記者/李青彤 范永敬

編輯/李顯峰 宋建華

△靠呼吸機(jī)維持生命的龐貝氏癥患者

欣雨還是走了。

感冒發(fā)燒送到醫(yī)院后，得知基礎(chǔ)病為龐貝氏癥，醫(yī)院直接將欣雨拒之門外。

沒有醫(yī)生指導(dǎo)，沒有藥物治療，孩子的呼吸沒有了，欣雨媽媽就掐她的虎口、人中，直到她緩過氣來。在生與死的邊緣掙扎了三天三夜，欣雨合上了眼。

走的那天，她正好滿9個(gè)月。

欣雨不是唯一一個(gè)。從2014年至今，確診并接受治療的龐貝嬰兒型患者去世27人；成人型患者7人，其中持續(xù)用藥患者為零。

“我已經(jīng)傾盡全力?！毙烙陭寢尳璞榱擞H戚的錢、水滴籌款、跑民政部、貸款，所有籌來的錢，只能讓欣雨用上一次藥，一次兩支，一共11290元，全家一年收入的一半。

目前治療龐貝氏癥的唯一藥物美而贊，全球統(tǒng)一定價(jià)5645元/50mg，用量20mg/kg，需要終身用藥，成人每年花費(fèi)兩三百萬元，國內(nèi)對(duì)龐貝氏癥報(bào)銷政策空白。

“只要用了藥，龐貝氏患者和你一樣，都是正常人?！敝袊嬝惒∮褧?huì)負(fù)責(zé)人郭朋賀說。

欣雨還是走了。

感冒發(fā)燒送到醫(yī)院后，得知基礎(chǔ)病為龐貝氏癥，醫(yī)院直接將欣雨拒之門外。

沒有醫(yī)生指導(dǎo)，沒有藥物治療，孩子的呼吸沒有了，欣雨媽媽就掐她的虎口、人中，直到她緩過氣來。在生與死的邊緣掙扎了三天三夜，欣雨合上了眼。

走的那天，她正好滿9個(gè)月。

欣雨不是唯一一個(gè)。從2014年至今，確診并接受治療的龐貝嬰兒型患者去世27人；成人型患者7人，其中持續(xù)用藥患者為零。

“我已經(jīng)傾盡全力?！毙烙陭寢尳璞榱擞H戚的錢、水滴籌款、跑民政部、貸款，所有籌來的錢，只能讓欣雨用上一次藥，一次兩支，一共11290元，全家一年收入的一半。

目前治療龐貝氏癥的唯一藥物美而贊，全球統(tǒng)一定價(jià)5645元/50mg，用量20mg/kg，需要終身用藥，成人每年花費(fèi)兩三百萬元，國內(nèi)對(duì)龐貝氏癥報(bào)銷政策空白。

“只要用了藥，龐貝氏患者和你一樣，都是正常人?！敝袊嬝惒∮褧?huì)負(fù)責(zé)人郭朋賀說。

△ 視頻：困境中的龐貝氏癥患者

病痛

起床洗漱，到公園跑步鍛煉，和狗狗一起在草地上打滾、玩飛盤游戲……畫面中的少年笑得肆意張揚(yáng)。而在電腦屏幕熒光下的天聰，眼神黯淡，兩頰凹陷，脊柱因?yàn)闆]有肌肉支撐而向肺部塌陷，胸膛則被肋骨頂著凸了出來。

天聰在電腦前，手指一下下點(diǎn)擊鼠標(biāo)，操縱著角色上班、做飯、遛狗。

這是《模擬人生》游戲里面的情節(jié)，玩家模擬市民生活起居、外出聚會(huì)、上班交友，舊版的《模擬人生》沒有太多特別的故事情節(jié)，天聰樂此不疲，那是他想做而不能做到的事情。

從2012年確診龐貝氏癥至今，天聰已經(jīng)有5年沒有邁出過家門了。他極限的距離，是從客廳走到家門口，十幾步的距離，他需要用手撐著腿，一步步踱過去。10厘米高的門坎兒，攔住了他通往外面的世界。

