介紹:有一種怪病，把肌肉變成骨頭，把人體變成石雕。這種奇怪的疾病被稱為石人綜合癥...

世界上有一種怪病，會逐漸使人的軟組織和肌肉骨化，最終把活人變成硬活石雕！這是為什么？是什么把活人變成了石頭？科學(xué)家困惑不安。最近，美國科學(xué)家終于找到了石頭人的癥結(jié)所在。

這種怪病叫做肌肉進行性骨化，是世界上最罕見的疾病之一。醫(yī)學(xué)統(tǒng)計顯示，每200萬人中只有一例進行性肌肉骨化，目前世界上有600例。歷史上，全世界只有2500名患者患有這種疾病。

英國諾森伯蘭郡貝靈漢的羅伯特·金·豪是患進行性肌肉骨化癥最多的患者之一。他3歲時被診斷患有這種罕見的遺傳性遺傳病。當時，醫(yī)生說沒有辦法治療甚至治愈它，霍金的情況是英國45個類似病例中最嚴重的。因此，醫(yī)生預(yù)測年輕的霍金最多活不到六個月。

然而，金浩奇跡般地活了50年?，F(xiàn)在，他的脖子已經(jīng)逐漸成形，不能再轉(zhuǎn)動，膝蓋已經(jīng)固定，不能再抬動，雙腿已經(jīng)變成了兩根堅硬的石柱。此外，霍金的每一寸肌肉都變成了骨頭，髖關(guān)節(jié)和顎骨都僵化了，他胸部的肋骨融合在一起，成為了一個名副其實的石制胸部。由于胸腔骨化，霍金的肺部受到影響，呼吸變得困難。然而，53歲的霍金已經(jīng)成為英國著名的石頭人和進行性肌肉骨化癥最老的幸存者。

因此，從20世紀80年代開始，霍金選擇站立，試圖以優(yōu)雅的姿勢永久固定自己的身體，成為一尊永不倒下的活雕像?，F(xiàn)在，霍金的夢想正在慢慢實現(xiàn)。他一動不動地站在架子上，靜靜地等待著他成為石像的那一天。

所有這些聽起來像是在希臘神話把人變成石頭的詛咒，但它確實發(fā)生在我們身邊?？茖W(xué)家也把這種疾病稱為石人綜合癥，因為這種可怕的疾病會使人體骨骼向不正常的方向發(fā)展。先是腳趾變形變大，然后是脖子，脊椎，肩膀。最后肌肉逐漸消失骨化，逐漸變成骨人。換句話說，越來越多的骨頭會堆積在病人的骨骼外面，最后人體會僵硬固定——或者呈U型，或者雙臂合攏在一起，或者雙腿合攏在一起，或者雙腿呈之字形站立。結(jié)果就像石頭人一樣，再也不能做任何運動了。

最可怕的是，這種病并不影響人的智力和認知能力，所以患者會清晰地理解自己的悲劇，在悲劇的煎熬和痛苦中慢慢死去。住在加州蘋果谷的李弘韻是肌肉逐漸骨化的另一個受害者。49歲的她，已經(jīng)躺在床上一動不動20年了。我就像一塊木頭，從頭到腳沒有彎曲的地方。更讓她郁悶的是，有些人甚至把她當成了人體模特。

因此，賓夕法尼亞大學(xué)整形外科醫(yī)生、進行性肌肉骨化專家弗雷德里克·卡蘭認為，這是最殘忍的疾病，它完全禁錮了患病的人。它剝奪了我們很多習(xí)以為常的東西——穿衣、吃飯、甚至咀嚼、上廁所。

更可怕的是，患有這種疾病的人通常非常脆弱。和玻璃人一樣，輕輕一碰，關(guān)節(jié)就會像氣球一樣鼓起來，然后下一步就是長出新的骨頭。

18歲的文森特·惠蘭是班上的重點保護對象?；萏m來自加利福尼亞州中部城市弗雷斯諾。他回憶自己第一次得這種病，說當時才9歲。那天，他去爺爺?shù)挠斡境赜斡?，突然覺得腿疼，不會游泳。幸運的是，他的祖父及時救了他。從那以后，他的腳就瘸了。本來我爸媽以為惠蘭腿腳抽筋，但是醫(yī)生告訴他們惠蘭肌肉進行性骨化。一年后，媽媽突然發(fā)現(xiàn)兒子的脊柱長了一個像杏皮一樣的凸起。后來凸起越來越大，甚至長成了駝峰。最后，駝峰雖然消失了，但留下了一串刺，導(dǎo)致惠蘭的手臂失去了活動能力。慢慢地，惠蘭的脖子僵硬了。

現(xiàn)在，已經(jīng)大一的惠蘭，過著和其他同學(xué)完全不同的生活。他的宿舍全是輔機，比如拿東西的，穿襪子的，梳頭洗頭的。他的同學(xué)也被告知，禁止推他或拱他，因為任何形式的碰撞都可能導(dǎo)致他身體的某個部位拱起，從牙齒或疫苗痘到凸關(guān)節(jié)，然后像吹氣一樣鼓成新骨，非常痛苦。

為此，卡蘭帶領(lǐng)研究人員花了很大力氣研究這種奇怪的疾病，現(xiàn)在終于找到了疾病的源頭——罪魁禍首只有一個基因。

研究人員發(fā)現(xiàn)，這個基因就是ACVR1，它控制體內(nèi)的三種骨形態(tài)發(fā)生蛋白，直接影響骨骼的形成和修復(fù)。而ACVR1在突變時，如果多復(fù)制一個或兩個基因，就會改變原有的基因信息，導(dǎo)致骨形成和修復(fù)的信號紊亂，進而產(chǎn)生大量錯誤的蛋白質(zhì)。

卡蘭驚嘆:沒想到一個基因的破壞力這么大！雖然人類染色體中有600萬個基因字母，但只要其中一個出現(xiàn)問題，就會像恐怖分子一樣遍地開花，導(dǎo)致肌肉和軟組織的一整套功能受損，最后又有一副骨頭變形。這個過程很可怕，相當于把電燈泡變成原子彈。