10月10日，華大在深圳國家基因庫正式對外發(fā)布一項迄今為止最大規(guī)模的中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國科學(xué)家主導(dǎo)，歷時兩年，對14萬余中國人的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究后，首次揭秘中國人群基因遺傳特征的科研成果，也是由華大主導(dǎo)的＂百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究＂項目的首秀。

據(jù)了解，華大研究團(tuán)隊選取了14萬余例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)展開了群體水平的研究，成功構(gòu)建了包含904萬個多態(tài)性位點在內(nèi)的中國人基因頻率數(shù)據(jù)庫，其中約有20萬個多態(tài)性位點屬于首次發(fā)現(xiàn)，這是目前正式發(fā)表的最大規(guī)模的中國人群基因頻率數(shù)據(jù)庫，研究成果發(fā)表于最新一期的國際頂級學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》中。

研究表明南方人免疫力更強

研究小組確定了6個在地區(qū)緯度方向上受到強烈自然選擇的基因，它們在基因頻率上呈現(xiàn)明顯的南北差異，充分展現(xiàn)了飲食、氣候、病原體等環(huán)境因素對中國人群的演化所起到的選擇作用。

▲6個在中國受到顯著自然選擇的基因位點。

比如，由于古代在北方、西北等地區(qū)如新疆、青海和內(nèi)蒙古等省份可能由于蔬菜獲取比較困難，導(dǎo)致生活在這些地區(qū)的人們?nèi)忸悢z入比例較大，因此，促進(jìn)脂肪代謝率的等位基因在這些地區(qū)有明顯富集的趨勢。

與機體免疫功能相關(guān)的編碼了紅細(xì)胞補體受體 I的基因 CR1呈現(xiàn)了南方富集的現(xiàn)象。古代中國南方被稱為南蠻瘴氣之地，自然環(huán)境惡劣，病原微生物尤其是瘧疾盛行，因此對于生存于該地區(qū)的人在免疫力方面有較高的要求。

此外，與耳垢干濕、體味、大汗腺分泌等相關(guān)的 ABCC11基因，也呈現(xiàn)了明顯的南北方選擇差異。除了部分廣西、廣東和海南的中國人沒有這個基因突變之外。絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區(qū)的人們都有這個基因突變，突變結(jié)果表現(xiàn)為干性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少，這樣可能更有利于北方的生存環(huán)境。而在炎 ／悶熱的南方，則沒有這方面的自然選擇壓力，從而使野生型基因在南方長久地流傳下來。

攜帶 NRG1基因的突變

有更高幾率懷上雙胞胎

▲四個重要表型的 GWAS研究。

通過數(shù)據(jù)分析，研究小組一次性發(fā)現(xiàn)并且驗證了48個與身高以及13個與 BMI顯著相關(guān)的基因位點，包括這些位點在內(nèi)的常見突變位點分別解釋了48％的身高遺傳率以及10％的 BMI遺傳率。隨著研究的進(jìn)一步深入，科學(xué)家和算法工程師有可能利用這些信息構(gòu)建適合于中國人的身高預(yù)測模型，通過基因數(shù)據(jù)推斷個人的身高情況。

另外，研究小組對懷孕年齡和雙胎懷孕兩個表型進(jìn)行了深入分析，發(fā)現(xiàn)了兩個與懷孕年齡顯著相關(guān)的基因位點，暗示著這兩個位點的突變與生育力密切關(guān)聯(lián)；與此同時，還在 NRG1基因中發(fā)現(xiàn)了一個和雙胞胎妊娠顯著相關(guān)的突變位點，也就是說攜帶 NRG1基因的突變，有更高的幾率懷上雙胞胎。