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新生兒聽力基因篩查 北京免費為155萬例新生兒篩查耳聾基因 常見耳聾基因陽性率達4.6%

這個星期天是第20個全國“耳愛日”。北京市衛(wèi)生和健康委員會相關負責人表示,聽力篩查和耳聾基因篩查是預防和治療耳聾的最重要措施。截至目前,全市已免費完成155萬新生兒耳聾基因篩查,共檢測常見耳聾基因71600例。

新華社資料圖

根據(jù)最新數(shù)據(jù),北京市有聽力殘疾者22.7萬人,占殘疾人總數(shù)的22.7%。新生兒先天性聽力障礙發(fā)生率超過1‰。隨著年齡的增長,永久性聽力障礙的發(fā)生率會持續(xù)增加。聽力障礙的發(fā)生率在5歲前會上升到2.7‰,青春期上升到3.5 ‰。65歲以上的老年人大約有三分之一有聽力障礙。

究竟什么原因會導致聽力下降呢?

據(jù)北京市衛(wèi)生委員會相關負責人介紹,導致聽力障礙的原因很多,主要與衰老、遺傳因素、中耳炎、噪音、耳毒性藥物、高血壓、高血脂、糖尿病等慢性病、長期吸煙、酗酒、精神壓力過大等有關。聽力障礙患者多屬感音神經性耳聾,目前尚無特效藥物治療。

目前,新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查是防治耳聾的主要措施。有效的預防和早期干預可以減少聽力障礙對兒童的影響。提高人們的聽力保健意識,通過預防噪音和慢性病,科學佩戴助聽器和植入人工耳蝸,改善成人聽力等服務,減少人們的聽力損傷。

早在2003年,北京市就頒布了《北京市0-6歲兒童聽力篩查診斷管理辦法》,并于2012年開展了新生兒耳聾基因篩查。2016年,進一步規(guī)范0-6歲兒童聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查診斷,完善聽力篩查轉診網絡;去年,該市還啟動了0-6歲兒童篩查工作,重點加強兒童聽力、視力、肢體、智力和自閉癥的篩查。

自2012年4月起,北京市對155萬新生兒進行了免費耳聾基因篩查,共檢出常見耳聾基因7.16萬例,陽性率為4.6%。采集新生兒足跟血后3個月左右,新生兒父母會收到耳聾基因篩查結果查詢通知。家長接到通知后,可以登錄北京市衛(wèi)生和衛(wèi)生委員會官網,在便民服務欄查詢篩查結果。如果耳聾基因篩查失敗,家長應根據(jù)《北京市新生兒耳聾基因篩查報告》中建議的內容預約耳聾基因咨詢服務。

專家0至6歲兒童應每年篩查一次聽力

“遺傳因素、圍產期風疹病毒等感染、早產、新生兒窒息和黃疸、出生后反復中耳炎、用藥不當?shù)?。都是導致兒童癱瘓的原因?!北本┩梳t(yī)院耳鼻咽喉頭頸中心耳聾防治辦公室主任黃麗暉建議,在今天舉行的“愛耳日”期間,0-6歲的兒童應該每年進行一次聽力篩查。

如果有窒息、黃疸、病毒感染、耳聾家族史等聽力損失高危因素,那么在3歲前每年至少進行一次或兩次聽力隨訪,以便早期發(fā)現(xiàn)聽力損失。

“兒童的聽力問題必須及早發(fā)現(xiàn)并進行干預。我們的目標是讓他們在3歲的時候和正常孩子一起上幼兒園。”黃麗暉說,門診里有兩三個月大的孩子戴著助聽器。如果他們盡快干預,孩子可以達到正常的發(fā)展水平?!耙话銇碚f,2歲之前,是聽力的最佳干預期。如果錯過佩戴助聽器或者植入耳蝸,效果會非常不理想。”

新生兒聽力篩查沒問題也要做基因檢測

很多人認為遺傳性耳聾離自己很遠,因為家里幾代人都沒有聾啞病人。即使家里有些人聽力不好,也聽說是小時候打針或者吃藥引起的,和遺傳無關。

對此,黃麗暉介紹說,遺傳性耳聾可分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳大家比較容易理解,就是每一代家族祖先或者每隔一代都有耳聾患者,經過基因檢查已經認定為某種顯性。遺傳性耳聾;實際上,隱性遺傳在臨床上更為常見,也就是說沒有耳聾患者或者幾代人只有少數(shù)散發(fā)性耳聾,只有在自己的世代或后代中被診斷為遺傳性耳聾,約占遺傳性耳聾的70%。

據(jù)統(tǒng)計,在我國聽力正常的人群中,每100人中有6人攜帶耳聾相關突變基因,80%以上的聾童父母聽力正常。

黃麗暉說,許多父母認為,只要他們通過新生兒聽力篩查,表明他們的孩子聽力正常,他們就不需要進行基因檢測,但事實并非如此。新生兒聽力篩查已通過,只能說明孩子出生時聽力正常,找不到有遲發(fā)性或隱性耳聾的孩子。

基因突變導致的聽力損失有時會有緩慢的進展和滯后,貫穿整個生命周期。有的人20多歲會沒問題,但有的孩子一出生就很嚴重;有些孩子可能會因為意外跌倒導致顱內壓升高而失去聽力,或者因為意外發(fā)燒而失去聽力。

如何預防遺傳性耳聾的發(fā)生?

1、母親在懷孕前進行耳聾基因檢測

2.新生兒期耳聾基因檢測

3.聽力損失的病人必須清楚病因

4.有耳聾家族史或耳聾基因檢測陽性者,必須接受遺傳咨詢和婚育指導

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