遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變(如基因突變、染色體畸變)而引起的疾病。這是一種嚴(yán)重危害人類健康的疾病。它以不同的方式和程度代代相傳。
遺傳病的綜合特征
人類遺傳的奧秘在于基因。來自父母的很多遺傳信息都是通過基因從染色體攜帶到下一代，基因在遺傳中起主導(dǎo)作用。
人類23對(duì)染色體上大約有5萬對(duì)基因。巨大的基因中難免會(huì)出現(xiàn)一些突變，我們每個(gè)人都會(huì)有或多或少的缺陷基因。也就是說，幾乎每個(gè)人都可能是一種或幾種遺傳病的攜帶者，但一個(gè)父母的一個(gè)異?；蛲涣硪粋€(gè)正?；蛩谏w，異?；驔]有表達(dá)的機(jī)會(huì)。因此，雖然兒童體內(nèi)存在潛在的缺陷基因，但不會(huì)發(fā)生遺傳病。當(dāng)父母雙方都有相同的缺陷基因時(shí)，就再也無法瞞著對(duì)方，孩子也就注定了。通常一些遺傳病往往會(huì)表現(xiàn)出一些特定的證候。了解這些綜合特征，可以根據(jù)癥狀和體征做出一些初步判斷，有利于早期發(fā)現(xiàn)和治療。下列常見表現(xiàn)可作為遺傳病初步診斷的參考:
一般情況
生長(zhǎng)遲緩，體重低于年齡增長(zhǎng)或明顯低于同年齡正常標(biāo)準(zhǔn)，智力發(fā)育異常，精神行為表現(xiàn)，如哭得像貓一樣。
頭
小頭，巨大，船形頭，小，枕扇形平，滿月臉，眼距寬，日暮眼，內(nèi)皮，無虹膜，藍(lán)鞏膜，斜視，眼球震顫，角膜混濁，白內(nèi)障，小眼癥，失語，眼球突出，上瞼下垂，色覺異常，近視，低耳，小耳
脖子
脖子寬，脖子短，發(fā)際線低等。
樹干
雞胸、盾胸、脊柱裂、胸間隙寬、乳房發(fā)育異常等。
胳膊和腿
小肢、短肢、多指(趾)、尖指(趾)、短指(趾)、蜘蛛指(趾)、搖椅狀足、時(shí)間外翻等。
皮膚
皮紋改變、角化過度、魚鱗病、無汗、膚色異常(色素沉著過度或減少)和多毛癥。
外生殖器和肛門
閉塞、外生殖器發(fā)育不全、尿道下裂、陰莖、陰蒂肥大、大或小陰唇、肛門閉鎖等。
一些遺傳病的癥狀和體征是很多疾病的共同特征，沒有明顯的特征。確診需要依靠輔助檢查進(jìn)行綜合分析判斷。
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