有性生殖形成配子時。染色體變異是指真核生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)的載體——染色體的數(shù)目發(fā)生改變或者結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時，遺傳信息隨之改變而帶來生物體的后代性狀的改變，分為結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異兩大類。

缺失

缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。

重復

染色體上增加了相同的某個區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象，叫做重復。例如，果蠅的棒眼就是X染色體特定區(qū)段重復的結(jié)果。重復對生物體的不利影響一般小于缺失，因此在自然群體中較易保存。重復對生物的進化有重要作用。這是因為“多余的基因可能向多個方向突變，而不致于損害細胞和個體的正常機能。

突變的最終結(jié)果，有可能使“多余的基因成為一個能執(zhí)行新功能的新基因，從而為生物適應新環(huán)境提供了機會。因此，在遺傳學上往往把重復看做是新基因的一個重要來源。

鑒別：⑴重復區(qū)段較長時：在雜合體中重復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤，不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆。

⑵重復區(qū)段很短時：可能不會有瘤或環(huán)出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體體細胞聯(lián)會時特別大，其中出現(xiàn)很多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復的標志。

遺傳效應

1、擾亂基因的固有平衡體系

2、重復引起 表現(xiàn)型變異：

⑴基因的劑量效應：細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應越顯著。

⑵基因的位置效應：基因的表現(xiàn)型應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。