跟普遍的成人型患者一樣，天聰?shù)谋憩F(xiàn)是嚴(yán)重肌營養(yǎng)不良和呼吸困難。體內(nèi)分解肝糖的酶活性低（正常人的1%-10%，部分患者酶活性為0），無法給肌肉供給營養(yǎng)，龐貝氏癥患者無法跑步、跳躍、深蹲，甚至痰，都沒有力氣咳出來。呼吸機(jī)與吸痰器，是他們房間中必備的兩件套。

天聰越來越依賴呼吸機(jī)，一躺下，他就必須要帶著呼吸機(jī)，如果摘掉，他會(huì)因?yàn)闊o法適應(yīng)自主呼吸而頭痛。除了睡覺會(huì)躺下以外，天聰其余時(shí)間都蹲著?！八谝淮味自谝巫由铣燥埖臅r(shí)候，我罵他沒教養(yǎng)，讓他坐著吃。他跟我說，坐著的時(shí)候，肋骨會(huì)戳到大腿，他沒辦法呼吸。”天聰爸爸說。

“蹲著也累啊，可我更想活著?！?/p>

鋼琴十級(jí)、跳舞、練書法、各種各樣的獎(jiǎng)、考上大學(xué)、讀研，筱筱的人生有流星一樣的璀璨，也像流星一樣驟然滑落。

和各種獎(jiǎng)狀證書堆在一起的，是一堆病歷，沈陽、北京各地醫(yī)院的都有，飛舞的字跡寫著各種各樣的病名，都是誤診?！霸?jīng)有醫(yī)生診斷我是DMD（假肥大性肌營養(yǎng)不良），后來我才知道，這個(gè)病傳男不傳女，我壓根不會(huì)患上?！?/p>

被判斷最多的，還是肌營養(yǎng)不良。但檢查出來的數(shù)據(jù)，都不符合這個(gè)結(jié)論。醫(yī)生勸筱筱，不要繼續(xù)再查了，沒有藥治這種病，當(dāng)你知道是什么病的時(shí)候更痛苦。

可筱筱不想糊里糊涂地活，在她的計(jì)劃里，畢業(yè)后，她會(huì)成為一名意大利語口譯員，賺很多很多的錢給奶奶治療尿毒癥，會(huì)跟大學(xué)就在一起的男朋友結(jié)婚生子，白頭偕老。

六年，輾轉(zhuǎn)各大醫(yī)院，剛剛碩士畢業(yè)的筱筱最終在北京大學(xué)第一醫(yī)院確診為龐貝氏癥。她的夢(mèng)隨著求醫(yī)之路走到了終點(diǎn)。

△ 脊柱彎曲的龐貝氏患者天聰

用藥

下葬那天，欣雨媽媽給孩子換上了新衣服，打扮得漂漂亮亮。

發(fā)病的時(shí)候，欣雨還不滿三個(gè)月。本想著只是咳嗽，開點(diǎn)藥就沒事了。藥沒拿到，等來的是非梗阻性肥厚性心肌病的噩耗。

該花的錢都花了，按照心肌病治了三個(gè)月，病情沒有好轉(zhuǎn)，家里的積蓄已花光。欣雨家迎來了第二次噩耗：誤診。醫(yī)生抽取基因檢測(cè)后，將血樣送到北京檢測(cè)糖苷酶活性，八天后，欣雨被確診為龐貝氏癥。

“家里的親戚被我們借遍了?！焙⒆拥牟∏槲＜保烙臧职仲J了款。網(wǎng)上水滴籌款只持續(xù)了十天，也把兩萬元善款提現(xiàn)了。

欣雨五公斤，按照20mg/kg，一瓶藥50mg，需要注射兩瓶，一共11290元。加上住院，注射費(fèi)，兩萬多塊甚至沒辦法實(shí)現(xiàn)捐款者說的“給孩子補(bǔ)補(bǔ)營養(yǎng)”。

