今年遼寧省沈陽市法庫縣高中第三名高考662分。這個樂譜的主人，王，是龐貝的一個病人。目前，中國大約有200名活著的病人，只有王在沈陽。
患有龐貝癥的男生高考662分
王的脊柱呈S形，他堅持每天學習13個小時。自2017年考入最好的法庫縣高中以來，學習成績在近千名學生中排名前十，曾被評為縣級優(yōu)秀中學生。
他準備報考計算機專業(yè)，不僅僅是因為他喜歡，還因為這個專業(yè)的學習是在他身體條件范圍內(nèi)的。他準備報考天津或者浙江的大學，因為這兩個地方對注射用阿拉伯糖苷酶α有相應的報銷政策，這是一種針對龐貝病的特效藥。
注意:龐貝氏病是一種溶酶體貯積病，也稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或I型I糖原貯積病(ICD-10-E)，以常染色體隱性方式遺傳。由于17號染色體上編碼酸性α-葡萄糖苷酶的基因發(fā)生突變，體內(nèi)酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏導致肌細胞溶酶體中糖原的代謝和儲存異常，導致嚴重的神經(jīng)肌肉疾病。人群患病率為1/4 ~ 1/30萬。
根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)的時間，疾病可分為嬰兒型和晚期型。嬰兒患者在出生后不久出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴重的肌肉張力障礙、虛弱、肝臟腫大和心臟增大。出生后幾周或幾個月內(nèi)發(fā)育正常，但隨著疾病的進展而減慢。兒童逐漸出現(xiàn)吞咽困難和舌突，大多數(shù)兒童在2歲前因呼吸或心臟并發(fā)癥死亡。晚發(fā)型龐貝氏病發(fā)生在嬰兒期之后(發(fā)病于兒童、青少年或成人)，其特征為漸進性肌肉無力、運動不耐受，并逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累和呼吸衰竭。患者的心臟很少受累。
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