基因組是什么？

基因組是生物體的一整套DNA，包括其所有基因。每個基因組都包含構(gòu)建和維持生物體所需的所有信息。在人類中，整個基因組的副本——超過30億個DNA堿基對——包含在所有有核的細胞中。

什么是人類基因組計劃，為什么重要？

人類基因組計劃是一項國際研究工作，旨在確定人類基因組的序列和其中包含的基因。該項目由美國國立衛(wèi)生研究院和美國能源部協(xié)調(diào)。其他貢獻者包括美國大學(xué)和來自英國、法國、德國、日本和中國的國際合作伙伴。人類基因組計劃于1990年正式啟動，并于2003年完成，比原計劃提前了兩年。

人類基因組計劃的工作使研究人員能夠理解建造人類的藍圖。隨著研究人員更多地了解基因和蛋白質(zhì)的功能，這些知識將在醫(yī)學(xué)、生物技術(shù)和生命科學(xué)領(lǐng)域產(chǎn)生巨大影響。

人類基因組計劃的目標是什么？

人類基因組計劃的主要目標是提供構(gòu)成人類基因組的30億個DNA堿基對的完整和準確的序列，并找到所有估計的20，000到25，000個人類基因。該項目還旨在對其他幾種對醫(yī)學(xué)研究很重要的生物，如老鼠和果蠅的基因組進行測序。

除了DNA測序，人類基因組計劃還尋求開發(fā)新的工具來獲取和分析數(shù)據(jù)，并使這些信息廣泛可用。此外，由于遺傳學(xué)的進步對個人和社會有影響，人類基因組計劃致力于通過其倫理、法律和社會影響項目探索基因組研究的結(jié)果。

人類基因組計劃完成了什么

2003年4月，研究人員宣布人類基因組計劃完成了全人類基因組的高質(zhì)量測序。該序列填補了2001年發(fā)表的基因組工作草案空的空白。它還定位許多人類基因，并提供關(guān)于它們的結(jié)構(gòu)和組織的信息。該項目通過互聯(lián)網(wǎng)免費提供人類基因組序列和分析數(shù)據(jù)的工具。

除了人類基因組，人類基因組計劃還對其他幾種生物的基因組進行了測序，包括釀酒酵母、蛔蟲和果蠅。2002年，研究人員宣布他們也完成了小鼠基因組的工作草案。通過研究人類基因與其他生物基因的異同，研究人員可以發(fā)現(xiàn)特定基因的功能，并確定哪些基因?qū)ι陵P(guān)重要。

該項目的倫理、法律和社會影響項目已成為世界上最大的生物倫理項目，也是世界上其他ELSI項目的典范。

人類基因組計劃解決了哪些倫理、法律和社會問題？

倫理、法律和社會影響項目成立于1990年，是人類基因組計劃的一個組成部分。ELSI的任務(wù)是確定和解決基因組研究引起的影響個人、家庭和社會的問題。美國國家衛(wèi)生研究院和美國能源部人類基因組計劃的部分預(yù)算用于ELSI研究。

ELSI計劃關(guān)注基因組研究在四個主要領(lǐng)域的可能結(jié)果:

隱私和公平使用遺傳信息，包括就業(yè)和保險中的遺傳歧視的可能性。將新基因技術(shù)（如基因檢測）整合到臨床醫(yī)學(xué)實踐中。圍繞與人進行遺傳研究的設(shè)計和實施的倫理問題，包括知情同意的過程。 醫(yī)療保健專業(yè)人員，決策者，學(xué)生和公眾對遺傳學(xué)和基因組研究產(chǎn)生的復(fù)雜問題的教育。

最近的發(fā)展:

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高通量分子診斷技術(shù)

高通量分子診斷技術(shù)是近10年來迅速發(fā)展起來的一種新的分子診斷技術(shù)。傳統(tǒng)的分子診斷技術(shù)只能檢測單個基因/位點或少量基因/位點的變化，遠遠不能滿足臨床診斷的需要。隨著計算機技術(shù)的快速發(fā)展，人們建立了飛行質(zhì)譜、基因芯片、高通量測序等高通量分子診斷技術(shù)，可以在全基因組水平上檢測核酸變異，大大提高了分子診斷的效率，推動了遺傳病診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用。

-遺傳疾病的分子基礎(chǔ)和遺傳診斷