沒有辦法繼續(xù)維持，欣雨媽媽將孩子帶回了家。

欣雨胸膛上許多陳舊的傷口，她自己抓的。龐貝氏癥發(fā)病后，欣雨心臟肝臟都出現(xiàn)了問題，難受的時(shí)候，哭鬧緩解不了痛苦，欣雨就用手一直抓自己的心臟的位置，傷口鮮紅。

后來難受的時(shí)候，手還可以抓，腳卻已經(jīng)失去知覺了。“她的腳怎么放，只要你不動(dòng)，她可以一天保持一個(gè)姿勢(shì)。欣雨開始翻不了身，她沒有那個(gè)力氣?！庇檬謸献约海砩弦膊粫?huì)留下紅印了?！八龘系牧Φ酪簿褪敲幌露眩苋菀桌?。”

累，卻睡不了。欣雨一宿哭鬧。白天偶爾睡一會(huì)，不會(huì)超過半個(gè)小時(shí)。

“我知道這個(gè)病不是沒藥可治，只是我們負(fù)擔(dān)不起，眼睜睜看著她一點(diǎn)點(diǎn)瘦下去。”欣雨媽媽說。

整個(gè)病友會(huì)里，持續(xù)用藥的只有四人，其中嬰兒型三人，兒童型一人，均不足量用藥?？悼【褪瞧渲兄唬錾鷥蓚€(gè)月確診為龐貝氏癥，伴隨肺部感染。插管六個(gè)月，康俊在藥物幫助下脫離了呼吸機(jī)，也能自己扶著東西蹣跚學(xué)步。

能坐能站，康俊媽媽陪著孩子玩耍的同時(shí)，眼底有著他看不懂的愁。

康俊現(xiàn)在19斤，足量用藥一次需要8瓶，一個(gè)月兩次共16瓶。依照家里的條件，康俊一次只能用3-4瓶，每月7瓶，連足量用藥的一半都不到，每個(gè)月就將近4萬元。

康俊發(fā)病到現(xiàn)在已經(jīng)花了一百多萬，為了治病，媽媽把家里的房子處理掉了?！鞍凑宅F(xiàn)在的積蓄，還能持續(xù)一年，但是孩子體重再增加，我們也只能維持現(xiàn)在的劑量。”

△正在發(fā)燒的欣雨。夭折時(shí)，她剛滿9個(gè)月大

自殺

“你就是一個(gè)傻瓜?！?/p>

從老婆嘴里聽到這句話，阿志心里清楚，這不是夫妻間親昵的玩笑。

阿志是眾多龐貝患者中為數(shù)不多的可以繼續(xù)工作的病友，在做著農(nóng)村淘寶的生意。

每天上午打包、發(fā)貨，中午幫人代購產(chǎn)品，下午大概三四點(diǎn)來了貨就收一下，差不多五點(diǎn)鐘的時(shí)候出門送貨，送完貨回家，這是阿志每天的日常。

唯一不同的，他現(xiàn)在已經(jīng)拿不動(dòng)快遞了。

彎腰撿起快遞時(shí)，阿志先把快遞放到齊膝高的椅子上，在用雙手撐著膝蓋慢慢地把腰直起來，再伸手去拿起快遞。平常人兩秒鐘能完成的動(dòng)作，阿志花的時(shí)間是他們的六倍?！币郧靶〖€是能拿得動(dòng)的，現(xiàn)在全部都拿不動(dòng)了。”

每天勤懇干活，站點(diǎn)送貨回家三點(diǎn)一線，阿志卻是妻子口中的“傻瓜”。

“雖然我患了病，可現(xiàn)在還能服務(wù)村里將近兩千戶人家，有時(shí)候我寧愿不賺錢，取快遞送給他們，有時(shí)候客人會(huì)晚上半夜讓我去拿快遞，我都很開心。我覺得自己能對(duì)別人有價(jià)值就可以了?！?/p>

