【作者：李雷 中國科學(xué)院遺傳學(xué)博士（授權(quán)轉(zhuǎn)載）】?

經(jīng)?？吹礁鞣N問題，比如，

人類和黑猩猩的基因相似程度有99%，為什么人和猩猩差異這么大呢？

然而，這句話論據(jù)就是錯的。

————哪里來的99%？————

其實，99%這個數(shù)據(jù)并不是無中生有，這個內(nèi)容是來自1975年的一篇science文章。

在這篇文章里，作者通過比較了人和黑猩猩的部分蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，得出了人和黑猩猩基因相似度99%的結(jié)論。

（上圖是比較的部分內(nèi)容，紅框為相似度）

于是，作者得出結(jié)論是：

That is, the sequences of human and chimpanzee polypeptides examined to date are, on the average, more than 99 percent identical

但是，這個內(nèi)容是有適用范圍的

只是部分比較

由于當(dāng)時的技術(shù)限制，所以，作者只是比較了人和黑猩猩的43個蛋白質(zhì)差異，發(fā)現(xiàn)相似度很高。

然而，這只是人體蛋白質(zhì)的滄海一粟啊。

人體有多少蛋白質(zhì)呢？

答案是25萬-100萬左右。

用43個相似度去推論100萬個的相似度，比盲人摸象還夸張。

————真實的相似度 72% or 88-89%————

那么，人類和黑猩猩真實的相似度有多少呢？

2001年，人類基因組全部組裝完成，這意味著，有史以來，我們第一次看清楚了人類基因組這30億個堿基對的真實情況。

而既然有了基因組的信息，那么，直接比較就可以了。

不過，不要著急，因為，黑猩猩的基因組還沒測呢！

2005年，黑猩猩基因組測序完成

于是，我們真正的比較人類和黑猩猩基因組有了材料。

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那么，首先最簡單的比較染色體，發(fā)現(xiàn)：

染色體數(shù)目不一樣

上面的綠色是人類的染色體，下面的紅色是猩猩的染色體。

最直觀的是，黑猩猩比人類多了一對染色體，圖中標(biāo)識的是2A,2B。

染色體都差異這么大，你還說相似99%，這不是欺負(fù)人嘛。

以1號染色體為例：

圖中，藍(lán)色是差異，綠色是G+C含量，紅色是重組率。

具體選幾個轉(zhuǎn)座子瞅瞅

左邊是黑猩猩，右邊是人類，這差異……

進(jìn)一步，直接比較二者的基因組差異。

Best reciprocal nucleotide-level alignments of the chimpanzee and human genomes cover ~2.4 gigabases (Gb) of high-quality sequence, including 89 Mb from chromosome X and 7.5 Mb from chromosome Y.

有2.4Gb 匹配的很好，做個簡單的算術(shù)，人類基因組是3.2G, 2.4÷3.2=75%，在去掉3%左右的核算替代引發(fā)的差異

This difference corresponds to ~3% of both genomes and dwarfs the 1.23% difference resulting from nucleotide substitutions

結(jié)論呢：

72%！人類和黑猩猩基因的相似度，只有72%！

上面這種算法相對簡單粗暴，不過也有學(xué)者進(jìn)行了更加全面的以及算法角度改進(jìn)后的計算。

結(jié)論是88-89%！但是，必須注意的是：

這里的88-89%，均指可以比對的部分（即排除了大量無法匹配的序列）———88-89%———

其實人類基因組和黑猩猩基因組差異，已經(jīng)多次被發(fā)現(xiàn)了，比如在這篇文章

Tomkins J. Genome-Wide DNA Alignment Similarity (Identity) for 40,000 Chimpanzee DNA Sequences Queried against the Human Genome is 86-89%[J]. Answers Research Journal, 2011, 4(2011): 233-241.

作者通過比較保守基因組序列，發(fā)現(xiàn)人類和猩猩的相似度也只有86-89%。而且這還是去掉了大量無法匹配的序列后的結(jié)論（excluding data for the large amount of chimp sequence that did not align）。如果加上那些序列，肯定會越來越低。

另外mon1st提到一篇文章里對于算法的改進(jìn)

Anomaly Recent Versions BLASTN Algorithm Nucmer LASTZ

不過該文章依然是去掉了不可比對部分后的相似度為88%

【the alignable portions】 of the current chimpanzee genome assembly are 88% similar on average to human.

總體上看，無論如何，人類和黑猩猩的基因組相似度不會超過90%

本文參考文獻(xiàn)

1,99%相似度 King M C, Wilson A C. Evolution at two levels in humans and chimpanzees[J]. 1975.

2,人類基因組文章 Lander ES L L M, BIPREN B. Initial sequencing and analysis of the human genome[J]. Nature, 2001, 409(6822): 860-921.

3,黑猩猩基因組文章 Mikkelsen T S, Hillier L D W, Eichler E E, et al. Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome[J]. Nature, 2005, 437(7055): 69.