最近，美國食品和藥物管理局(FDA)授予miransertib(ARQ 092)治療PIK3CA相關(guān)過度生長譜(PROS)的快速通道資格。PROS是一組相關(guān)的超罕見遺傳病，其特征是身體各部分組織過度生長。美國食品和藥物管理局的快速通道項(xiàng)目旨在加快藥物的開發(fā)和審查，這些藥物被授予用于治療嚴(yán)重或威脅生命的疾病并有可能解決未滿足的臨床需求的藥物。

Miransertib已被FDA認(rèn)證為罕見兒科疾病，并被FDA和EMA認(rèn)證為孤兒藥。Miransertib用于治療變形綜合征，這是一種罕見的過度生長疾病。在過去的三年里，miransertib已經(jīng)在NIH/NHGRI發(fā)起的一項(xiàng)治療Proteus綜合征的一期試驗(yàn)中進(jìn)行了測試。最近，我們正在進(jìn)行一項(xiàng)由該公司發(fā)起的PROS階段試驗(yàn)和一個(gè)單一患者藥物治療項(xiàng)目。

變形綜合征，也稱為“變形綜合征”，是一種極其罕見的疾病，其特征是體內(nèi)多種組織異常過度生長。隨著時(shí)間的推移，患者會(huì)經(jīng)歷身體結(jié)構(gòu)形狀的一些變化，包括骨骼、皮膚、脂肪組織和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常且往往不對稱的過度生長，與身體其他部分不成比例。

雖然患者可能在出生時(shí)沒有或只有輕微的癥狀，但這種疾病會(huì)在幼兒期(6-18個(gè)月)發(fā)展并變得明顯，并在頭10年迅速發(fā)展。全球發(fā)病率據(jù)信約為百萬分之一。目前沒有批準(zhǔn)的藥物治療，患者的治療選擇非常有限。22歲時(shí)的死亡率是25%。

“這一重要的米蘭西提監(jiān)管里程碑讓我們非常興奮，我們期待著為患有這一毀滅性疾病但尚未獲得治療批準(zhǔn)的患者快速推進(jìn)這一項(xiàng)目，”阿爾奎勒公司首席醫(yī)療官布里安施瓦茨博士說?！霸谕七M(jìn)研究項(xiàng)目和確定最佳注冊路徑的過程中，獲得快速通道資格和與FDA溝通的時(shí)間非常理想?！?/p>

PROS試驗(yàn)首席研究員、BambinoGes兒科醫(yī)院遺傳與罕見病科主任Andrea Bartuli博士補(bǔ)充說:“PROS是一組主要影響兒童的遺傳病，會(huì)嚴(yán)重?fù)p害患者及其家人的生活質(zhì)量。我致力于幫助推廣miransertib，將其作為PROS患者的第一種潛在有效治療方法，以解決患者群體的主要未滿足需求。”

>。>。>。關(guān)于PROS

PROS是由PIK3CA基因體細(xì)胞突變導(dǎo)致罕見疾病的家系通稱，可導(dǎo)致身體某些部位過度生長。盡管過度生長家系中的疾病有相似的癥狀，但每種疾病都是由它獨(dú)特的臨床特征決定的?；驕y序已經(jīng)確定了驅(qū)動(dòng)這些過度生長疾病的基本基因突變，從而允許開發(fā)針對特定疾病原因的藥物。

米蘭色蒂布(ARQ 092)被授予治療與PIK3CA相關(guān)的過度生長譜的快速認(rèn)證

翻譯:曹文東，