫(yī)院皮膚科教授徐哲是細心的主治醫(yī)生之一，也是亞洲第一個使用造血干細胞移植治療這種疾病的兒童。在北京兒童醫(yī)院，每年都有幾十名先天性大皰性表皮松解癥患兒前來登記?！斑@是人類最痛苦的疾病之一?！毙煺苷f，患者的皮膚、眼睛、口腔、食道等粘膜組織在輕微摩擦或無明顯原因的情況下也會出現(xiàn)水皰或血皰，從而導致傷口潰爛。對他們來說，每天都需要換藥穿衣，一輩子都無法痊愈，痛苦至極?！八⒀雷炱?；滑一個滑梯，腿斷了；玩樂高，稍加努力，指甲就翹起來了……”令人欣慰的是，近年來，越來越多的醫(yī)生能夠識別先天性大皰性表皮松解癥，北京大學醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院和北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院建立了全國第一批?？崎T診，也使更多的兒童得到了早期規(guī)范化的治療和護理。

有些罕見病一目了然，如“蝴蝶嬰”、“白化病”，但有些罕見病不僅罕見，而且極其陰險。遺傳性進行性腎炎是如此罕見的疾病。北京大學第一醫(yī)院兒科教授丁杰，80年代在美國留學時第一次接觸到這種罕見的疾病。在國外，這種疾病被稱為“阿爾波特綜合征”，這意味著這種疾病不僅會影響腎臟，還會影響耳朵和眼睛。遺傳性進行性腎病多發(fā)生在兒童時期，早期癥狀不明顯，通常表現(xiàn)為血尿。沒有及時準確的治療，孩子十七八歲就會發(fā)展成尿毒癥，然后腎移植就只有一條出路了。

回國后，丁杰進行了相關(guān)研究，創(chuàng)新性地提出了無創(chuàng)診斷方法。從那以后，她接觸了越來越多的孩子和父母。有一年，一個40歲的父親帶著一個六七歲的男孩去找他的小兒子丁杰。之前大兒子因為尿毒癥做了腎移植，腎是父親給的。這次小兒子出現(xiàn)了血尿，家里人都很緊張，怕他和弟弟得一樣的病。檢測結(jié)果很快出來了，小兒子也有遺傳性進行性腎病。這個高個子當時趴在丁杰的桌子上哭了?！搬t(yī)生，我的小兒子再也沒有腎了！”這件事很觸動丁杰。"事實上，這些家庭可以通過產(chǎn)前基因檢測獲得健康的孩子."

遺傳性進行性腎病的孩子越來越多，丁杰組織了一個兒童家長協(xié)會。每年開聯(lián)誼會的時候，丁杰除了請專家講專業(yè)知識，還會請心理醫(yī)生給他們做心理咨詢。"許多患有罕見疾病的家庭承受著巨大的心理壓力."很多年前手機還不普及，一個農(nóng)村孩子的家長，有問題會給丁杰寫信。但是，她特別叮囑丁杰不要用寫有醫(yī)院名字的信封回復她。"我擔心村民會發(fā)表不負責任的言論。"因此，丁杰每次給孩子的父母回信，都要去郵局買一封白信?，F(xiàn)在隨著科技的發(fā)展，信封的問題早就不存在了，但父母對疾病的忌諱依然存在。

克羅恩病是一種病因不明的炎癥性疾病，發(fā)生在胃腸道和身體的其他部位，如口腔、食道、胃、胰腺、肝臟、關(guān)節(jié)等。這是一種罕見的疾病，發(fā)病率僅為10萬分之一點三八。

陸軍總醫(yī)院胃腸病學中心的教授李世榮說，該中心已經(jīng)接收了數(shù)千名這樣的病人，其中70%以上是晚期病人。“就是因為克羅恩病早期癥狀不典型，腹瀉腹痛居多。大家經(jīng)常不同意?！比欢坏┻M展到中晚期，炎癥往往會穿透腸壁，導致腸穿孔，然后炎癥繼續(xù)擴散到其他器官，穿透這些器官，形成瘺管、膀胱瘺、陰道瘺...這個時候病人因為長期營養(yǎng)不良已經(jīng)變瘦了。

“前兩年，一個30歲的年輕人來看病?！崩钍罉s仍然記得那個年輕人因為腸梗阻來看過醫(yī)生。事實上，他已經(jīng)患有克羅恩病10多年了?！八挥H戚朋友抬進了醫(yī)院。他身高1米78，體重只有35公斤！”

克羅恩病，病因不明，被認為是一種自身免疫性疾病，與腸道細菌感染、腸道黏膜屏障損傷、腸道局部免疫功能障礙有關(guān)?？肆_恩病最早期的癥狀是腹痛、腹瀉和腹脹。如果患者服用一些益生菌、黃連素等藥物，癥狀會消失，但病情并未痊愈?！叭绻阍诎Y狀開始時做了結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)結(jié)腸潰瘍，可以有針對性的治療，為患者爭取治療時間。”

隨著科學技術(shù)的進步，一些罕見的疾病已經(jīng)治愈。“克羅恩病過去被稱為‘不朽的腫瘤’?，F(xiàn)在，只要及早發(fā)現(xiàn)，定期治療，這種罕見的疾病就能像常見病一樣治愈?！?/p>

六年前，北京醫(yī)學會成立罕見病分會，北京大學醫(yī)院丁杰教授擔任主席。丁杰說，在各種疾病中，只有罕見病是用病例數(shù)來定義的。因為罕見，很多罕見病患者更容易被誤診誤治。幸運的是，隨著科技的發(fā)展，一些罕見病患者已經(jīng)能夠通過產(chǎn)前基因檢測來養(yǎng)育健康的孩子，一些罕見病患者也可以通過藥物進行治療。