阿志想活著，想體現(xiàn)自己的價(jià)值，但二哥阿輝的自殺，給阿志莫大的打擊。

阿志的二哥跟他一樣，也是龐貝氏癥患者，在去世之前，都不知道自己得了什么病。

他是帶著恨自殺的。二十一歲，在工地上打工的阿輝感覺自己越來越使不上勁。到醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶偏高，醫(yī)生給他開了治肝病的藥。一吃就是七年，中間還摻雜著各種偏方。然而阿輝漸漸開始腰疼，整個(gè)人也越來越?jīng)]力氣。

阿輝不信命，去上海檢查，結(jié)果出來是風(fēng)濕病?！八紫缕鸩粊?，又腰疼，看中醫(yī)的話他們就覺得是腰有問題，那段時(shí)間我哥就一直吃中藥?！?/p>

吃了兩年治療腰病的中藥，阿輝已不相信藥能治病了，他大量服食止疼片，在短暫的藥效中，幻想著自己是一個(gè)正常人。

當(dāng)止疼片也不再起作用后，阿輝留下了遺書，打開了煤氣。

“到死他都覺得自己拖累了家人?！卑⒅緭u頭，“如果他能早點(diǎn)查出是什么病，也不至于吃了七八年的藥，完全不對(duì)癥?！?/p>

二哥的死，是阿志心里的結(jié)。即使自己查出了是龐貝氏癥，也沒有什么對(duì)策?！八幠敲促F，我怎么用得起？”阿志的身體狀況按照著二哥的軌跡一直在發(fā)展，讓他放心不下的是女兒。

“從她2歲起，我就再也沒有抱過她?！庇幸淮?，阿志跟孩子玩得正高興，想把她抱起來，卻發(fā)現(xiàn)自己怎么也做不到。

阿志還會(huì)嚇到女兒?！坝幸淮闻畠焊彝?，她一推就把我給推倒了，那個(gè)時(shí)候她才五歲?！敝钡浆F(xiàn)在，女兒看見他，會(huì)遠(yuǎn)遠(yuǎn)躲著，生怕自己一碰，就把面前這個(gè)一米七的男人撞倒。

“如果真的到那天，我覺得我也會(huì)隨了我哥吧。”看著門口堆著的包裹，阿志收拾著籮筐。

△ 一名龐貝氏癥患者

自救

郭朋賀最后還是向公司遞交了辭呈，她要帶病友們“自救”。

尋找專家做仿制藥，給政府部門寫訴求信，聯(lián)系康復(fù)治療機(jī)構(gòu)，制作龐貝氏癥宣傳冊(cè)，她一步步計(jì)劃著怎么讓大家知道這個(gè)群體。

“做仿制藥的隊(duì)伍已經(jīng)找到了，只要我們能把啟動(dòng)資金湊齊，就可以自己做龐貝氏癥的藥物?！惫i賀說，“制藥商答應(yīng)承擔(dān)后續(xù)的投入，投產(chǎn)后，預(yù)計(jì)藥價(jià)能降低到原來的10%，大概20萬一年?！?/p>

此外，訴求信的征集也到了收尾階段。能夠用藥，用得起藥，是病友們的唯一愿望。“希望國家能夠?qū)⒃撍幬锛{入醫(yī)保目錄，讓我們每個(gè)人都能夠用得起藥，有藥可用，無負(fù)擔(dān)治療；希望國家早日罕見病立法，惠及更多的罕見病患者。”病友佩佩在信中寫道。

帶著病友往前沖，郭朋賀也有自己的顧慮。制作仿制藥的啟動(dòng)資金需要400萬，估計(jì)能夠支持到做動(dòng)物實(shí)驗(yàn)環(huán)節(jié)，接下來的臨床試驗(yàn)，將會(huì)是一筆更大的資金。

“病友們對(duì)藥太渴望了?！痹谟?jì)劃提出后，不少病友提出要賣房賣車參與這個(gè)項(xiàng)目?！八麄兊目释拖窠裉焱哆M(jìn)去錢，明天就可以用藥一樣?？勺龇轮扑幰彩怯酗L(fēng)險(xiǎn)的，沒有誰敢打包票一定成功?！痹?014年提出之后，郭朋賀遲遲沒有推進(jìn)這個(gè)項(xiàng)目，她不敢拿病友們的錢去賭，那是他們的身家性命。

