本月28日是國際罕見病日。11日，國務院常務會議決定，從3月1日起，首批21種罕見病藥品和4種原料藥將參照抗癌藥在進口環(huán)節(jié)減征3%的增值稅，而國內環(huán)節(jié)可以選擇簡單征收3%的增值稅。這個消息引起了人們對罕見疾病的關注。記者從國家衛(wèi)健委了解到，目前全國共有2000多萬名罕見病患者，第一批罕見病名單中有121種罕見病。

國家衛(wèi)健委醫(yī)療衛(wèi)生管理局副局長焦亞輝表示，世界衛(wèi)生組織將發(fā)病率0.65‰~ 1‰的疾病定義為罕見病。中國人口基數(shù)比較大，即使發(fā)病率這么低，絕對人口還是一個很大的數(shù)字。許多罕見疾病缺乏有效的診斷和治療。眾所周知，由于用于罕見病的藥物數(shù)量少，企業(yè)投入巨資研發(fā)罕見病藥物，但市場規(guī)模小。因此，治療罕見疾病的藥物往往價格昂貴。

北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚，兼任國家衛(wèi)健委罕見病診療專家委員會副主任委員，中國罕見病聯(lián)盟副主席兼秘書長。根據(jù)張抒揚的說法，罕見疾病的發(fā)病率很低，但有許多疾病。全世界有近7000種罕見病，全世界只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。

去年10月24日，北京協(xié)和醫(yī)院與中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)學促進會等醫(yī)療機構、學術團體、醫(yī)藥企業(yè)共同成立了中國罕見病聯(lián)盟，具有積極意義。該聯(lián)盟將與所有社會力量合作，并在政府的指導和支持下實施該政策。罕見病聯(lián)盟還應推動各類研究機構和醫(yī)藥企業(yè)激發(fā)創(chuàng)新活力，為我國生產(chǎn)更多的罕見病藥物，大幅降低藥品成本。

協(xié)和醫(yī)院是全國疑難重癥診療指導中心，也是全國罕見病診療合作網(wǎng)全國領先醫(yī)院。接下來，協(xié)和醫(yī)院將根據(jù)國家衛(wèi)健委的政策要求，組織合作網(wǎng)絡內的醫(yī)院，通過雙向轉診、遠程會診、專家巡視等方式，實現(xiàn)罕見病患者的早期診斷和治療。同時，要培養(yǎng)醫(yī)生具備診斷和治療罕見疾病的能力。此外，對罕見病病例登記、掌握我國罕見病流行情況、制定和完善管理政策、提高診療水平、加快新藥研發(fā)等都具有重要意義。北京協(xié)和醫(yī)院也領導了全國罕見病的隊列研究，為藥物研發(fā)提供了更好的基礎。

1.2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布第一批罕見病目錄，收錄罕見病121種。

2.制定罕見病診療規(guī)范和指南。國家衛(wèi)健委成立罕見病診療保障專家委員會，制定相關規(guī)范、指南和路徑，開展醫(yī)務人員培訓。同時，建立了由國家級重點醫(yī)院、省級重點醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成的罕見病診療網(wǎng)絡。全國300多家醫(yī)院被納入罕見病診療網(wǎng)絡。通過相對集中的診療和雙向轉診，為罕見病患者提供更高效的診療服務，延緩疾病進展，減輕患者痛苦。

3.做好新生兒篩查工作，不斷完善孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低新生兒出生缺陷包括罕見疾病的發(fā)生率。實踐證明，這是減少罕見疾病的有效手段。

4.開展補貼和援助項目，成立罕見病聯(lián)盟。

5.會同科技等相關部門，加強與罕見病相關的科技研發(fā)，通過新藥和公益產(chǎn)業(yè)專項，以及國家重點研發(fā)計劃和精密醫(yī)學重點項目，加強罕見病診斷和治療的研究開發(fā)。