患者有著與普通人不同的體格的疾病，在杰出的運(yùn)動(dòng)員和一些音樂家身上也經(jīng)常出現(xiàn)。這好像是上天給他們的禮物。患者中有很多人表現(xiàn)出超越普通人的“癥狀”，因此這種病也被稱為“天才病”和“巨人殺手”。

這些“巨人”都離開了我們

1986年，美國(guó)女排名將、郎平最大的對(duì)手之一美國(guó)女排主攻手海曼突然猝死于賽場(chǎng)。作為當(dāng)時(shí)世界女排的三大主攻手之一，海曼的死亡的直接原因是主動(dòng)脈夾層破裂，而引起主動(dòng)脈結(jié)構(gòu)異常的正是她患有馬凡氏綜合征。除此之外，死亡名單中包括的國(guó)外運(yùn)動(dòng)員還有：意大利前男排國(guó)手博沃倫塔和該國(guó)的足球運(yùn)動(dòng)員莫羅斯尼、委內(nèi)瑞拉女排國(guó)手卡拉巴里、俄羅斯滑冰選手格林科夫、挪威游泳運(yùn)動(dòng)員奧恩等等。飛魚菲爾普斯在2008年北京奧運(yùn)會(huì)上個(gè)人獲得的金牌高達(dá)8枚，成為單屆奧運(yùn)會(huì)奪取金牌最多的選手。菲爾普斯說過：“如果你伸直雙臂，比劃成字母T的樣子，而你的臂展比你的身高長(zhǎng)，那么你就有可能得了這種病。我的數(shù)據(jù)一直非常接近臨界點(diǎn)?！庇纱丝梢?，他極有可能患有馬凡氏綜合征。

上世紀(jì)80年代美國(guó)女排主攻手海曼

在國(guó)內(nèi)，因馬凡氏綜合征去世的運(yùn)動(dòng)員并非個(gè)別現(xiàn)象。據(jù)新華社2016年10月報(bào)道，前女排國(guó)手、原河南女排運(yùn)動(dòng)員霍萱突發(fā)心肌梗死去世，年僅28歲。而據(jù)《北京晚報(bào)》稱，和此前去世的四川男排國(guó)手朱剛一樣，霍萱也是因罹患了馬凡氏綜合征而不幸逝世的。

在中國(guó)的體育史上，馬凡氏綜合征帶走了這些優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員：1984年，身高2米17的中國(guó)男籃運(yùn)動(dòng)員韓朋山猝死；2001年，身高2米04的四川排球運(yùn)動(dòng)員朱剛猝死，那年他才剛剛年滿30歲；2012年，曾經(jīng)被譽(yù)為“小姚明”的原遼寧男籃隊(duì)員張佳迪也因此病逝世，年僅24歲。2013年，從浙江稠州銀行轉(zhuǎn)會(huì)至上海隊(duì)的男籃球員張卓君，在體檢中被檢查出患有此病。嚴(yán)格意義上說，張卓君未通過體檢，并不屬于上海的球員，但姚明決定立刻為他聯(lián)系手術(shù)，并致電慰問他的家人。隨后，姚明又請(qǐng)來了權(quán)威醫(yī)師，母隊(duì)稠州銀行俱樂部也全額支付了張卓君進(jìn)行手術(shù)所有相關(guān)醫(yī)療費(fèi)用。

運(yùn)動(dòng)隊(duì)在選取運(yùn)動(dòng)員時(shí)嚴(yán)把體檢關(guān)是預(yù)防猝死的重要環(huán)節(jié)。眾所周知，目前國(guó)際體壇大多數(shù)項(xiàng)目運(yùn)動(dòng)員趨向高大化， 而這一趨勢(shì)不僅體現(xiàn)在傳統(tǒng)強(qiáng)調(diào)空中優(yōu)勢(shì)的籃、排球等項(xiàng)目， 而且越來越明顯地體現(xiàn)在田徑、游泳等項(xiàng)目中。然而高身材的運(yùn)動(dòng)員是否存在內(nèi)分泌等疾病導(dǎo)致了病理性高身材，才是體檢需要真正關(guān)注的。

音樂家與馬凡氏綜合征

說起來世界上最難的鋼琴協(xié)奏曲，大家都會(huì)心照不宣的講認(rèn)為是俄羅斯的拉赫瑪尼諾夫的《第三鋼琴協(xié)奏曲》。不論從演奏技法上還是創(chuàng)作手法上，該曲可稱為浪漫派大師作品中達(dá)到極限的一首。這部作品要求手指的擴(kuò)張度非常高，尤其是在第一樂章中，有一個(gè)地方帶有“跨度很大的鋼琴和弦”（wide-spread piano chords）的標(biāo)記，這一部分非常難以彈奏。拉赫瑪尼諾夫有一雙很大的手，每只手都可以跨越12個(gè)鋼琴鍵，是迄今為止鋼琴演奏手指跨度最大的演奏家。據(jù)推測(cè)，拉赫瑪尼諾夫患有馬凡氏綜合征，使他的手指伸展得如此之寬，能夠創(chuàng)作并且彈奏出具有挑戰(zhàn)性的作品。

