性染色體，顧名思義是與性別有關(guān)的染色體，它能決定人體的性別分化。性染色體不僅僅關(guān)乎性別、生育能力，還能決定一個(gè)人的智力發(fā)展、身體發(fā)育、性格特征等。如果性染色體出現(xiàn)問題，有些女人可能比man還man，而有些男人會(huì)比woman還woman。

某患者，男，22歲，臨床癥狀為少精弱精，先天性睪丸發(fā)育不全。主任醫(yī)生高度懷疑患者存在性染色體異常，遂送至安諾優(yōu)達(dá)進(jìn)行NGS染色體異常檢測。檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者為Klinefelter綜合征患者，核型為47,XXY，檢測結(jié)果如下圖所示。Klinefelter綜合征患者有正常的生存期，臨床癥狀表現(xiàn)為不育癥，且骨質(zhì)疏松、靜脈曲張和多種自身免疫相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)增加。醫(yī)生建議該患者進(jìn)行睪酮替代治療（TRT）、心理/行為干預(yù)，以改善預(yù)后。

患者NGS染色體異常檢測——全染色體模擬圖

上述案例只是臨床上其中一種性染色體異常類型，那臨床上的性染色體異常到底是什么呢，主要有哪些類型及相應(yīng)癥狀呢？

正常女性性染色體為一對(duì)X染色體（XX），正常男性性染色體為一條X染色體和一條Y染色體（XY）。人的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中如果發(fā)生性染色體不分離，那么形成的生殖細(xì)胞中有兩條性染色體或沒有性染色體，這樣受精后產(chǎn)生的后代就可能導(dǎo)致性染色體的增加或減少，從而發(fā)生性染色體異常。

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少了一條X的女性——Turner綜合征

Turner綜合征患者臨床中最常見的染色體核型為45,XO，即少了一條X染色體，約占Turner綜合征患者總?cè)藬?shù)的50%；嵌合體核型45,XO/46,XX，約占25%。此外，X染色體結(jié)構(gòu)異常，如長臂或短臂缺失、等臂染色體、環(huán)狀染色體，也可引起本病的發(fā)生。在新生女嬰中發(fā)生概率約為1/2500。

目前有研究表明，X染色體的短臂和長臂上均有調(diào)控性腺發(fā)育和身高增長的相關(guān)基因，故X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常將引起單倍劑量不足，繼而導(dǎo)致性腺不發(fā)育、身材矮小。Turner綜合征患者往往有宮內(nèi)輕度發(fā)育遲緩，出生后生長遲滯，第二性征不發(fā)育、無生長加速，無乳房發(fā)育和原發(fā)閉經(jīng)等癥狀。

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多了一條X的女性——超雌綜合征

超雌綜合征又稱超X綜合征，是最常見的女性三體綜合征。核型多數(shù)為47,XXX，也有少數(shù)為48,XXXX甚至49,XXXXX；女嬰的患病率約為1/1000。

此類患者與母親高齡有密切關(guān)系。多數(shù)患者僅表現(xiàn)輕微癥狀或者無明顯癥狀，90%的患者有正常的生育能力和正常的生存期。常見的臨床癥狀包括：身高高于平均身高，肌張力低下，卵巢功能異常（間歇性閉經(jīng)），乳房發(fā)育不良等。此外，部分患者還存在智力障礙和精神障礙。

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多了一條X的男性——Klinefelter綜合征

Klinefelter綜合征，簡稱“克氏綜合征”，醫(yī)學(xué)上又稱為“先天性睪丸發(fā)育不全綜合征”?？耸暇C合征是一種由于X性染色體增多引起的先天性疾病，染色體核型大多是47,XXY，少數(shù)為48,XXXY或49,XXXXY。據(jù)文獻(xiàn)資料，在男性新生兒中發(fā)病率約1/500-1/1000。

Klinefelter綜合征主要臨床表現(xiàn)：第二性征發(fā)育異常、男性女乳癥、性功能低下及不育，身材高，四肢長，智力水平不一等。一部分患者（約1/4）有智力低下，還有一些患者出現(xiàn)精神異常的傾向。

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多了一條Y的男性——超雄綜合征

超雄，即超男性化或過度男性化的意思，“超雄綜合征”為多出一條Y染色體，染色體核型為47,XYY，發(fā)病率可達(dá)1/1000。

超雄綜合征的表型在臨床中多以身材高大為特征，身高常超過180cm，智力水平正?；蛘呗越档?；部分患者脾氣暴烈，易激動(dòng)；大多數(shù)可以生育，有正常的生存期限；偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。

對(duì)性染色體異?；颊哌M(jìn)行遺傳分析，可以明確病因，防止過度治療。同時(shí)，對(duì)易發(fā)生胎兒染色體異常的高齡孕婦、反復(fù)性自然流產(chǎn)或有不良生育史的高危孕婦、各種產(chǎn)前篩查高危的孕婦群體進(jìn)行染色體異常檢測也是必要的。安諾優(yōu)達(dá)NGS染色體異常檢測不僅能夠?qū)θ旧w數(shù)目異常進(jìn)行精準(zhǔn)檢測，還可檢測0.1M以上的染色體缺失/重復(fù)突變，全面篩查染色體異常疾病。

安諾優(yōu)達(dá)

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