我們知道,正常男性的染色體核型是46XY??肆_伊茨費爾特-雅各布綜合征是指男性患者多一條X染色體,即染色體核型為47XXY,通常表現(xiàn)為無精子癥。沒有辦法生克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征的孩子嗎?也不是沒有機會。詳細解釋如下:
性生活規(guī)律,一年內(nèi)未采取避孕措施的夫妻稱為不育。其中男性不育是由男性因素引起的??肆_伊茨費爾特-雅各布綜合征是一種先天性染色體疾病,其發(fā)病率占新生兒的0.1-0.2%。因為中國人口基數(shù)大,患者多。
成年男性患者可表現(xiàn)為身材高大,喉結(jié)、胡須等男性性特征不明顯,陰莖發(fā)育不良,睪丸體積小,少數(shù)會出現(xiàn)乳房發(fā)育。門診患者大多婚后未生育,門診精液檢查時發(fā)現(xiàn)無精子癥或嚴重少精子癥。
如果精液中有少量精子,可以通過試管嬰兒的方式受孕并生育后代。對于無精子癥患者,我們可以選擇顯微鏡下睪丸切開取精的方法,因為在臨床工作中,我們發(fā)現(xiàn)即使患者的睪丸很小,也有40%左右的患者仍然可以找到微量精子,如果找到精子,就可以通過試管懷孕生下自己的孩子。
理論上克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征患者會產(chǎn)生四種核型的精子,但實踐中發(fā)現(xiàn)染色體核型異常精子的概率小于10%。為了避免后代復(fù)發(fā)的風險,我們可以選擇植入前基因診斷技術(shù)(第三代試管)生育健康兒童,或者在知道風險的情況下選擇第二代試管。當然,經(jīng)過協(xié)商,夫妻雙方都可以選擇使用人類精子庫的精子生育孩子。
克羅恩病患者除了生育問題外,還面臨睪丸小導(dǎo)致的雄激素水平不足的問題。雄激素在促進男性性發(fā)育和成熟、維持性功能、維持肌肉和骨骼力量等方面起著重要作用。如果體內(nèi)雄激素水平不足,通常會顯示性欲下降,增加男性患糖尿病和骨質(zhì)疏松癥的風險。因此,有必要在男醫(yī)生的指導(dǎo)下補充雄激素。
盡量調(diào)整自己的心態(tài),學(xué)會自己的染色體不正常,不要太慌張。性染色體異常,對除生育以外的生活其他方面影響很大。滿足生育需要后,基本不影響人的正常生活,也沒有藥物或手術(shù)方法改變這種染色體異常。接受就好,像普通人一樣生活。
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