顱骨畸形綜合征(Hallermann-Streiff syndrome)又稱H-S綜合征、下巴、眼睛、臉部、顱骨發(fā)育不全綜合征、下巴、眼睛、臉部、顱骨發(fā)育不全和毛發(fā)不足綜合征(Hallermann-Streiff Syndrome)。頭面下巴和眼畸形綜合征、先天性白內(nèi)障鳥臉畸形綜合征、先天性白內(nèi)障、喜母綜合征(CATARACT A CONGE NITA HYPOTRICHOSIS Syndrome)、

　?。ㄒ唬┌l(fā)病機制：顱面骨畸形綜合征可能為常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質(zhì)或病毒感染有關(guān)，或為胎兒在第5～7周時額葉發(fā)育障礙所致。 ?

　　臨床表現(xiàn)

　　1．頭面發(fā)育不全畸形：出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

　　2．眼部畸形：先天性白內(nèi)障系特征病變，多為雙側(cè)性，可自發(fā)破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

　　3．毛發(fā)和皮膚異常：眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發(fā)?？砂l(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現(xiàn)白斑病、白癜風等。

　　根據(jù)顱面畸形、先天性白內(nèi)障、毛發(fā)稀少等三大特征進行診斷。 ?輔助檢查

　　常規(guī)實驗室檢查一般無特異發(fā)現(xiàn)。

　　應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關(guān)節(jié)向前移位（明顯者可達2cm）、下頜骨骨質(zhì)稀疏、髁狀突完全消失等。?

　　鑒別診斷

　　須與克汀病鑒別，血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。

　　并發(fā)癥：常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質(zhì)疏松、勻稱性侏儒、智力低下等。?

　　預防方法

　　參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

　　1．婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　2．孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。