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你聽說過貓界的變色龍——暹羅貓嗎?
傳說春天種一只暹羅,冬天收獲一只黑貓。
圖/網(wǎng)友分享 小時(shí)候VS長(zhǎng)大后
養(yǎng)個(gè)寵物還能體驗(yàn)到開盲盒的快樂,簡(jiǎn)直是賺翻了。
但是,好好的喵為啥會(huì)變黑?它不是烤暖氣烤糊了,也不是背著主人去挖煤了,真正的原因是基因發(fā)生了突變。
會(huì)變色的
不只是喵喵
動(dòng)物體內(nèi)有很多種色素,其中與毛色相關(guān)的是黑色素。
哺乳動(dòng)物體內(nèi)黑色素分優(yōu)黑素和褐黑素兩種, 前一種為棕黑色, 后一種為紅棕色。兩種色素的比例不同造成毛發(fā)皮膚顏色的不同。
簡(jiǎn)單來說,當(dāng)優(yōu)黑色素比較多時(shí),皮膚或毛發(fā)會(huì)呈現(xiàn)出褐色和黑色;當(dāng)褐黑色素比較多時(shí),皮膚或毛發(fā)則呈現(xiàn)出黃色和棕紅色。
黑色素并不會(huì)平白無故產(chǎn)生,它的合成需要酪氨酸酶參與催化。
TYR基因是酪氨酸酶相關(guān)蛋白家族的成員之一,它的表達(dá)量以及活性的高低影響了黑色素的生成。
當(dāng)表達(dá)量較多,活性較強(qiáng)時(shí),黑色素生成的就多,反之亦然。
圖/酪氨酸酶催化生成黑色素的過程 看不懂沒關(guān)系,知道很復(fù)雜就好
通常來說,酪氨酸酶活性對(duì)溫度并沒有那么敏感。
暹羅貓冬天會(huì)變黑,正是因?yàn)樗腡YR基因發(fā)生了功能性突變,可以理解為產(chǎn)生了一種對(duì)溫度很敏感的酶。
體溫較低時(shí),酶的活性上升,黑色素的合成增加,毛色較深;
體溫較高時(shí),酶的活性下降,黑色素的合成減少,毛色較淺。
圖/這也解釋了為什么暹羅貓的四肢和尾巴較黑,肚子較白
同樣的突變,其實(shí)在人類的身上也發(fā)生過。
大約30年前,人類發(fā)現(xiàn)了第一例溫度敏感型的酪氨酸酶基因突變,發(fā)生該基因突變的人在體溫較高的區(qū)域(頭皮、腋窩)處長(zhǎng)毛色較淺,身體體溫較低的區(qū)域(四肢)的毛色較深。據(jù)研究人員檢測(cè)顯示,當(dāng)體溫升高至37℃以上,受試者體內(nèi)的酪氨酸酶活性會(huì)喪失。
圖/基因突變者的毛發(fā)樣本 doi: 10.1172/JCI115064
除此之外,有“變色龍buff“加成的還有喜馬拉雅鼠和喜馬拉雅兔。
圖/知乎 喜馬拉雅兔的體溫高于25℃酪氨酸酶將失活
圖/網(wǎng)絡(luò) 喜馬拉雅鼠酪氨酸酶在遠(yuǎn)低于正常體溫(15℃至25℃)時(shí)活性最大,>37℃活性下降
對(duì)于TYR基因的探索
有助于減少人類病痛
酪氨酸酶活性上升可以導(dǎo)致動(dòng)物的毛色變深,但它的存在不只是能改變毛色這么簡(jiǎn)單。
比如說過量表達(dá)或活性上升可能導(dǎo)致人體雀斑和褐斑的過度沉積,從而引起疾病;當(dāng)其缺失或活性下降時(shí),通過影響黑色素的代謝,也很可能會(huì)誘發(fā)一些人類疾病,例如白化病。
人體中的黑色素一般存在于我們的皮膚、視網(wǎng)膜、膽囊以及卵巢等部位,體表的黑色素可以起到保護(hù)皮膚和眼睛,抵御紫外線輻射等作用。
而白化病患者雖然體內(nèi)的黑色素細(xì)胞數(shù)量正常,但由于酪氨酸酶功能異常,導(dǎo)致黑色素合成缺陷或大量減少,患者的皮膚、毛發(fā)和眼睛會(huì)發(fā)生廣泛性的色素減退。
研究統(tǒng)計(jì),TYR基因中的200多種突變都與人類白化?。ò?OCA1 型、 OCA3 型)相關(guān)。
可惜的是,白化病這種黑素形成遺傳缺陷疾病并沒有治療方法。由于患者極易被日光曬傷,而且容易患皮膚癌,因此只能通過佩戴太陽鏡、傳防曬衣等方式來避免日光直曬。
目前來說,國內(nèi)外對(duì)TYR基因在臨床醫(yī)學(xué)上的研究大多都集中在人類白化病的預(yù)防與治療方面。
通過對(duì)TYR基因結(jié)構(gòu)功能和遺傳變異的研究,闡明其分子機(jī)制,相信有朝一日,人類可以通過基因治療方法解決這一醫(yī)學(xué)難題。
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