2020年2月29日是第13個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。

目前全世界已知的罕見(jiàn)病有6000多種，其中只有5%有藥可治；在全球3億多名罕見(jiàn)病患者中，估計(jì)中國(guó)約有2000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者。到目前為止，罕見(jiàn)疾病仍然是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

今年，知名跨國(guó)制藥公司武田環(huán)球發(fā)起“罕見(jiàn)病認(rèn)知”活動(dòng)，中國(guó)遺傳性血管性水腫(HAE)患者組織創(chuàng)始人張南女士被活動(dòng)授予“罕見(jiàn)之星”稱號(hào)。張南女士第一次生病是在18歲，經(jīng)過(guò)30多年的痛苦和誤診，被診斷為遺傳性血管性水腫。在國(guó)際HAE組織、中國(guó)罕見(jiàn)病中心和支玉祥教授的幫助下，張南女士與多名患者成立了中國(guó)HAE組織，為中國(guó)HAE患者帶來(lái)更高質(zhì)量的生活和希望。

作為罕見(jiàn)病領(lǐng)域的龍頭企業(yè)，自2017年以來(lái)，武田中國(guó)支持中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)共同推進(jìn)中國(guó)首個(gè)HAE患者組織孵化項(xiàng)目，并繼續(xù)支持和配合患者群體普及相關(guān)疾病知識(shí)，努力提高公眾意識(shí)，呼吁社會(huì)各界更加關(guān)注HAE患者群體。此外，武田中國(guó)還在加速將HAE領(lǐng)域的先進(jìn)產(chǎn)品和治療解決方案引入中國(guó)市場(chǎng)。

HAE患者最希望得到的幫助是什么？未來(lái)武田中國(guó)和中國(guó)遺傳性血管性水腫(HAE)患者如何繼續(xù)共同發(fā)展？中國(guó)遺傳性血管性水腫患者組織創(chuàng)始人張南女士和武田中國(guó)分別發(fā)表了他們的觀點(diǎn)。

張南:我不想我最初的痛苦發(fā)生在別人身上

問(wèn):作為遺傳性血管性水腫患者，在回顧求治過(guò)程中，除了疼痛本身，最痛苦的是什么？如果當(dāng)時(shí)有幫助的話，對(duì)治療疾病或者提高生活質(zhì)量會(huì)更有幫助。

張南:我第一次發(fā)病是在18歲的時(shí)候，直到48歲才被診斷出來(lái)。除了疾病本身，對(duì)我來(lái)說(shuō)最痛苦的就是不知道自己得了什么怪病。所以，我覺(jué)得特別焦慮和壓抑。在確診前的幾年，大概去了各種醫(yī)院半年。如果我早點(diǎn)確診，可以使用有效的藥物預(yù)防發(fā)病，我的生活質(zhì)量會(huì)大大提高。

問(wèn):我感覺(jué)這30年就像是你自己的戰(zhàn)爭(zhēng)。這和你積極創(chuàng)建中國(guó)遺傳性血管性水腫患者組織的初衷有關(guān)嗎？

張南:是的，我花了30年時(shí)間去看醫(yī)生，但我只用了3天就做出了真正的診斷。我就想知道現(xiàn)在還有多少人有這種所謂的怪病，有多少患者沒(méi)有像我曾經(jīng)那樣被確診、漏診或誤診。我不希望我原來(lái)的痛苦發(fā)生在這些人身上，但最好能提前哪怕一天、一個(gè)月、一年幫助他們做出診斷。這是我的初衷。

中國(guó)遺傳性血管性水腫(HAE)患者有微信微信官方賬號(hào)，微博，網(wǎng)站。目前提供的幫助有限，但患者可以得到心理咨詢。另一種是緊急情況下共享藥品，保證大家不停藥。我們一年開(kāi)一次病人會(huì)，在一起就不會(huì)覺(jué)得那么孤立了。

問(wèn):現(xiàn)在很多機(jī)構(gòu)都在關(guān)注罕見(jiàn)病。今年，他們?cè)谖涮铽@得了“稀有之星”的稱號(hào)。感覺(jué)怎么樣？

