為什么要進(jìn)行新生兒聽力篩查？

先天性聽力損失是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，其發(fā)病率高達(dá)1‰～3‰，每年新出生聾兒2-3萬(wàn)，且0-6歲聾兒的聽力損失以重度和極重度為主。位居各項(xiàng)新生兒可篩查疾病之首。新生兒及嬰幼兒期的聽力損失可影響患兒的言語(yǔ)、認(rèn)知及情感發(fā)育，嚴(yán)重者可導(dǎo)致聾啞，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。通過(guò)常規(guī)體檢或父母觀察，一般要在小兒2歲以后才能發(fā)現(xiàn)聽力障礙，錯(cuò)過(guò)了兒童語(yǔ)言快速發(fā)育的時(shí)期，延誤了康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)。新生兒聽力篩查能夠早期發(fā)現(xiàn)先天性聽力損失，通過(guò)早期干預(yù)和早期康復(fù)，使其聾而不啞，回歸主流社會(huì)。

新生兒聽力篩查

1、正常新生兒初篩在出生滿48小時(shí)到出院前完成，初篩未通過(guò)或漏篩者在產(chǎn)后42天左右復(fù)篩。篩查方法主要使用瞬態(tài)誘發(fā)性耳聲發(fā)射（TEOAE）或畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射（DPOAE）。如果復(fù)篩仍未通過(guò)，需要在3個(gè)月內(nèi)轉(zhuǎn)診到兒童聽力診斷中心進(jìn)行聽力診斷檢查。

2、NICU新生兒初篩在病情穩(wěn)定后出院前進(jìn)行，篩查方法使用自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)（AABR），或耳聲發(fā)射（OAE）和AABR聯(lián)合篩查，以避免漏診聽神經(jīng)病。初篩未通過(guò)者不進(jìn)行復(fù)篩，而是在三個(gè)月內(nèi)直接轉(zhuǎn)診到兒童聽力診斷中心進(jìn)行聽力診斷檢查。因?yàn)镹ICU新生兒大多具有聽力損失高危因素，有發(fā)生遲發(fā)性聽力損失的可能，因此即使聽力篩查通過(guò)，以后也需要每半年到一年檢查一次聽力，至少監(jiān)測(cè)到3歲。

什么是新生兒耳聾基因篩查？

新生兒耳聾基因篩查是在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)。它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒，以及藥物性耳聾敏感兒，從而實(shí)現(xiàn)早期診斷和預(yù)警，是對(duì)新生兒聽力篩查的有效補(bǔ)充。

常見(jiàn)的耳聾易感基因主要有以下三種

1、GJB2基因突變，可導(dǎo)致重度感音神經(jīng)性聾或遲發(fā)性聽力損失。

2、SLC26A4基因突變，可導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征，表現(xiàn)為進(jìn)行性和波動(dòng)性聽力下降。

3、線粒體12SrRNA 基因突變，可導(dǎo)致藥物敏感性耳聾。

新生兒聽力篩查未通過(guò)該怎么辦？

（一）篩查

實(shí)行兩階段篩查：醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒監(jiān)護(hù)人知情同意并知情選擇的前提下，在新生兒出生后2-5天至出院前進(jìn)行初篩，未通過(guò)者于出生后42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò)者應(yīng)轉(zhuǎn)診具有新生兒疾病（聽力）檢測(cè)資格的三級(jí)醫(yī)院。對(duì)重點(diǎn)篩查對(duì)象，即使通過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法，告知嬰兒監(jiān)護(hù)人在3年內(nèi)每6個(gè)月隨訪1次，隨訪發(fā)現(xiàn)問(wèn)題應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診以確診和治療。

（二）診斷與評(píng)估：

儀器評(píng)估：復(fù)查未通過(guò)的嬰兒，在其出生2～3個(gè)月，到具有新生兒疾?。犃Γz測(cè)資格的三級(jí)醫(yī)院進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽及其他相關(guān)檢查，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影象學(xué)檢查，一般在6月齡做出診斷和評(píng)估，明確聽力損失程度和導(dǎo)致聽力損失的部位以及可能的原因。

（三）治療和干預(yù)

1、治療：具有新生兒疾?。犃Γz測(cè)資格的三級(jí)醫(yī)院負(fù)責(zé)對(duì)確診有聽力障礙的患兒針對(duì)病因進(jìn)行治療。

2、聽力補(bǔ)償或重建：對(duì)確診患有感音神經(jīng)性耳聾的患兒，具有新生兒疾?。犃Γz測(cè)資格的三級(jí)醫(yī)院指導(dǎo)患兒進(jìn)行下述的早期干預(yù)：

⑴選擇配戴助聽器：對(duì)尚殘留部分聽力（輕—重度聽力障礙）的患兒，依據(jù)有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)選配適當(dāng)?shù)闹犉鬟M(jìn)行聽力矯正；

⑵人工耳蝸植入：對(duì)重度和極重度耳蝸性感音神經(jīng)性耳聾患兒，在條件允許的情況下，可進(jìn)行人工耳蝸植入；

⑶聽力和語(yǔ)言訓(xùn)練：配戴助聽器或植入人工耳蝸后，安排對(duì)象到有關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行相應(yīng)的聽力-語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練和家庭康復(fù)指導(dǎo)，促進(jìn)聾兒的聽力、語(yǔ)言的發(fā)育。

耳聾的分級(jí)和分類

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耳聾的分級(jí)

按WHO1980年耳聾分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，將平均語(yǔ)言頻率純音聽閾分為5級(jí)。

輕度聾：聽力計(jì)檢查純音和語(yǔ)言聽閾在26～40dB。

中度聾：聽閾41～55dB

中、重度聾：聽閾56～70dB。

重度聾：聽閾71～91dB。

全聾：純音測(cè)聽聽閾超過(guò)91dB。

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耳聾的分類

按照病變部位及性質(zhì)可以分為三類。

傳導(dǎo)性聾：外耳、中耳傳音機(jī)構(gòu)發(fā)生病變，音波傳入內(nèi)耳發(fā)生障礙，例如，耵聹栓塞、中耳炎等所致的耳聾。

感音神經(jīng)性聾：指耳蝸螺旋器病變，不能將音波變?yōu)樯窠?jīng)興奮或神經(jīng)及其中樞途徑發(fā)生障礙不能將神經(jīng)興奮傳入；或大腦皮質(zhì)中樞病變不能分辯語(yǔ)言，統(tǒng)稱感音神經(jīng)性聾。

混合性聾：傳音和感音機(jī)構(gòu)同時(shí)有病變存在。