面容丑陋，骨骼畸形，智力低下，自理能力幾乎為零...小吳今年4歲，出生后不久就出現(xiàn)了與同齡人不同的生理狀況。經(jīng)過(guò)醫(yī)院檢查，他被診斷患有一種罕見(jiàn)的粘多糖疾病。幸運(yùn)的是，在溫州中心醫(yī)院的幫助下，小吳的治療取得了初步成功，開(kāi)始趕上同齡人。在這方面，醫(yī)生說(shuō)，80%的罕見(jiàn)疾病是由基因缺陷引起的。患者只有找到病因，通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷，才有第二次選擇生存的機(jī)會(huì)。

麗水老吳有兩個(gè)兒子，一家四口原本在外人眼里算是幸福的。但8年前，老吳發(fā)現(xiàn)大兒子雙手不能伸直，頭骨有點(diǎn)畸形，就帶著孩子到處求醫(yī)。去過(guò)北京、上海等醫(yī)院后，大兒子確診粘多糖病。2012年，小吳出生。缺乏遺傳病知識(shí)的老吳以為孩子可以健康，可惜小吳和哥哥一樣是粘多糖貯積癥患者。期間老吳家做了粘多糖病的基因檢測(cè)，最后發(fā)現(xiàn)老吳老婆攜帶了致病突變，導(dǎo)致粘多糖病II型。

據(jù)中央醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)生陳沖說(shuō)，粘多糖病是一種由蛋白多糖降解酶的先天性缺陷引起的蛋白多糖分解代謝障礙，這是一種罕見(jiàn)的先天性遺傳病，發(fā)病率僅為百萬(wàn)分之一。粘多糖貯積病大多發(fā)生在1歲左右，10歲左右死亡。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、肝臟、脾臟和關(guān)節(jié)。

目前該病尚無(wú)特效療法，只能通過(guò)對(duì)癥支持治療或酶替代治療緩解，也可采用骨髓移植。但是對(duì)于老吳這樣的貧困家庭來(lái)說(shuō)，兩個(gè)孩子都有這個(gè)病，很難治療。所以中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心對(duì)老吳的兩對(duì)夫婦和兩個(gè)孩子進(jìn)行了HLA分型，發(fā)現(xiàn)老吳和小吳的骨髓匹配剛剛匹配。

感謝產(chǎn)前診斷中心和老吳家人的努力，小吳去年年初去外院做了骨髓移植。現(xiàn)在小吳已經(jīng)可以自己穿鞋打球了，慢慢趕上同齡人的“步伐”，治療也初見(jiàn)成效。小吳哥哥就沒(méi)那么幸運(yùn)了，因?yàn)楣撬枰浦苍皆?，治療效果越好，而且隨著年齡的增長(zhǎng)，組織器官會(huì)發(fā)生不可逆的損傷，所以在陳沖看來(lái)，即使小吳哥哥能找到合適的匹配，治療意義也不大。

據(jù)報(bào)道，昨天是第9個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病目前尚無(wú)統(tǒng)一定義，世界衛(wèi)生組織定義為患者人數(shù)占總?cè)丝?.65 ‰ ~ 1 ‰的疾病。市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任、學(xué)術(shù)帶頭人唐說(shuō)，80%的罕見(jiàn)疾病是由基因缺陷引起的。當(dāng)夫妻雙方在同一染色體位置有相同的缺陷基因時(shí)，孩子就可能患上罕見(jiàn)的疾病。對(duì)于患有罕見(jiàn)疾病的患者來(lái)說(shuō)，通過(guò)基因檢測(cè)找到病因并做出明確診斷是關(guān)鍵。特別是生了出生缺陷的家庭，在再教育之前，應(yīng)先去醫(yī)院的遺傳病門(mén)診進(jìn)行基因測(cè)序及相關(guān)檢查，以便及時(shí)治療，進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。

編者按:此視頻與原文無(wú)關(guān)，僅供擴(kuò)展閱讀。

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