張南:我應(yīng)該感謝我的家人在過(guò)去30年里堅(jiān)持不懈的努力，尤其是我的丈夫。此外，我要感謝社會(huì)各界和各種組織對(duì)HAE患者的幫助和支持。同時(shí)，我很高興也很自豪我能在中國(guó)HAE患者組織中做一些實(shí)際的事情。

問(wèn):罕見(jiàn)疾病仍然是人類面臨的最大挑戰(zhàn)之一。未來(lái)會(huì)有更多針對(duì)中國(guó)遺傳性血管性水腫患者的合作項(xiàng)目來(lái)幫助中國(guó)的HAE患者嗎？

張南:我們和許多社會(huì)組織合作過(guò)。此外，我們還將在在線免費(fèi)門(mén)診、咨詢和心理咨詢方面進(jìn)行合作。同時(shí)我也在這里呼吁，希望普通人能多一些寬容，多一些理解罕見(jiàn)病患者。

此外，我想談?wù)勎覀兡壳懊媾R的困難。目前，HAE患者正在使用達(dá)那唑，一種在西方國(guó)家只有10%患者使用的男性激素藥物。這種藥副作用很大。雄激素可損害肝功能，女性甚至出現(xiàn)男性性特征，對(duì)女性生理期影響很大。因此，希望能夠盡快推出更多在世界范圍內(nèi)廣泛使用的靶向性和特異性藥物。同時(shí)希望得到社會(huì)各界的關(guān)注。具體藥物引進(jìn)后，可以統(tǒng)籌安排，納入醫(yī)保和保險(xiǎn)，不然個(gè)人負(fù)擔(dān)不起這么龐大的費(fèi)用。

武田中國(guó):星星之火終將照亮整個(gè)星球空

問(wèn):武田中國(guó)近年來(lái)為罕見(jiàn)病群體提供了哪些幫助？

武田中國(guó):武田作為世界罕見(jiàn)病領(lǐng)域的領(lǐng)軍人物，在世界范圍內(nèi)營(yíng)銷了多種罕見(jiàn)病，包括血友病、法布里病、戈謝病、遺傳性血管性水腫(HAE)。武田中國(guó)積極響應(yīng)國(guó)家政策，結(jié)合當(dāng)?shù)厥袌?chǎng)的具體醫(yī)療需求，致力于加快將更具突破性的創(chuàng)新醫(yī)療解決方案引入中國(guó)，讓更多患有罕見(jiàn)疾病的中國(guó)患者從中受益。據(jù)估計(jì)，到2025年，武田將在中國(guó)市場(chǎng)上銷售超過(guò)15種創(chuàng)新藥物，包括許多用于罕見(jiàn)疾病的創(chuàng)新治療藥物。

病人的幸福一直是武田最關(guān)心的問(wèn)題。根據(jù)PTRB的決策重點(diǎn)——關(guān)注患者、建立社會(huì)信任、提高我們的聲譽(yù)和發(fā)展我們的業(yè)務(wù)——武田始終將滿足患者的需求放在第一位。在罕見(jiàn)疾病領(lǐng)域，我國(guó)有2000萬(wàn)患者，但大多數(shù)患者面臨著診斷率低、缺醫(yī)少藥等各種困難，患者的許多迫切需求亟待滿足。為此，武田充分發(fā)揮公司在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的領(lǐng)先地位，與社會(huì)各界緊密合作，共同增強(qiáng)公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，提高診斷率和診療水平，幫助患者提高醫(yī)療可及性，通過(guò)各種公益合作為患者提供全方位的護(hù)理。例如，自2010年以來(lái)，武田一直支持當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)起的“血友病分級(jí)診療系統(tǒng)”建設(shè)。目前已有1.7萬(wàn)名血友病患者登記，加強(qiáng)和改善了我國(guó)血友病患者的信息和病例管理；自2017年起，武田在“兒童夏令營(yíng)”中連續(xù)三年支持中國(guó)兒童少年基金會(huì)，專門(mén)為中國(guó)罕見(jiàn)病兒童開(kāi)設(shè)疾病管理知識(shí)課程，并為其父母提供專業(yè)的心理咨詢。在過(guò)去三年里，它使近280個(gè)兒童家庭受益。2019年，武田還正式與中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟簽署戰(zhàn)略合作意向書(shū)。雙方希望通過(guò)未來(lái)三年的一系列措施，共同推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病臨床診療和疾病管理綜合能力建設(shè)，全面改善我國(guó)罕見(jiàn)病診療現(xiàn)狀。

