昨天，一名年輕的母親和一名3歲的男孩來到杭州女子學(xué)院產(chǎn)前診斷中心的等候區(qū)?！懊分魅?，我的寶寶現(xiàn)在長得很好，謝謝您的診斷！”

這位年輕的母親，她的第一個(gè)孩子幾年前在另一家三甲醫(yī)院出生，當(dāng)時(shí)身體還很好，但出乎意料的是，僅僅三天后，她就在母親的懷里毫無征兆地停止了呼吸。

經(jīng)檢查，該男孩的死亡是由原發(fā)性肉堿缺乏引起的，是一種隱性遺傳病。

第一個(gè)孩子和第二個(gè)孩子都患有遺傳病。大寶出生三天后突然去世

她決定在醫(yī)生的幫助下生第二個(gè)孩子

年輕的母親，姓王，回憶起大寶的經(jīng)歷，至今心痛不已。

“為了弄清孩子的死因，我們來到杭州女子醫(yī)院找梅主任。她建議我們給嬰兒做尸檢和基因檢查?！睋?jù)王女士稱，檢查結(jié)果顯示，該兒童患有嚴(yán)重的心肌病，是由原發(fā)性肉堿缺乏引起的，可導(dǎo)致心肌損傷和骨骼肌損傷。

通過基因檢查，王女士和她的妻子都攜帶了導(dǎo)致這種疾病的突變基因。

分娩后，她的身心恢復(fù)了。在梅主任的幫助下，王女士開始了第二次懷孕。

第二個(gè)孩子懷孕4個(gè)月，羊水化驗(yàn)后，肚子里的寶寶患了和大寶一樣的病——肉堿缺乏癥，在發(fā)育過程中不斷從媽媽手里搶走肉堿。

雖然知道二胎還是肉堿缺乏，但王女士不肯輕易放棄胎兒。得知這種疾病可以治療后，她堅(jiān)持要生下孩子。

為了保住王女士的孩子，梅主任繼續(xù)讓她吸毒。一周后，經(jīng)過又一次產(chǎn)檢，王女士的脂肪肝和血脂全部恢復(fù)正常，孩子足月后出生正常。

肉堿缺乏癥發(fā)病率低，無法治愈

對(duì)于一些常見的染色體疾病，比如唐氏兒童，父母的心理接受過程通過各種科普相對(duì)容易。但是原發(fā)性肉堿缺乏癥就不一樣了。很多情況下，孩子會(huì)猝死，比如新生兒猝死或者運(yùn)動(dòng)時(shí)猝死，這些往往是父母無法接受的。

原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，很少見。

“當(dāng)父母雙方都攜帶致病基因時(shí)，下一代為男性或女性，每個(gè)孩子有25%的機(jī)會(huì)生出原發(fā)性肉堿缺乏癥的孩子，50%的機(jī)會(huì)成為基因攜帶者。”梅主任說，同時(shí)攜帶致病基因的父母，雖然自己不會(huì)生病，但血液肉堿水平低于普通人。

如果母親懷孕了，必須要承擔(dān)兩個(gè)人的營養(yǎng)，那么母子雙方的代謝負(fù)擔(dān)都會(huì)很嚴(yán)重。

目前，鮑爾的發(fā)展很好

然而，體內(nèi)肉堿的量需要長期監(jiān)測(cè)

那么，王女士的第二個(gè)孩子出生后能否健康成長呢？

梅主任說，生完孩子后，王女士一直在母乳喂養(yǎng)期間服用左旋肉堿，讓寶寶通過母乳獲得足夠的左旋肉堿。這孩子已經(jīng)在醫(yī)院連續(xù)監(jiān)護(hù)三年了。一旦發(fā)現(xiàn)血液中的肉堿不足，醫(yī)生就會(huì)加左旋肉堿。

目前王女士的孩子發(fā)育的很好。

“一般來說，兒童都患有這種疾病。得不到及時(shí)治療會(huì)導(dǎo)致死亡。因此，早期診斷和及時(shí)治療是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵?！泵分魅翁寡裕l(fā)性肉堿缺乏癥并不能完全治愈，這種病會(huì)伴隨孩子一生，但孩子只需要補(bǔ)充肉堿，避免饑餓和禁食，而且這種病不損害大腦中樞，所以孩子的預(yù)后通常很好。

醫(yī)生提醒道

如果發(fā)現(xiàn)寶寶有心臟病或者懷疑寶寶有其他遺傳病、染色體病、遺傳病等。，需要和父母一起去醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心檢查診斷。

這不僅可以早期發(fā)現(xiàn)和治療這些疾病，而且有助于指導(dǎo)下次妊娠。

如果有這種疾病的家族史，孕婦可以通過羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行診斷。