北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科自2012年以來(lái)開(kāi)展了與無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)相關(guān)的臨床研究，證實(shí)了NIPT篩查35歲以下孕婦胎兒染色體畸變的價(jià)值。此后，繼續(xù)開(kāi)展NIPT臨床研究，并牽頭編制NIPT技術(shù)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)。

據(jù)報(bào)道，21、18、13號(hào)染色體三體綜合征發(fā)病率較高，是目前產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病。篩查表明，胎兒高危孕婦需要羊膜穿刺術(shù)才能確診。傳統(tǒng)的篩查方法在妊娠早中期使用血清學(xué)檢測(cè)和超聲技術(shù)，但檢測(cè)效果并不理想。以國(guó)內(nèi)最廣泛的孕16周血清學(xué)檢測(cè)為例，檢出率為70%，假陽(yáng)性率為5%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為1%。根據(jù)篩查結(jié)果羊膜穿刺術(shù)確診的胎兒，只有1%是真的有病。

NIPT技術(shù)是指應(yīng)用高通量基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血中的游離胎盤(pán)DNA。2012年，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科完成了對(duì)1916名35歲以下孕婦的前瞻性雙盲對(duì)照研究。結(jié)果表明，NIPT技術(shù)的敏感性和特異性明顯高于孕中期血清學(xué)三重篩查，假陽(yáng)性率僅為0.06%。2014年，研究所組織全國(guó)專家編制了《NIPT試行技術(shù)規(guī)范》，于2016年11月由國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委正式向全國(guó)發(fā)布。

2016年4月，我院正式研發(fā)NIPT技術(shù)，到當(dāng)年年底完成篩查病例2000余例。結(jié)果表明，T21三體綜合征的檢出率超過(guò)95%，T18和T13三體綜合征的檢出率分別達(dá)到85%和70%。T21三體綜合征的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值超過(guò)90%，T21、T18和T13三體綜合征的總體陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為62.5%。

婦產(chǎn)科副主任表示，如果說(shuō)傳統(tǒng)的唐篩查是產(chǎn)前篩查的一線技術(shù)，那么目前就是中國(guó)的“1.5線技術(shù)”。雖然具有較高的準(zhǔn)確率和較低的假陽(yáng)性率，但由于不能篩查神經(jīng)管畸形，在國(guó)內(nèi)還不能完全替代唐氏篩查，而且是一個(gè)費(fèi)用較高的自費(fèi)項(xiàng)目。孕婦可以根據(jù)醫(yī)生的建議自愿選擇是否接受NIPT篩查。

預(yù)定檢驗(yàn):