問(wèn):武田給HAE患者提供了什么幫助？

武田中國(guó):在過(guò)去的10年里，武田一直與遺傳性血管性水腫(HAE)患者密切合作，提供堅(jiān)定的支持。首先，我們致力于在HAE疾病領(lǐng)域開(kāi)發(fā)一系列創(chuàng)新療法，產(chǎn)品組合涵蓋了許多治療選擇。同時(shí)，還為遺傳性血管性水腫患者提供專業(yè)服務(wù)和定制產(chǎn)品，包括提高藥物可及性、疾病教育、醫(yī)療培訓(xùn)和醫(yī)療支持。此外，關(guān)于疾病教育的信息通過(guò)knowHAE網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)提供，這有助于提高公眾意識(shí)，為HAE患者尋求解決方案并呼吁采取行動(dòng)。

其次，自2017年起，武田中國(guó)支持中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)共同推進(jìn)國(guó)內(nèi)首個(gè)遺傳性血管性水腫患者組織孵化項(xiàng)目，近兩年持續(xù)支持并配合患者群體開(kāi)展相關(guān)疾病知識(shí)的普及工作。在2020年國(guó)際罕見(jiàn)病日之際，武田在世界各地舉辦了“再次認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病”活動(dòng)。作為遺傳性血管性水腫(HAE)的代表患者，張南女士被武田中國(guó)推薦并參與選拔，最終成為中國(guó)唯一的“稀有之星”。

問(wèn):在第13屆國(guó)際罕見(jiàn)病日之際，武田制藥發(fā)起了“重新認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病”的全球運(yùn)動(dòng)。對(duì)于罕見(jiàn)疾病，我們真正需要重新認(rèn)識(shí)的是什么？

武田中國(guó):首先，武田希望公眾能夠通過(guò)這次活動(dòng)認(rèn)識(shí)到，全球罕見(jiàn)病患者總數(shù)超過(guò)3億，疾病種類超過(guò)6000種。其實(shí)“罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)”。其次，希望通過(guò)這次活動(dòng)，強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病患者群體的力量，呼吁全社會(huì)關(guān)注。支持和配合患者組織是武田作為企業(yè)義不容辭的責(zé)任。在這次活動(dòng)中，武田為世界各地為其提供支持和幫助的罕見(jiàn)病患者、其家屬和醫(yī)務(wù)人員舉辦了“罕見(jiàn)病再認(rèn)”活動(dòng)，表彰積極抗擊罕見(jiàn)病、為世界各地行業(yè)發(fā)展做出突出貢獻(xiàn)的“罕見(jiàn)病明星”。我們希望通過(guò)這些“稀有之星”的報(bào)道，鼓勵(lì)更多的人投身到稀有疾病的事業(yè)中來(lái)，星星之火，聚在一起

問(wèn):為什么張南女士在武田獲得“稀有之星”的榮譽(yù)？

武田中國(guó):張南女士是一位罕見(jiàn)的遺傳性血管性水腫患者。她已經(jīng)確診30年了。在積極抗擊這種疾病的同時(shí)，她成立了斯威夫特，這是一個(gè)為遺傳性血管性水腫患者服務(wù)的中國(guó)組織。在張南女士的領(lǐng)導(dǎo)下，中國(guó)HAE患者組織面向中國(guó)患者，努力提高中國(guó)醫(yī)生和公眾對(duì)HAE的認(rèn)識(shí)，減少誤診，縮短診斷時(shí)間。同時(shí)，患者組織尋求更多的HAE患者，并努力建立HAE患者數(shù)據(jù)庫(kù)，為HAE治療提供第一手信息，并為國(guó)際HAE患者組織提供信息共享。中國(guó)HAE患者組織積極推動(dòng)公眾意識(shí)，讓更多患者認(rèn)識(shí)疾病，積極治療，加入患者組織。

張南女士符合武田對(duì)“稀有之星”的定義，它激勵(lì)著身邊的人，凝聚著患者的力量，共同改變著自己的命運(yùn)。由這些“稀有恒星”的努力連接起來(lái)的一個(gè)火花最終將照亮整顆恒星空。