原2017年7月13日、李李若光醫(yī)療中心

例1

甘肅省平?jīng)鍪袥艽h婦幼保健院計(jì)劃生育服務(wù)中心婦產(chǎn)科王桂芹大連美琳達(dá)婦幼醫(yī)院麗貝卡

請(qǐng)各位老師如何正確解讀這個(gè)羊皮的結(jié)果？如何進(jìn)行臨床咨詢？請(qǐng)老師在繁忙的時(shí)間給予指導(dǎo)。

楊凱——北京海淀的婦女和兒童

這是正常突變。

王桂芹大連梅林達(dá)婦幼醫(yī)院

謝謝楊老師?？梢岳斫鉃槿旧w結(jié)果沒有臨床意義，可以忽略，對(duì)嗎？

楊凱——北京海淀的婦女和兒童

意思是21號(hào)染色體隨梗生長。到目前為止，沒有證據(jù)證明它與任何臨床異常有關(guān)。

王桂芹大連梅林達(dá)婦幼醫(yī)院

非常感謝大家耐心的回答。楊老師很努力。

例2

李-清華大學(xué)

第一只羊多了一條異常性染色體；為了準(zhǔn)備懷孕，夫妻雙方都檢查過了，女的染色體組型有問題？

東南大學(xué)-豐二翠

這不一定是復(fù)發(fā)到性染色體異常，但可能有50%的幾率出現(xiàn)22號(hào)染色體異常，作為自然受孕再做產(chǎn)前診斷？

PG One-杭州婦幼保健院

Pstk+是D G組常見的染色體多態(tài)性，多為遺傳性。建議家長去看看。

李-清華大學(xué)

再檢查一下老婆父母？

PG One-杭州婦幼保健院

對(duì)，查女方父母。

李-清華大學(xué)

第一個(gè)孩子染色體異常XXY的原因是什么？

東南大學(xué)-豐二翠

似乎姐妹染色單體不分離，往往是母性因素。

李-清華大學(xué)

嗯嗯，是的，我可能不太清楚。XXY異常和22pstk+有關(guān)系嗎？

東南大學(xué)-豐二翠

我覺得沒關(guān)系。

王若光-若光醫(yī)療中心，補(bǔ)充

該病例屬于D組和G組染色體短臂多態(tài)性。

常見的染色體檢查結(jié)果如下:46，XN，13p+或14p+，15p+，21 p+，22p+；13pstk+、14 pstk+、15 pstk+、21 pstk+、22 pstk+

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王若光，湖南省第二人民醫(yī)院婦產(chǎn)科若光醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)始人，醫(yī)學(xué)博士，生物學(xué)博士后，教授，博士生導(dǎo)師。從事中西醫(yī)結(jié)合婦產(chǎn)科科研、教學(xué)、醫(yī)療30年，擅長中西醫(yī)結(jié)合婦科及生殖內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。主要從事婦科及生殖內(nèi)分泌中西醫(yī)結(jié)合、不孕癥診治、出生缺陷產(chǎn)前診斷、中藥藥理及新藥研發(fā)，熟悉分子藥理學(xué)、毒理學(xué)、藥用植物及中藥化學(xué)、藥學(xué)、生物化學(xué)、分子生物學(xué)、生理學(xué)、分子病理生理學(xué)、婦產(chǎn)科病理學(xué)、超聲診斷學(xué)等。

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王東若光在線:dplnw.haodf.com

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圖形編輯:中國中醫(yī)研究院李李望京醫(yī)院944020405

圖文校對(duì):遼寧省大連市梅林達(dá)婦兒醫(yī)院，W 197010252014/孫、山東省濟(jì)南市紅十字會(huì)醫(yī)院孫1958//遼寧省凌源市中心醫(yī)院