這近乎是一場(chǎng)賭博，對(duì)病友是，對(duì)制藥商也是。

“我們現(xiàn)在就陷入了一場(chǎng)惡性循環(huán)中。”北大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱說?！凹词顾巸r(jià)降到20萬一年，也不是一般家庭能夠出的起的?，F(xiàn)在愿意投資的人，他們?cè)谫€。如果國家醫(yī)保層面能夠保障龐貝氏癥的用藥報(bào)銷，事情就容易很多。”

病友、制藥團(tuán)隊(duì)、投資商、醫(yī)學(xué)專家、政府，牽涉到龐貝氏癥用藥的各方就像一顆顆珠子，等待著一根串起來的線。

在聯(lián)系好四川的制藥團(tuán)隊(duì)以后，黃昱還是沒能把仿制藥的項(xiàng)目推進(jìn)下去。“我們跟投資方去談，他們最大的擔(dān)心是成本收不回來。在罕見病的生產(chǎn)領(lǐng)域中國并不缺乏人才，缺乏的是一個(gè)支付體系，無論是醫(yī)保還是慈善，目前保證最終支付的體系還有許多空白，前期的投資自然進(jìn)不來。"

△罕見病患者群面臨缺藥困境

立法

“我們非常認(rèn)真和謹(jǐn)慎地考慮，在臨床三期的過程中把中國的病患也加入到這個(gè)治療過程?！盇micusTherapeutics負(fù)責(zé)人約翰·克勞利9月19日在會(huì)見中國研發(fā)生產(chǎn)合作伙伴藥明生物CEO陳智勝博士時(shí)提出。

這番話，在龐貝氏癥病友群里激起波瀾?！巴瑫r(shí)，我們會(huì)跟中國的醫(yī)保方面去談判，不會(huì)用西方的價(jià)格來，是希望比較公平的價(jià)格，能夠讓中國的病人用得到?！?/p>

10月8日，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳印發(fā)了《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)。消息傳來，讓郭朋賀有種不真實(shí)的感覺。

“曾經(jīng)拜馬林公司也在開發(fā)龐貝氏癥的藥物，到了臨期二床效果也說非常好，但是三期的時(shí)候就不了了之了?！?/p>

郭朋賀不確定，但面對(duì)病友，她要表現(xiàn)出非常積極樂觀的樣子。

“思而贊納入醫(yī)保，我們談了整整十年?！鄙虾：币姴》乐位饡?huì)理事長(zhǎng)李定國說。

思而贊是治療同為溶酶體貯積病的戈謝氏病在國內(nèi)的唯一藥物，與美而贊相同，成人一年花費(fèi)需要200-300萬元。

“這是一個(gè)漫長(zhǎng)的過程。”從2007年當(dāng)全國人大代表的時(shí)候，李定國就已經(jīng)開始呼吁建立罕見病醫(yī)療保障體系，為罕見病立法。

建立基金會(huì)，以上海為試點(diǎn)逐步推進(jìn)罕見病藥物納入醫(yī)保，李定國最終想的還是立法?！拔覀円恢背珜?dǎo)政府主導(dǎo)，多方參與的罕見病支付模式。不要把所有的負(fù)擔(dān)都?jí)涸谡砩?，才有可能讓立法來的更早一些?！?/p>

完成了思而贊的談判，下一個(gè)李定國要啃的就是美而贊這塊硬骨頭，但他有時(shí)候也會(huì)有心無力?！半m然說我們能夠憑借基金會(huì)的平臺(tái)，在政府跟制藥方之間斡旋，但終究只是一個(gè)一個(gè)藥來談。目前發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000多種，一時(shí)之間我們也不能解決所有問題?！?/p>

立法，建立罕見病支付體系，是所有人心中的愿望。

（應(yīng)受訪者要求，文中欣雨、筱筱、康俊、阿輝為化名）