我國(guó)每年約有3萬(wàn)名聾啞兒童，其中先天性感音神經(jīng)性耳聾(SNHL)占很大比例。約20-30%的SNHL患者通過(guò)影像學(xué)檢查(主要是CT)可以發(fā)現(xiàn)內(nèi)耳骨迷路結(jié)構(gòu)的異常發(fā)展。內(nèi)耳畸形根據(jù)是否伴有其他結(jié)構(gòu)或器官的異常，可分為非綜合征和綜合征。

以前的觀點(diǎn)將非綜合征性耳畸形分為以下四種類型(杰克勒1987分類標(biāo)準(zhǔn)):

1.Mondini類型:

耳蝸發(fā)育不全，通常只有一周半或兩周，皮質(zhì)器官和螺旋神經(jīng)節(jié)發(fā)育不全，前庭也有不同程度的障礙；

2.Scheibe類型:

即耳蝸球囊型，病變較輕，骨性耳蝸和橢圓囊半規(guī)管發(fā)育正常，畸形局限于耳蝸管和球囊，內(nèi)耳部分功能，可發(fā)生于單耳或雙耳；

3.賓-亞歷山大式:

即耳蝸型，主要表現(xiàn)為耳蝸發(fā)育不良。只能侵及耳蝸基底回，表現(xiàn)為高頻聽(tīng)力喪失，或可侵及耳蝸管全長(zhǎng)，表現(xiàn)為完全性耳聾，而前庭功能可能仍正常；

4.米歇爾類型:

內(nèi)耳發(fā)育畸形最嚴(yán)重的疾病是內(nèi)耳可以完全不發(fā)育(耳蝸缺損)，嚴(yán)重時(shí)顳骨巖部也不發(fā)育，可能伴有其他器官畸形和智力低下。

綜合征性耳畸形除耳、中耳、內(nèi)耳畸形外，還可伴有其他器官、肢體或內(nèi)臟的畸形。不同的證型有不同的表現(xiàn)，有很多種，如亞瑟綜合征伴色素性視網(wǎng)膜炎、彭德瑞德綜合征伴甲狀腺腫、韋登伯格綜合征伴眼角和眼淚往外流、Ven-德-霍弗綜合征伴藍(lán)鞏膜等。

近年來(lái)隨著細(xì)胞和分子生物學(xué)、遺傳學(xué)和胚胎學(xué)的發(fā)展，內(nèi)耳發(fā)育畸形的分類標(biāo)準(zhǔn)不斷更新和細(xì)化，中外數(shù)據(jù)的差異也不斷得到重視和認(rèn)可。比如在大前庭導(dǎo)水管，國(guó)外患者多表現(xiàn)為耳聾、甲狀腺腫大的Pendred綜合征，國(guó)內(nèi)甲狀腺腫大患者較少見(jiàn)。因此，內(nèi)耳發(fā)育畸形的分類將是一個(gè)不斷深化和更新的過(guò)程。下面我給大家簡(jiǎn)單介紹一下逐漸被國(guó)內(nèi)外學(xué)者認(rèn)可和接受的新分類標(biāo)準(zhǔn)。

根據(jù)畸形的部位和嚴(yán)重程度，內(nèi)耳畸形可分為以下幾種類型(Sennaroglu 2002分類標(biāo)準(zhǔn)):

1.耳蝸畸形:

(1)米歇爾畸形指耳蝸和前庭結(jié)構(gòu)完全喪失；

(2)耳蝸發(fā)育不良:指耳蝸完全喪失；

常見(jiàn)腔畸形:有一囊腔代表耳蝸和前庭，但不分化為耳蝸和前庭；

(3)分離不完全ⅰ型畸形:囊性耳蝸前庭畸形，無(wú)耳蝸軸和篩竇區(qū)(耳蝸與內(nèi)耳道之間的區(qū)域)，導(dǎo)致囊性外觀，有一個(gè)大的囊性前庭；

(4)耳蝸發(fā)育不良:耳蝸和前庭分化，但未至正常大小(耳蝸高度小于4 mm或耳蝸小于2。5次)；

(5)不完全分離ⅱ型畸形:Mondini畸形，1例。5個(gè)蝸袢、部分蝸軸、中袢和頂袢合并形成囊腔，伴有前庭擴(kuò)大和前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。

2.前庭畸形:包括米歇爾畸形、普通腔畸形、前庭不發(fā)育、前庭發(fā)育不良、前庭增大。

3、半規(guī)管畸形:包括半規(guī)管缺失、半規(guī)管發(fā)育不全、半規(guī)管增大。

4.內(nèi)聽(tīng)道(IAC)畸形:包括IAC缺失、IAC狹窄和IAC擴(kuò)大(IAC直徑≥8 mm的IAC擴(kuò)大和IAC≤2 mm的IAC狹窄)。

5.前庭和耳蝸導(dǎo)水管畸形:前庭或耳蝸導(dǎo)水管擴(kuò)大(目前未見(jiàn)耳蝸導(dǎo)水管畸形報(bào)道)。

采用新分類標(biāo)準(zhǔn)的理論基礎(chǔ)是基于胚胎發(fā)育。在胚胎發(fā)育的不同階段，如內(nèi)耳發(fā)育受到影響而停滯不前，就會(huì)出現(xiàn)上述不同部位、不同程度的畸形。新分類標(biāo)準(zhǔn)的意義和價(jià)值在于，可以幫助醫(yī)生盡可能準(zhǔn)確地判斷內(nèi)耳畸形的性質(zhì)和程度，從而幫助患者家屬選擇最佳的治療措施和植入器械。1983年以前，內(nèi)耳畸形是人工聽(tīng)覺(jué)植入的禁忌。隨著技術(shù)的發(fā)展，近年來(lái)，許多內(nèi)耳畸形患者通過(guò)人工耳蝸植入獲得了實(shí)用聽(tīng)力，但人工耳蝸不能用于耳蝸發(fā)育和聽(tīng)神經(jīng)缺失。未來(lái)聽(tīng)覺(jué)腦干植入，甚至聽(tīng)覺(jué)中腦植入，都可能幫助這些患者回歸發(fā)聲世界。當(dāng)然，這個(gè)目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)在任中肯定是任重道遠(yuǎn)。

內(nèi)耳畸形的發(fā)生部分與遺傳因素有關(guān)，部分與環(huán)境因素有關(guān)。除了遺傳因素，環(huán)境因素也要重視。孕婦除了父親因素外，還應(yīng)避免孕期受到輻射、藥物、酒精、病毒或細(xì)菌感染等生理生化因素的影響。