帕格尼尼是19 世紀(jì)最杰出的意大利小提琴手，由于他的非凡演奏技巧超越了一般人難以克服的界限，被人稱為音樂中的“ 魔鬼”。他人很瘦，個(gè)子很高，而最顯著的特點(diǎn)是手指特別長(zhǎng)，因此他能在提琴的指板上作跨度很大的拉伸和跳躍，而右臂和腕部在高難度的運(yùn)弓中，也表現(xiàn)出完善的柔韌性。他死后1 4 0 年， 意大利一位醫(yī)生撰文確信帕格尼尼患有馬凡氏綜合征， 正是由于生理性畸形， 使“魔鬼”的手具有一種特殊的靈活性和柔韌性。帕格尼尼去世的年代，當(dāng)時(shí)既無留聲機(jī)，更無錄音帶，目前地球上的人都沒有聆聽過這位“魔鬼”的琴聲，古今對(duì)此的爭(zhēng)辯還難以定論，但細(xì)長(zhǎng)的畸形手指與手臂的確賦予了帕格尼尼以奇跡。

馬凡綜合征的表現(xiàn)

馬凡綜合征因1896 年法國(guó)兒科醫(yī)生安東尼·馬凡（Antoine Marfan）對(duì)一個(gè)5歲女孩的診治過程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病而命名。馬凡發(fā)現(xiàn)這個(gè)小女孩的胳膊、腿、手指和腳趾不成比例的細(xì)長(zhǎng)。此后有醫(yī)生發(fā)現(xiàn)有類似的骨骼改變并存在眼科情況的病例。1931年該病正式稱之馬凡綜合征（Marfan syndrome，MFS）。

馬凡氏綜合征屬先天性遺傳性疾病。這是一種發(fā)病率低但死亡率極高的疾病，發(fā)病率為4~12.7/10萬(wàn)。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者有家族史，但同時(shí)又有15~30%的患者是由于自身基因突變導(dǎo)致的——這種自發(fā)突變率大約是2萬(wàn)分之一?；歼@種病的人自然生存壽命平均僅為32歲。

馬凡綜合征以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要表現(xiàn)，其特征為患者身材高，四肢及指（趾）細(xì)長(zhǎng)，稱為蜘蛛指（趾）。但專家稱并不能從表面的身材高大，四肢修長(zhǎng)就判定是否得了馬凡氏綜合征，確診還需要X線、CT、MRI等檢查。眼部表現(xiàn)主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

95%的患者死于心血管并發(fā)癥，常見為動(dòng)脈瘤破裂和充血性心力衰竭。主動(dòng)脈夾層破裂，患者當(dāng)場(chǎng)死亡的概率是25%，此后每小時(shí)死亡概率還要增加1%。因此，對(duì)于馬凡氏綜合征患者來說，如果參加劇烈的運(yùn)動(dòng)，就像是和死神做游戲。

據(jù)美國(guó)罕見病組織（NORD）不完全統(tǒng)計(jì)，每5000至10000人就有一個(gè)馬凡綜合征患者，據(jù)估計(jì)在美國(guó)大約有60,000（占人口數(shù)0.02%）到200,000人患有此??；中國(guó)估計(jì)大約有14至28萬(wàn)馬凡綜合征患者。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家中醫(yī)藥局五部門聯(lián)合下發(fā)《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》，馬凡綜合征被列入第一批罕見病。

如果你的手能弄成這樣，你家人的手都能弄成這樣，你就該合理的懷疑一下了。

美國(guó)華盛頓國(guó)家美術(shù)館的《一位年輕人的肖像》（Portrait of a Young Man），是文藝復(fù)興時(shí)期意大利畫家桑德羅·波提切利（Sandro Botticelli）的名作。畫中的青年男子頭戴紅色天鵝絨帽。胸上別一枚金質(zhì)獎(jiǎng)?wù)?，這位年輕貴族表現(xiàn)出了近乎女性的優(yōu)雅，這種“女性化”源于他那異于尋常的纖細(xì)而修長(zhǎng)的手指。弗朗哥認(rèn)為，這可能是患有“蜘蛛指”的一個(gè)跡象，這種疾病與馬凡氏綜合征有關(guān)。

馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們?cè)诤芏囝I(lǐng)域都是“天才”一般的存在，但似乎是對(duì)他們開了一個(gè)玩笑，使這份“禮物”總是被早早收回，天才隕落，令人無限痛惜！

目前對(duì)于馬凡氏綜合征尚無特效治療。有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對(duì)膠原的形成和生長(zhǎng)可能有利。對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?。由于?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在不斷地提高，大部分病例可獲得成功。

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