抖音小飛俠是什么意思 抖音罕見病接力

最近在抖音里面一個(gè)關(guān)于小飛俠的話題很火，與此同時(shí)與小飛俠有關(guān)的橙子微笑挑戰(zhàn)也傳播開來，這是為了吸引更多人關(guān)注面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥而發(fā)起的活動(dòng)。

每年的6月20日，是“世界FSHD關(guān)愛日”，今年，罕見病發(fā)展中心（CORD）聯(lián)合抖音、今日頭條、CM公益?zhèn)鞑ァ⒛悴⒉还聠蜦SHD關(guān)愛中心發(fā)起#橙子微笑挑戰(zhàn)#旨在提高公眾對面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD）的認(rèn)識，呼吁大家關(guān)注、支持他們!

抖音小飛俠是什么病

抖音小飛俠是面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(FSHD)。

面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(FSHD)

指那些意識清醒卻不能運(yùn)動(dòng)，努力生活卻無法微笑，眼看著自己的生命在枯萎卻無能為力，這是FSHD(面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的簡稱)患者的日常，由于他們后背肩胛骨等變形，看上去像兩只小翅膀，因此還有個(gè)昵稱叫做“小飛俠”。

6月20日是世界FSHD關(guān)愛日，屬于“小飛俠”們的日子，抖音聯(lián)合罕見病發(fā)展中心、你并不孤單FSHD組織，共同發(fā)起#橙子微笑挑戰(zhàn)#接力，因此很多親們都在抖音上玩，因此非?；鸨?。

面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥得病原因

FSHD幾乎都是由遺傳缺陷所造成的，這些遺傳缺陷會(huì)導(dǎo)致4號染色體上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故會(huì)引起該病，它可能是通過影響一個(gè)或多個(gè)其它的基因而導(dǎo)致該病的發(fā)生。(有少數(shù)病人看起來象FSHD，但是沒有4號染色體上短的片段。導(dǎo)致這些病人發(fā)病的遺傳因素尚待研究。)當(dāng)科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)4號染色體DNA缺失的時(shí)候，他們猜想可能從缺失的片段中找到編碼肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)的基因。當(dāng)這樣的基因找不到的時(shí)候，他們推測DNA缺失也許影響鄰近基因的表達(dá)--肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達(dá)。

科學(xué)家猜想這些DNA具有抑制鄰近基因表達(dá)的作用，它們的缺失可能使原本應(yīng)該關(guān)閉的基因被錯(cuò)誤地啟動(dòng)。如果這個(gè)理論屬實(shí)，那么FSHD病人的問題在于肌肉里不是缺少蛋白質(zhì)而是有太多不該表達(dá)的蛋白質(zhì)。(參見" MDA的治療及基礎(chǔ)研究"。)